Κάποιος που έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα έχει 47 συνολικά χρωμοσώματα αντί για τα τυπικά 46, ή 23 από κάθε γονέα. Αυτό οδηγεί σε μια κατάσταση γνωστή ως τρισωμία. Η τρισωμία σχετίζεται με νοητική υστέρηση και συχνά θάνατο, ανάλογα με το ποιο χρωμόσωμα έχει δυσλειτουργήσει.
Η τρισωμία που εμφανίζεται στο 13ο ή 18ο χρωμοσώματα οδηγεί σε σοβαρή νοητική υστέρηση. Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση συνήθως πεθαίνουν από ιατρικές επιπλοκές μέσα σε λίγες μέρες, και μερικές φορές νωρίτερα. Η συντριπτική πλειονότητα των χρωμοσωμικών διαταραχών συμβαίνουν στην αρχή της εγκυμοσύνης και προκαλούν την αποβολή του εμβρύου, με αποτέλεσμα την αποβολή. Επομένως, τα περισσότερα μωρά που έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα πεθαίνουν.
Σε μια προϋπόθεση, ωστόσο, τα παιδιά μπορούν να ζήσουν και μάλιστα να έχουν παραγωγική ζωή, εάν δοθεί θεραπεία και ειδική εκπαίδευση και προσοχή. Τα μωρά που γεννιούνται με τρισωμία 21, ή ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, έχουν μια πάθηση γνωστή ως σύνδρομο Down. Αν και τα παιδιά με σύνδρομο Down υποφέρουν από κάποιο επίπεδο νοητικής υστέρησης, η πλειονότητά τους είναι υψηλής λειτουργικότητας.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν γενικά μια χαρακτηριστική φυσική εμφάνιση, με μικρότερα κεφάλια από το κανονικό και μάτια που είναι στρογγυλεμένα στις άκρες αντί για μυτερά. Μπορεί επίσης να έχουν έλλειψη μυϊκού τόνου, μικρά αυτιά και στόματα και φαρδιά χέρια με κοντά δάχτυλα. Οι διανοητικές ικανότητες αυτών των παιδιών ποικίλλουν ευρέως, αλλά τα περισσότερα μπορούν να ζήσουν παραγωγική ζωή εάν ληφθούν έγκαιρα οι κατάλληλες παρεμβάσεις.
Μια μητέρα είναι πιο πιθανό να αποκτήσει ένα παιδί με ένα επιπλέον χρωμόσωμα καθώς μεγαλώνει. Αυτό μπορεί να οφείλεται στο ότι τα ωάρια της γερνούν και είναι πιο πιθανό να έχουν χρωμοσωμικά ελαττώματα από αυτά μιας νεότερης γυναίκας. Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη για το σύνδρομο Down, αν και μπορεί να πραγματοποιηθεί διαγνωστικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να προσδιοριστεί εάν ένα αγέννητο παιδί έχει την πάθηση. Αυτά δεν είναι πάντα ακριβή, καθώς τα περισσότερα μωρά με μη φυσιολογικές εξετάσεις δεν έχουν σύνδρομο Down.
Εκτός από τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις ψυχικές διαφορές στα παιδιά που γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα, μπορεί συχνά να εμφανιστούν σοβαρές παθήσεις υγείας. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα όρασης, εντερικά μπλοκαρίσματα, καρδιακά προβλήματα συμπεριλαμβανομένης της μεγέθυνσης της καρδιάς, δυσκοιλιότητα, υπνική άπνοια και υποθυρεοειδισμό. Πολλά από αυτά τα πράγματα μπορούν να αντιμετωπιστούν επιτυχώς, αν και οι σοβαρές καρδιακές παθήσεις μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση για να διορθωθούν.
Η διάγνωση για το σύνδρομο Down μπορεί γενικά να γίνει με βάση τα αποτελέσματα αιματολογικών εξετάσεων που εξετάζουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Η υποψία για σύνδρομο Down θα εμφανιστεί γενικά αμέσως μετά τη γέννηση, αν και όταν ο γιατρός παρατηρήσει τα τυπικά φυσικά χαρακτηριστικά που είναι κοινά με την τρισωμία 21. Το βρέφος θα ελεγχθεί για πρόσθετα προβλήματα υγείας μόλις γίνει η διάγνωση.