Η υπεραμμωναιμία είναι μια μεταβολική διαταραχή που προκαλείται από υπερβολική ποσότητα αμμωνίας στο αίμα. Η αμμωνία είναι μια ουσία που αποτελείται από άζωτο και υδρογόνο και είναι ένα κύριο συστατικό του κύκλου της ουρίας, που είναι μια διαδικασία που αφορά τη μετατροπή της αμμωνίας σε μια λιγότερο τοξική οργανική ένωση που ονομάζεται ουρία. Έτσι, μια περίσσεια αμμωνίας αντιπροσωπεύει ένα αυξημένο επίπεδο τοξικών επιδράσεων στο σώμα. Αυτό επηρεάζει ιδιαίτερα το κεντρικό νευρικό σύστημα, το οποίο αποτελεί το κύριο συστατικό του νευρικού συστήματος, που περιλαμβάνει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό.
Η ασθένεια χωρίζεται σε δύο τύπους: πρωτοπαθή υπεραμμωναιμία και δευτεροπαθή υπεραμμωναιμία. Και οι δύο προκαλούνται από μια ομάδα γενετικών παθήσεων που χαρακτηρίζονται από μεταβολική δυσλειτουργία που προκαλείται από μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα και συνακόλουθη αύξηση της τοξικότητας. Είναι συλλογικά γνωστά ως εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού, μια φράση που επινοήθηκε από τον Βρετανό γιατρό του 19ου και του 20ου αιώνα, Archibald Garrod.
Με την πρωτοπαθή υπεραμμωναιμία, ωστόσο, αυτά τα σφάλματα συμβαίνουν στον κύκλο της ουρίας. Ένα παράδειγμα των σχετικών διαταραχών είναι η κιτρουλιναιμία, η οποία περιλαμβάνει τη συσσώρευση αμμωνίας στο αίμα λόγω της ανεπάρκειας της συνθετάσης του αργινινοηλεκτρικού οξέος. Άλλα παραδείγματα περιλαμβάνουν ανεπάρκεια συνθετάσης Ν-ακετυλογλουταμινικού, ανεπάρκεια τρανσλοκάσης ορνιθίνης και ανεπάρκεια αργινάσης, καθένα από τα οποία έχει το όνομά του από το ένζυμο που λείπει στον κύκλο της ουρίας. Τα σφάλματα δευτερογενούς υπεραμμωνιαιμίας συμβαίνουν εκτός του κύκλου της ουρίας. Δύο παραδείγματα είναι η μεθυλομαλονική οξειδαιμία και η προπιονική ακαδημία, που ανήκουν σε μια κατηγορία μεταβολικών διαταραχών αμινοξέων γνωστών ως οργανική ακαδημία.
Υπάρχουν πολύ λίγα συγκεκριμένα σωματικά συμπτώματα υπεραμμωνιαιμίας. Ορισμένοι ιατρικοί ερευνητές, ωστόσο, έχουν παρατηρήσει ότι τα βρέφη ασθενείς συνήθως παρουσιάζουν αφυδάτωση, λήθαργο, γρήγορη αναπνοή και μειωμένη μυϊκή δύναμη. Επίσης, τείνουν να αναπτύσσουν μεγαλύτερες από το συνηθισμένο fontanelles, οι οποίες είναι μαλακές κηλίδες στο κρανίο των μωρών όπου το οστό δεν έχει ακόμη σχηματιστεί πλήρως.
Οι γιατροί θεραπεύουν τα άτομα με υπεραμμωνιαιμία αυξάνοντας την απέκκριση αμμωνίας ενώ περιορίζουν την πρόσληψή της μέσω της συνταγογράφησης φαρμακολογικών παραγόντων όπως το φαινυλοξικό και το βενζοϊκό νάτριο. Αν αφεθεί χωρίς επίβλεψη, η υπεραμμωναιμία μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλοπάθεια, η οποία είναι μια διαταραχή του εγκεφάλου.
Η πιο κοινή μορφή εγκεφαλοπάθειας που προκαλείται από υπεραμμωναιμία είναι η ηπατική εγκεφαλοπάθεια. Γνωστή και ως πορτοσυστημική εγκεφαλοπάθεια, αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από ηπατική ανεπάρκεια ως αποτέλεσμα της αδυναμίας του οργάνου να χειριστεί την περίσσεια αμμωνίας μεταξύ άλλων τοξικών στοιχείων. Η ηπατική εγκεφαλοπάθεια μπορεί να οδηγήσει σε κώμα και, τελικά, θάνατο. Για μια τέτοια κατάσταση, συνιστάται πάντα η μεταμόσχευση ήπατος ή ηπατικών κυττάρων.