Η τρισωμία 18 είναι μια συγγενής διαταραχή που προκύπτει από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Το τρίτο χρωμόσωμα βλάπτει σοβαρά την ανάπτυξη οργάνων και εγκεφάλου στο έμβρυο και συχνά οδηγεί σε θανατηφόρες επιπλοκές μέσα στις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Τα βρέφη που επιβιώνουν στην παιδική ηλικία είναι συχνά σωματικά παραμορφωμένα και έχουν σοβαρές γνωστικές ελλείψεις. Ο πρωταρχικός στόχος της θεραπείας για έναν ασθενή με τρισωμία 18 είναι η μείωση του πόνου και η αποκατάσταση δομικών ανωμαλιών της καρδιάς και των πνευμόνων, δίνοντας στο μωρό τις καλύτερες πιθανές πιθανότητες επιβίωσης της προηγούμενης βρεφικής ηλικίας.
Τα υγιή μωρά γεννιούνται με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα οποία λαμβάνουν ίσους αριθμούς από κάθε γονέα. Ένα βρέφος που πάσχει από αυτή τη διαταραχή αποκτά ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος από τον έναν γονέα, συνήθως τη μητέρα, λόγω ενός δεύτερου γύρου μείωσης κατά τα πρώτα στάδια ανάπτυξης. Η τρισωμία 18 είναι η δεύτερη πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία, αν και είναι πολύ πιο σπάνια από την τρισωμία 21, τη διαταραχή που ευθύνεται για το σύνδρομο Down. Είναι περίπου τρεις φορές πιο πιθανό να επηρεάσει τα θηλυκά έμβρυα από τα αρσενικά.
Τα συμπτώματα που εμφανίζονται συνήθως σε ένα βρέφος με τρισωμία 18 περιλαμβάνουν μικρότερο από το μέσο όρο κεφάλι, χαμηλό βάρος γέννησης και κοίλη θωρακική κοιλότητα. Τα μωρά έχουν συχνά συγγενή ελαττώματα που μειώνουν την ικανότητά τους να τρέφονται και να αναπνέουν χωρίς ιατρική βοήθεια. Τα εσωτερικά όργανα μπορεί να μετατοπιστούν ή να παραμορφωθούν και τα περισσότερα βρέφη έχουν υποανάπτυκτο εγκέφαλο. Είναι επίσης σύνηθες φαινόμενο ένα μωρό να έχει συνεχώς σφιγμένα χέρια, σταυρωμένα πόδια και πόδια με περίεργο σχήμα. Τα πρόσθετα σωματικά συμπτώματα διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή.
Οι μαιευτήρες μπορεί να είναι σε θέση να παρατηρήσουν σημάδια τρισωμίας 18 πριν γεννηθεί ένα μωρό μέσω εικόνων υπερήχων. Μετά τη γέννηση ενός βρέφους, ο γενετικός έλεγχος ενός δείγματος δέρματος ή κυττάρων αίματος μπορεί να επιβεβαιώσει την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Μόλις διαγνωστεί η διαταραχή, οι ειδικοί μπορούν να δημιουργήσουν ένα προσαρμοσμένο σχέδιο θεραπείας με βάση τα συγκεκριμένα προβλήματα του βρέφους. Το μωρό μπορεί να χρειαστεί να λάβει επείγουσες χειρουργικές επεμβάσεις για την αποκατάσταση συγγενών διαταραχών της καρδιάς, των πνευμόνων, των νεφρών ή του γαστρεντερικού σωλήνα. Συχνά είναι εφοδιασμένος με σωλήνες αναπνοής και σίτισης και παραμένει στο νοσοκομείο για αρκετούς μήνες για προσεκτική παρακολούθηση.
Ένα μωρό που επιζεί τους πρώτους μήνες της ζωής μπορεί να είναι σε θέση να πάει σπίτι με τους γονείς. Θα χρειαστεί να λαμβάνει τακτικές εξετάσεις καθ’ όλη τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και να παίρνει καθημερινά φάρμακα για να αποφύγει πιθανές θανατηφόρες επιπλοκές. Πολύ λίγα άτομα με τη διαταραχή επιβιώνουν από την εφηβεία και όσοι φθάνουν στην ενηλικίωση είναι σοβαρά διανοητικά και σωματικά μειονεκτούντα, απαιτώντας συνεχή προσοχή και βοήθεια στις καθημερινές δραστηριότητες.