Η τρισωμία είναι μια μορφή ανευπλοειδίας, μια ανωμαλία κατά την οποία ένας οργανισμός έχει λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων. Στους ανθρώπους, ένα φυσιολογικό μωρό θα έχει 46 χρωμοσώματα σε 23 ζεύγη, με κάθε γονέα να συνεισφέρει 23 χρωμοσώματα. Όταν εμφανίζεται τρισωμία, το άτομο γεννιέται με τρεις περιπτώσεις ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος αντί για τα δύο συνηθισμένα, με αποτέλεσμα 47 συνολικά χρωμοσώματα αντί για 46. Τα αποτελέσματα αυτών των επιπλέον δεδομένων μπορεί να ποικίλλουν, αλλά τείνουν να εκδηλώνονται με τη μορφή γενετικών ανωμαλιών. μερικά από τα οποία μπορεί να είναι αρκετά σοβαρά.
Η πιο κοινή αιτία τρισωμίας είναι ένα πρόβλημα στον διπλασιασμό των χρωμοσωμάτων για τη δημιουργία ωαρίων και σπερματοζωαρίων. Κάπου στην πορεία, ένα χρωμόσωμα αντιγράφεται δύο φορές, δημιουργώντας ένα πλήρες ζεύγος. Όταν το ωάριο ή το σπερματοζωάριο ενώνεται με το αντίστοιχο του, το επιπλέον χρωμόσωμα λαμβάνεται μαζί, δημιουργώντας ένα σύνολο τριών όπου θα έπρεπε να είναι δύο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα χρωμόσωμα διπλασιάζεται μόνο εν μέρει, οδηγώντας σε μερική τρισωμία.
Μερικές από τις πιο γνωστές μορφές τρισωμίας είναι οι τρισωμίες 13, 18 και 21. Η τρισωμία 13 είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Patau, από τον γιατρό που την εντόπισε. Το σύνδρομο Patau χαρακτηρίζεται από σωματικά και ψυχικά ελαττώματα, με τα καρδιακά ελαττώματα να είναι πολύ συχνά. Η τρισωμία 18 είναι γνωστή ως σύνδρομο Edward και συνοδεύεται από σοβαρά ψυχικά και σωματικά προβλήματα. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν επιβιώνουν περισσότερο από ένα χρόνο. Η τρισωμία 21 είναι το σύνδρομο Down, μια κατάσταση που συχνά συνοδεύεται από σοβαρές νοητικές αναπηρίες.
Υπάρχουν και άλλες μορφές? Η τρισωμία 16, για παράδειγμα, συνήθως προκαλεί αποβολή, ενώ η τρισωμία 9 οδηγεί σε δυσπλασίες στο κρανίο και το νευρικό σύστημα. Ο αριθμός σε κάθε όνομα αναφέρεται στο εν λόγω χρωμόσωμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς έχουν τρισωμία μωσαϊκού, που σημαίνει ότι το ελάττωμα εμφανίζεται μόνο σε ορισμένα κύτταρα. Η τρισωμία 16 πιστεύεται ότι είναι η πιο κοινή μορφή στους ανθρώπους, ενώ η τρισωμία 21 είναι η πιο κοινή μορφή σε βιώσιμα βρέφη.
Είναι δυνατό να γίνει εξέταση για τρισωμία, μαζί με άλλες πιθανές γενετικές ανωμαλίες, και οι γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο για την πάθηση μπορεί να υποβληθούν σε προγεννητικό έλεγχο για να το ελέγξουν. Εάν μια προγεννητική εξέταση, όπως η αμνιοπαρακέντηση, αποκαλύψει τρισωμία, ένας γιατρός θα συζητήσει επιλογές με τον ασθενή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν τη διακοπή της εγκυμοσύνης, επειδή το μωρό είναι μη βιώσιμο. Μερικοί γονείς μπορεί να επιλέξουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη ούτως ή άλλως, για ηθικούς ή ηθικούς λόγους. Μερικοί άνθρωποι με τρισωμία αφήνουν ευτυχισμένη, γεμάτη ζωή, ενώ άλλα βρέφη επιβιώνουν μόνο για ένα μικρό χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση.