Ο χάλκινος διαβήτης είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από υπερβολική αποθήκευση σιδήρου στο σώμα που οδηγεί σε βλάβες στα όργανα, συμπεριλαμβανομένης της βλάβης στο πάγκρεας, η οποία τελικά προκαλεί στον ασθενή να αναπτύξει διαβήτη. Αυτή η κατάσταση είναι πιο επίσημα γνωστή ως ασθένεια υπερφόρτωσης σιδήρου ή αιμοχρωμάτωση, με τον διαβήτη να θεωρείται ως επιπλοκή της νόσου. Η γενετική παραλλαγή που προκαλεί αιμοχρωμάτωση είναι στην πραγματικότητα εξαιρετικά συχνή και εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 200 έως 300 άτομα, αλλά η πάθηση διαγιγνώσκεται πολύ πιο σπάνια λόγω μειωμένης επίγνωσης.
Οι ασθενείς με αυτή την πάθηση αρχίζουν να συσσωρεύουν σίδηρο σε υψηλά επίπεδα στο σώμα τους. Με την πάροδο του χρόνου, ο σίδηρος αρχίζει να συσσωρεύεται στα εσωτερικά όργανα όπως το συκώτι και το πάγκρεας. Η βλάβη στο πάγκρεας θα προκαλέσει διαβήτη εάν η πάθηση δεν διαγνωστεί έγκαιρα. Το δέρμα αποκτά συχνά μια γκρι έως καφέ απόχρωση, εξηγώντας το «χάλκινο» στον χάλκινο διαβήτη. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να αναπτύξουν κόπωση, πόνο στις αρθρώσεις και γενικευμένη έλλειψη ενέργειας.
Εάν η αιμοχρωμάτωση διαγνωστεί έγκαιρα, μπορεί να αντιμετωπιστεί με συνεδρίες φλεβοτομής κατά τη διάρκεια μηνών ή ετών για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το σώμα. Μόλις το επίπεδο αποθήκευσης σιδήρου του ασθενούς είναι σταθερό και εντός των φυσιολογικών επιπέδων, θα χρειαστεί περιοδικές συνεδρίες φλεβοτομής για να αφαιρεθεί κυριολεκτικά η περίσσεια σιδήρου. Εάν η αιμοχρωμάτωση εξελιχθεί σε χάλκινο διαβήτη, ο ασθενής θα χρειαστεί πιο επιθετική θεραπεία. Εκτός από την πρόκληση διαβήτη, η πάθηση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε κίρρωση και έναν αριθμό καρκίνων που προκαλούνται από βλάβη στα εσωτερικά όργανα.
Έρευνες έχουν δείξει ότι πολλοί διαβητικοί ασθενείς έχουν πράγματι αιμοχρωμάτωση και θα πρέπει να λαμβάνουν θεραπεία για αυτήν την πάθηση εκτός από τον διαβήτη. Ο διαβήτης που σχετίζεται με την αιμοχρωμάτωση μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί εάν δεν αντιμετωπιστεί το υποκείμενο πρόβλημα αποθήκευσης σιδήρου, επειδή ο ασθενής θα αναπτύξει πρόσθετες επιπλοκές. Τελικά, ένας ασθενής με χάλκινο διαβήτη μπορεί να πεθάνει ως αποτέλεσμα της βλάβης που προκαλείται από την περίσσεια σιδήρου στο σώμα.
Ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει την αιμοχρωμάτωση κάνοντας μια εξέταση αίματος. Σε έναν ασθενή με ύποπτη περίπτωση χάλκινου διαβήτη, ο γιατρός μπορεί να αξιολογήσει τα επίπεδα αποθήκευσης σιδήρου εκτός από τα επίπεδα ινσουλίνης του ασθενούς. Εάν η θεραπεία παρέχεται αρκετά έγκαιρα, μπορεί να αναστρέψει την εξέλιξη του διαβήτη. Εάν η βλάβη είναι πιο εκτεταμένη, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί πρόσθετη θεραπεία διαβήτη για αυτήν την πάθηση και θα πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά εφ’ όρου ζωής για τυχόν σημάδια αναδυόμενων επιπλοκών.