Τι είναι η θηλυκοποίηση των όρχεων;

Η θηλυκοποίηση των όρχεων, γνωστή και ως σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα, είναι μια σπάνια κατάσταση που προκαλείται από γενετικό ελάττωμα στον υποδοχέα τεστοστερόνης. Οι ασθενείς με το σύνδρομο είναι γενετικά άρρενες, με χρωμοσώματα Χ και Υ, αλλά φαίνεται να είναι γυναίκες. Η θηλυκοποίηση των όρχεων έχει μια σειρά από παρουσιάσεις και μια ποικιλία θεραπευτικών επιλογών είναι διαθέσιμες στους πάσχοντες ασθενείς.

Ο όρος «θηλυκοποίηση των όρχεων» εισήχθη από τον Τζον Μόρις, έναν Αμερικανό γυναικολόγο. Πρότεινε αυτό το όνομα με βάση τον προτεινόμενο μηχανισμό του για τη νόσο, ο οποίος υπέθεσε ότι οι όρχεις εκκρίνουν μια ορμόνη με αποτέλεσμα τη θηλυκοποίηση των ανδρικών σωμάτων. Περαιτέρω έρευνα διέψευσε τη θεωρία του. Ο όρος θηλυκοποίηση των όρχεων παραμένει, ωστόσο, ως κοινή ονομασία για την πάθηση που είναι επίσημα γνωστή ως σύνδρομο αναισθησίας στα ανδρογόνα.

Η θηλυκοποίηση των όρχεων προκύπτει από την αδυναμία του οργανισμού να ανταποκριθεί στα ανδρογόνα όπως η τεστοστερόνη. Οι προσβεβλημένοι ασθενείς έχουν γενετικό ελάττωμα στους υποδοχείς ανδρογόνων του σώματος. Κατά κάποιο τρόπο, αυτή η κατάσταση μπορεί να γίνει κατανοητή με το ρητό «νερό, νερό παντού, αλλά ούτε μια σταγόνα να πιεις». Πολλή τεστοστερόνη κυκλοφορεί μέσα στο αίμα, επειδή ο ασθενής έχει λειτουργικούς όρχεις. Το σώμα δεν ανταποκρίνεται σε αυτή την τεστοστερόνη, ωστόσο, επειδή δεν μπορεί να την ανιχνεύσει.

Καθώς το αναπτυσσόμενο σώμα αποτυγχάνει να αισθανθεί την κυκλοφορούσα τεστοστερόνη, πέφτει στο προεπιλεγμένο εξωτερικό αναπτυξιακό του πρότυπο: γίνεται θηλυκό. Οι προσβεβλημένοι άνθρωποι αναπτύσσουν στήθη, μοτίβα κατανομής γυναικείου λίπους, τυφλή κολπική θήκη και κλειτορίδα. Η παρουσία του χρωμοσώματος Υ διασφαλίζει ότι αναπτύσσουν επίσης όρχεις και αποτυγχάνουν να αναπτύξουν ωοθήκες ή μήτρα. Μερικοί ειδικοί περιγράφουν τους ασθενείς που προκύπτουν ως ψευδοερμαφρόδιτες, επειδή έχουν κάποια αρσενικά και μερικά γυναικεία σεξουαλικά χαρακτηριστικά, αλλά δεν έχουν όρχεις και ωοθήκες, όπως θα έκανε ένας πραγματικός ερμαφρόδιτος.

Η θηλυκοποίηση των όρχεων μπορεί να έχει ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις. Μια πλήρης μορφή του συνδρόμου έχει ως αποτέλεσμα μια γυναίκα με φυσιολογική εμφάνιση που μπορεί να μην θεωρείται παθολογική έως ότου αποτύχει να έχει περίοδο. Υπάρχουν και άλλες λιγότερο ολοκληρωμένες μορφές του συνδρόμου. Για παράδειγμα, ορισμένα μωρά που γεννιούνται με διφορούμενα γεννητικά όργανα μπορεί να έχουν μια ατελή μορφή της πάθησης, στην οποία μια μερική απόκριση στην τεστοστερόνη έχει ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη ατελών εξωτερικών γεννητικών οργάνων των ανδρών.

Η θεραπεία της θηλυκοποίησης των όρχεων μπορεί να είναι αμφιλεγόμενη. Σε ασθενείς με μερική ευαισθησία στην τεστοστερόνη, ορισμένοι γιατροί συνιστούν τη χορήγηση τεστοστερόνης ως θεραπεία. Η αυξημένη τεστοστερόνη θα μπορούσε να βοηθήσει τον ασθενή να εξελιχθεί σε άνδρα με φυσιολογική εμφάνιση.
Τα άτομα με πλήρη θηλυκοποίηση των όρχεων συχνά συνεχίζουν να ζουν ως γυναίκες. Σε αυτούς τους ασθενείς, είναι σημαντικό να αφαιρεθούν οι όρχεις για να μειωθεί ο κίνδυνος για καρκίνο των όρχεων. Επίσης, συχνά επωφελούνται από προαιρετικές χειρουργικές επεμβάσεις για την επιμήκυνση και τη διεύρυνση του κόλπου, διευκολύνοντας έτσι τη σεξουαλική επαφή.