Η τρισωμία 21, που αναφέρεται επίσης ως σύνδρομο Down, είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση έχουν συνήθως νοητική υστέρηση, αν και μπορεί να υπάρχουν και άλλα προβλήματα υγείας. Αυτό είναι ένα κοινό γενετικό ελάττωμα, που εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 660 νεογνά.
Τα άτομα με τρισωμία 21 είναι συνήθως αναγνωρίσιμα με βάση ορισμένα συγκεκριμένα φυσικά χαρακτηριστικά. Ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να έχει κεφάλι μικρότερο από το τυπικό. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου του μπορεί να περιλαμβάνουν λοξά προς τα πάνω μάτια, ασυνήθιστα για την οικογένειά του και την εθνική του ομάδα, μια πεπλατυσμένη μύτη και μια προεξέχουσα γλώσσα. Μπορεί να υπάρχει μια στρογγυλεμένη πτυχή δέρματος στην εσωτερική γωνία των ματιών του. Χαρακτηριστικά είναι τα φαρδιά χέρια με κοντά δάχτυλα, καθώς και οι παλάμες με μία μόνο πτυχή και όχι πολλαπλές πτυχές.
Αυτά τα παιδιά παρουσιάζουν συνήθως καθυστερημένη ανάπτυξη και πιο αργή από την κανονική ανάπτυξη και συνήθως δεν φτάνουν στο τυπικό ύψος των ενηλίκων. Τα άτομα έχουν συχνά συγγενή καρδιακά ελαττώματα και ως αποτέλεσμα μπορεί να συμβεί πρόωρος θάνατος. Μπορεί επίσης να παρατηρηθούν βλάβες της ίριδας, που επηρεάζουν το έγχρωμο τμήμα του ματιού. Ένα άτομο με τρισωμία 21 μπορεί επίσης να παρουσιάσει διαχωρισμό των αρθρώσεων μεταξύ των οστών του κρανίου.
Γαστρεντερικές ανωμαλίες είναι επίσης κοινές σε αυτά τα άτομα. Για παράδειγμα, η απόφραξη του οισοφάγου ή του δωδεκαδακτύλου είναι αρκετά συχνή και ορισμένες περιπτώσεις είναι αρκετά σοβαρές ώστε να απαιτούν χειρουργική επέμβαση. Επίσης, τα άτομα με σύνδρομο Down διαγιγνώσκονται με οξεία λεμφική λευχαιμία, έναν κακοήθη και δυνητικά θανατηφόρο καρκίνο, σε υψηλότερο ποσοστό από άλλα παιδιά. Περίπου το 80% των προσβεβλημένων παιδιών θεραπεύονται, ωστόσο, χάρη στην πρόοδο της σύγχρονης ιατρικής.
Υπάρχουν πολλές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της τρισωμίας 21 και των καταστάσεων που σχετίζονται με αυτήν. Οι μελέτες χρωμοσωμάτων χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση επιπλέον αντιγράφων του 21ου χρωμοσώματος. Οι ακτινογραφίες θώρακος και το ηλεκτροκαρδιογράφημα χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση καρδιακών ανωμαλιών και οι ακτινογραφίες του γαστρεντερικού σωλήνα χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση ελαττωμάτων σε αυτήν την περιοχή όταν τα συμπτώματα υποδηλώνουν απόφραξη. Για παράδειγμα, εάν ένα βρέφος υποφέρει από ασυνήθιστο εμετό, ένας επαγγελματίας ιατρός μπορεί να αποφασίσει να χρησιμοποιήσει ειδικές ακτινογραφίες για να προσδιορίσει εάν υπάρχει απόφραξη.
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Αντίθετα, οι θεραπείες στοχεύουν στη διόρθωση ιατρικών καταστάσεων που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα του συνδρόμου. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει ειδική εκπαίδευση για άτομα με νοητικές αναπηρίες και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Τα άτομα μπορεί επίσης να χρειαστεί να παρακολουθούν τακτικές εξετάσεις για τον εντοπισμό προβλημάτων υγείας, καθώς είναι πιο ευαίσθητα σε ορισμένους τύπους λοιμώξεων.