Η υποϋδρωτική εξωδερμική δυσπλασία ή ανιδρωτική εξωδερμική δυσπλασία αναφέρεται σε μια ομάδα σπάνιων συγγενών διαταραχών που συνήθως προκαλούν ανώμαλη προγεννητική ανάπτυξη μαλλιών, δέρματος, ιδρωτοποιών αδένων και δοντιών. Τα όργανα του σώματος και ο σκελετικός ιστός μπορεί επίσης να επηρεαστούν. Η ανωμαλία επηρεάζει κυρίως τα αρσενικά βρέφη, αλλά τα θηλυκά μπορεί επίσης να κληρονομήσουν τη διαταραχή. Οι ερευνητές γενικά ταξινομούν τα σύνδρομα ως αυτοσωμικά επικρατή, αυτοσωματικά υπολειπόμενα ή Χ-συνδεδεμένα. Το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine, το σύνδρομο Hermann Werner Siemens και το σύνδρομο Rapp-Hodgkin ανήκουν σε αυτό το μεγάλο σύνολο καταστάσεων.
Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με το αν η διαταραχή είναι φυλοσύνδετη ή αυτοσωματική. η φυλοσύνδετη ποικιλία παρουσιάζει συνήθως πιο σοβαρά χαρακτηριστικά. Εκτός από τις εμφανείς σωματικές παραμορφώσεις, το κοινό χαρακτηριστικό της έλλειψης ή δυσλειτουργίας των αδένων του δέρματος έχει ως αποτέλεσμα την αδυναμία του σώματος να ενυδατώσει το δέρμα ή να σχηματίσει εφίδρωση. Αυτά τα παιδιά υπόκεινται εύκολα σε υπερθερμία και πρέπει να χρησιμοποιούν εξωτερικές μεθόδους ψύξης για να αποτρέψουν πολυοργανική βλάβη.
Τα παιδιά που γεννιούνται με τη μορφή υποϋδρωτικής εξωδερμικής δυσπλασίας, γνωστής ως σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine, έχουν γενικά εύθραυστα, λεπτά, κοντά ξανθά μαλλιά που είναι συνήθως αραιά στη φύση τους. Το ξηρό, γυαλιστερό λείο δέρμα τους έχει γκριζόλευκο χρώμα και συχνά στερείται ή περιέχει δυσλειτουργικά λιπαρά και ιδρωτοποιούς αδένες. Όταν αυτά τα βρέφη αρχίζουν να μεγαλώνουν δόντια, είναι επίσης αραιά και κακοσχηματισμένα στην εμφάνιση. Το σύνδρομο συνήθως παράγει διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου, τα οποία περιλαμβάνουν παραμορφωμένα αυτιά, επίπεδη μύτη με γεφυρωμένη σέλα, προεξέχον μέτωπο και πυκνά χείλη. Ειδικά τα αγόρια μπορεί να είναι μικρό σε ανάστημα και να φαίνονται θηλυκά.
Η διαταραχή υποϋδρωτικής εξωδερμικής δυσπλασίας γνωστή ως Hermann Werner Siemens προκαλεί κυρίως δερματικές παθήσεις. Τα νεαρά παιδιά αναπτύσσουν κεράτωση pilaris, ή εξογκώματα και εξανθήματα γύρω από τους θύλακες των τριχών, που προκαλούν το κλείσιμο των ανοιγμάτων και δίνουν στο δέρμα μια συνολική ομοιότητα με εξογκώματα χήνας. Το τραύμα που υφίσταται το στέλεχος της τρίχας ενώ πιέζεται προς την επιφάνεια οδηγεί συχνά σε ζημιά και αλλοιωμένη εμφάνιση, καθώς κάθε τρίχα γίνεται κάπως φουντωτή. Ομάδες από αυτές τις φουντωτές τρίχες παράγουν ένα μάλλινο έμπλαστρο. Η διαταραχή επηρεάζει αρχικά τις τρίχες στο πρόσωπο και το τριχωτό της κεφαλής, συμπεριλαμβανομένων των φρυδιών και των βλεφαρίδων, αλλά τελικά επηρεάζει ολόκληρη την επιφάνεια του σώματος.
Το δερματικό έκζεμα που προκύπτει είναι γενικά φαγούρα και επιρρεπές σε λοιμώξεις, οι οποίες συνήθως αντιμετωπίζονται με τοπικά στεροειδή και από του στόματος αντιβιοτικά. Η ουλή που προκαλείται από τον κύκλο των δερματικών εξανθημάτων μπορεί τελικά να προκαλέσει φαλάκρα. Αυτά τα παιδιά μπορεί επίσης να εμφανίσουν πυκνά βλέφαρα, να έχουν παραμορφώσεις του κερατοειδούς ή της κάτω γνάθου και να είναι πολύ ευαίσθητα στον ήλιο.
Ο Rapp Hodgkin είναι ένας γονιδερματισμός με χαρακτηριστικά που μοιάζουν με πολλές άλλες διαταραχές υποϋδρωτικής εξωδερμικής δυσπλασίας, καθώς τα παιδιά έχουν συνήθως αραιά μαλλιά και είτε στερούνται είτε έχουν δυσλειτουργικούς αδένες του δέρματος. Επιπλέον, αυτά τα βρέφη μπορεί να γεννηθούν με σχιστία υπερώας που επηρεάζει την οροφή του στόματος και το άνω χείλος. Τα δάχτυλα και τα νύχια των ποδιών μεγαλώνουν επίσης ανώμαλα, και οι νέοι γενικά συνήθως παρουσιάζουν καθυστερημένη φυσική ανάπτυξη.