Η υποπλασία του οπτικού νεύρου είναι μια συγγενής πάθηση κατά την οποία τα οπτικά νεύρα ενός ατόμου είναι μικρότερα από το κανονικό. Αυτό οδηγεί σε ανεπαρκώς αναπτυγμένη όραση, το εύρος της οποίας μπορεί να ποικίλλει από ελαφρώς μειωμένη όραση μόνο στο ένα μάτι έως πλήρη τύφλωση. Πρόσθετες ορμονικές και αναπτυξιακές ανωμαλίες συνδέονται συχνά με την πάθηση.
Η υποπλασία του οπτικού νεύρου συνήθως διαγιγνώσκεται σε παιδιά ηλικίας περίπου τριών ή τεσσάρων ετών. Τα πρώιμα σημάδια της πάθησης πριν από αυτό μπορεί να περιλαμβάνουν ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών που ονομάζονται νυσταγμός, που είναι όταν το μάτι κινείται χωρίς εστίαση ή σκοπό. Αυτό μπορεί να είναι ένα σημάδι για κακή όραση στα παιδιά ανεξάρτητα από την κατάσταση. Η βλάβη που προκαλείται από την πάθηση είναι σταθερή και δεν επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.
Τα προβλήματα με την υποπλασία του οπτικού νεύρου συχνά επεκτείνονται πέρα από το μάτι και στον εγκέφαλο. Πολλοί με την πάθηση υποφέρουν επίσης από μη φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου που μπορεί να κυμαίνεται από πολύ μικρή έως σοβαρή. Η μη φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου προκαλείται συνήθως από το σύνδρομο De Morsier. Αυτή η διαταραχή, που αναφέρεται επίσης ως διαφραγματοοπτική δυσπλασία, προκαλείται όταν το διάφραγμα του εγκεφάλου δεν έχει σχηματιστεί πλήρως.
Όταν αυτό το τμήμα του εγκεφάλου είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένο, μπορεί να οδηγήσει σε μικρά ή μεγάλα προβλήματα με την κινητική λειτουργία, την ομιλία και τη νοημοσύνη. Οι σπασμοί είναι επίσης συχνοί σε παιδιά με αυτή την πάθηση, αλλά συνήθως μπορούν να ελεγχθούν με ειδική φαρμακευτική αγωγή.
Τα παιδιά που πάσχουν από υπανάπτυξη του οπτικού νεύρου μπορεί επίσης να έχουν κακή λειτουργία της υπόφυσης. Η υπόφυση είναι υπεύθυνη για το σώμα που απελευθερώνει ορμόνες που ελέγχουν τα πάντα, από τον μεταβολισμό του σώματος μέχρι τη σεξουαλική ανάπτυξη αργότερα στη ζωή. Εάν η υπόφυση δεν παράγει αυτές τις ορμόνες, τότε μπορεί να συνταγογραφηθούν στο παιδί εμβόλια ορμονών για να αντισταθμιστεί η απουσία τους.
Δεν υπάρχει τρόπος να βελτιωθεί η όραση ενός παιδιού με υποπλασία οπτικού νεύρου. Λόγω της μεγάλης ποικιλίας καταστάσεων και αναπηριών που σχετίζονται με την πάθηση, τα προσβεβλημένα άτομα πρέπει συνήθως να βρίσκονται υπό την τακτική φροντίδα ενός οφθαλμίατρου, ενδοκρινολόγου και νευρολόγου. Μερικές φορές προσέρχονται κοινωνικοί λειτουργοί και άλλοι βοηθοί για να βεβαιωθείτε ότι το παιδί λαμβάνει την καλύτερη δυνατή φροντίδα.
Τα παιδιά με υποπλασία του οπτικού νεύρου μπορούν μερικές φορές να πάνε στο σχολείο με παιδιά χωρίς αναπηρία, αλλά εάν η λειτουργία του εγκεφάλου τους επηρεάζεται σοβαρά από την πάθηση αυτό μπορεί να μην είναι δυνατό. Ανεξάρτητα από το είδος της σχολικής εκπαίδευσης που λαμβάνει το παιδί, θα χρειαστεί πρόσθετα εργαλεία, όπως βιβλία μεγάλων τύπων ή μεγεθυντικοί φακοί που μπορούν να κάνουν πιο ευανάγνωστα τα μικρά κείμενα. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να παρακολουθήσουν λογοθεραπεία και άλλες πρόσθετες υπηρεσίες για να βελτιώσουν τη γενική τους κατάσταση ζωής.