Τι είναι η υποπλασία;

Η υποπλασία είναι ο ατελής σχηματισμός μιας δομής ή οργάνου στο σώμα. Μπορεί να προκληθεί από γενετικές καταστάσεις ή σφάλματα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και ανάλογα με τις δομές που εμπλέκονται, οι επιπλοκές μπορεί να είναι ποικίλες. Υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για ορισμένες μορφές υποπλασίας και σε άλλες περιπτώσεις, η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των σχετικών προβλημάτων και στη διατήρηση των επιπέδων άνεσης του ασθενούς όσο το δυνατόν υψηλότερα.

Μια πιο σοβαρή κατάσταση, η απλασία, χαρακτηρίζεται από πλήρη έλλειψη σχηματισμού οργάνου ή δομής. Στην υποπλασία, είτε διακόπτεται η ανάπτυξη της δομής, είτε δεν σχηματίζεται σωστά. Αυτό μπορεί να διαγνωστεί κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, καθώς μερικές φορές οι δυσπλασίες είναι ορατές σε απεικονιστικές μελέτες ή λίγο μετά τη γέννηση. Τα άτομα με διαταραχές της εφηβικής ανάπτυξης μπορεί να εμφανίσουν υποπλασία αργότερα, όπως για παράδειγμα όταν τα κορίτσια αποτυγχάνουν να αναπτύξουν στήθη στην εφηβεία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πλαστική χειρουργική ή οι προσθετικές συσκευές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση αισθητικών προβλημάτων με υποπλασία, όπως μικρά αυτιά ή ελλείποντα άκρα. Σε άλλες περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη για την αντιμετώπιση ζητημάτων όπως δυσμορφία των νεφρών ή των πνευμόνων. Σε περιπτώσεις όπου τα όργανα διπλασιάζονται, ένας ασθενής μπορεί να είναι σε θέση να επιβιώσει με το υγιές όργανο μέχρι αργότερα στη ζωή του. Η υποπλασία μπορεί επίσης να συσχετιστεί με σοβαρές γενετικές ανωμαλίες, όπως σημαντικές αναπτυξιακές αναπηρίες σε άτομα που λείπουν τμήματα του εγκεφάλου.

Οι μελέτες ιατρικής απεικόνισης και οι φυσικές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αξιολόγηση ενός ασθενούς με υποπλασία για να μάθουν περισσότερα για τη φύση της διαταραχής και να καθορίσουν εάν έχουν αναπτυχθεί επιπλοκές. Αυτές οι πληροφορίες θα χρησιμοποιηθούν για τη διαμόρφωση ενός σχεδίου θεραπείας κατάλληλου για τις ανάγκες του ασθενούς. Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν διορθωτική χειρουργική επέμβαση λίγο μετά τη γέννηση, χορήγηση φαρμάκων για την αντιστάθμιση ζητημάτων όπως η μη φυσιολογική κατανομή των ορμονών στο σώμα ή μια προσέγγιση αναμονής για να προσδιοριστεί εάν ο ασθενής χρειάζεται καν ιατρικές παρεμβάσεις.

Άτομα με ιστορικό υποπλασίας που σκέφτονται να κάνουν παιδιά μπορούν να συζητήσουν την κατάσταση με τους γιατρούς τους. Αν έχουν γενετικές παθήσεις, υπάρχει κίνδυνος να μεταδώσουν επιβλαβή γονίδια στα παιδιά. Εάν η ανώμαλη ανάπτυξη ήταν αποτέλεσμα τυχαίου σφάλματος κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, θα πρέπει να είναι ασφαλές να έχετε παιδιά, αν και είναι πάντα δυνατό να είστε φορέας ενός άσχετου επιβλαβούς γονιδίου χωρίς να το γνωρίζετε. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εξέταση κοινών χρωμοσωμικών θέσεων γενετικών διαταραχών για να διαπιστωθεί εάν ένα άτομο κινδυνεύει να κάνει παιδιά με γενετικές παθήσεις.