Η ανεπάρκεια ενζύμου είναι μια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αδυναμία παραγωγής ενός ενζύμου ή υποπαραγωγή αυτού του ενζύμου, που οδηγεί σε προβλήματα υγείας που προκαλούνται από προβλήματα με το μεταβολισμό. Μερικά παραδείγματα ελλείψεων περιλαμβάνουν φαινυλκετονουρία, οξεία διαλείπουσα πορφυρία, αλκαπτονουρία και σύνδρομο Lesch-Nyhan. Αυτές οι καταστάσεις αποτελούν μέρος μιας μεγαλύτερης οικογένειας ασθενειών που ταξινομούνται ως εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού. Τέτοιες καταστάσεις μπορεί να κληρονομηθούν από τον έναν ή και τους δύο γονείς ή το αποτέλεσμα αυθόρμητων μεταλλάξεων.
Τα ένζυμα είναι εξειδικευμένες πρωτεΐνες που ενσωματώνονται στο σώμα για να επιτύχουν μια ποικιλία εργασιών. Στον μεταβολισμό, τα ένζυμα βοηθούν το σώμα να διασπαστεί, να μεταφέρει και να μεταμορφώσει τα τρόφιμα που καταναλώνουν οι άνθρωποι. Βρίσκονται στην πεπτική οδό, στο συκώτι, στα νεφρά και σε άλλες δομές του σώματος και εμπλέκονται σε κάθε επίπεδο, από τον κυτταρικό μεταβολισμό έως τη συνολική διάσπαση των χημικών ενώσεων που επεξεργάζονται στο ήπαρ.
Σε ένα άτομο με ανεπάρκεια ενζύμου, δεν παράγεται αρκετό ένζυμο από το σώμα. Αυτό οφείλεται συνήθως σε ένα γενετικό σφάλμα όπου ο κώδικας για την παραγωγή του ενζύμου δεν υπάρχει ή είναι παραμορφωμένος με κάποιο τρόπο. Τα συμπτώματα μιας ανεπάρκειας μπορεί να εμφανιστούν πολύ σύντομα μετά τη γέννηση, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα προβλήματα υγείας. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν συσσωρεύσεις τοξινών στο σώμα, μείωση της λειτουργίας των οργάνων και άλλα προβλήματα. Οι δοκιμές μπορούν να αποκαλύψουν την παρουσία μιας ένωσης που θα μπορούσε να διασπαστεί από ένζυμα σε υγιείς ασθενείς και οι γιατροί μπορούν επίσης να ελέγξουν για συγκεκριμένους γενετικούς δείκτες που υποδεικνύουν ανεπάρκεια.
Η θεραπεία ασθενών με ανεπάρκεια ενζύμων είναι πρόκληση. Το σώμα τους δεν μπορεί να διεγερθεί για να παράγει το ένζυμο επειδή δεν έχουν το γενετικό υλικό για να το κάνουν. Μια επιλογή μπορεί να είναι η συμπλήρωση, σε ορισμένες περιπτώσεις, όπου εισάγεται μια τεχνητή πηγή του ενζύμου. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να γίνουν τροποποιήσεις στη διατροφή για να αποφευχθούν τα τρόφιμα που απαιτούν από αυτά τα ένζυμα να μεταβολίζονται με ασφάλεια. Οι γιατροί μπορούν επίσης να διαχειριστούν συμπτώματα όπως προβλήματα όρασης ή ανεπάρκεια οργάνων.
Η σοβαρότητα μιας ανεπάρκειας ενζύμου ποικίλλει, ανάλογα με το εμπλεκόμενο ένζυμο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η έλλειψη βασικών ενζύμων μπορεί να είναι θανατηφόρα. Άλλοι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν μειωμένη διάρκεια ζωής και σημαντικά προβλήματα υγείας ως αποτέλεσμα της έλλειψης των ενζύμων που χρειάζονται για να μεταβολίσουν επιτυχώς διάφορα τρόφιμα. Σε καταστάσεις όπως το λεγόμενο «σύνδρομο μυρωδιάς ψαριού», η ανεπάρκεια ενζύμου είναι πρωτίστως ενοχλητική και δεν θεωρείται απειλητική για τη ζωή ή ιδιαίτερα επικίνδυνη για την υγεία του ασθενούς, αν και μπορεί να προκαλέσει δυσφορία.