Ένα τεστ αιμοχρωμάτωσης, που ονομάζεται επίσης τεστ HFE, αναλύει ένα δείγμα αίματος ενός ασθενούς για ένα κληρονομικό γονίδιο που προκαλεί αιμοχρωμάτωση, μια κατάσταση κατά την οποία το σώμα απορροφά πάρα πολύ σίδηρο. Μόλις συσσωρευτεί σίδηρος στα όργανα του σώματος, όπως το συκώτι ή η καρδιά, μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα. Επιπλέον, η συσσώρευση σιδήρου στις αρθρώσεις και τους μύες μπορεί να προκαλέσει πρώιμη αρθρίτιδα. Η εξέταση αιμοχρωμάτωσης είναι εύκολη στην εκτέλεση, και απαιτεί μόνο ένα μικρό δείγμα αίματος που μπορεί να ληφθεί από οποιαδήποτε φλέβα.
Μελέτες έχουν δείξει ότι περισσότεροι από τους μισούς ανθρώπους που διαπιστώθηκε ότι έχουν υψηλό σίδηρο στις εξετάσεις αίματος έχουν επίσης κάποιο είδος μετάλλαξης του γονιδίου HFE. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε αιμοχρωμάτωση. Δεν διαγιγνώσκονται όλα τα κρούσματα, φυσικά, οπότε αυτός ο αριθμός θα μπορούσε να είναι μεγαλύτερος. Τα πρώιμα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης χάνονται εύκολα, καθώς μπορεί να είναι τόσο απλά όπως πόνος στις αρθρώσεις, απώλεια βάρους ή απλώς έλλειψη ενέργειας.
Ένας γιατρός ή ένας ασθενής μπορεί να αποφασίσει να κάνει μια εξέταση αιμοχρωμάτωσης εάν συμβεί μία από τις ακόλουθες καταστάσεις. Πρώτον, θα μπορούσε να είναι γνωστό ότι η αιμοχρωμάτωση εμφανίζεται στην οικογένεια. Εάν ένα μέλος της οικογένειας διαγνωστεί με αιμοχρωμάτωση, οι συγγενείς αίματος μπορεί να επιλέξουν να κάνουν την εξέταση. Δεύτερον, εάν και οι δύο δοκιμές κορεσμού φερριτίνης και τρανσφερίνης αποκαλύψουν υψηλά επίπεδα σιδήρου, ένας γιατρός μπορεί να επιλέξει μια εξέταση αιμοχρωμάτωσης για να αποκλείσει τη μετάλλαξη του γονιδίου HFE. Τρίτον, μια εξέταση αιμοχρωμάτωσης μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως προκαταρκτική εξέταση για ένα υγιές άτομο μόνο και μόνο για την πρόληψη πιθανών επιπλοκών, όπως μελλοντική ηπατική νόσο. Η τρίτη περίπτωση είναι σπάνια.
Εάν η αιμοχρωμάτωση αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε κάποια εξουθενωτικά συμπτώματα. Αυτά περιλαμβάνουν κίρρωση του ήπατος, διαβήτη και καρδιακή ανεπάρκεια. Η ανίχνευση της αιμοχρωμάτωσης συμβαίνει γενικά μεταξύ 40 και 60 ετών, αν και για τις γυναίκες μπορεί να συμβεί μόνο μετά την εμμηνόπαυση, καθώς τα επίπεδα σιδήρου κυμαίνονται τόσο δραστικά κατά τη διάρκεια των εμμηνορροϊκών κύκλων.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ζητείται βιοψία του ήπατος για να ελεγχθούν υψηλά επίπεδα σιδήρου και τυχόν ουλές που μπορεί να έχουν εμφανιστεί. Αυτά είναι προειδοποιητικά σημάδια για αιμοχρωμάτωση, αν και όχι οριστικά. Το δύσκολο μέρος της αιμοχρωμάτωσης είναι ότι τόσες άλλες κοινές παθήσεις μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα.
Υπάρχουν δύο εξετάσεις που αναλύουν το αίμα για υψηλά επίπεδα σιδήρου: ένας κορεσμός τρανσφερίνης ορού και μια φερριτίνη ορού. Το τεστ κορεσμού τρανσφερίνης ορού αναλύει τις πρωτεΐνες που μεταφέρουν σίδηρο σε όλο το σώμα για να ανακαλύψει ακριβώς πόσο σίδηρο είναι συνδεδεμένο σε αυτές. Τα επίπεδα κορεσμού που είναι μεγαλύτερα από 45% θεωρούνται πολύ υψηλά. Η δεύτερη εξέταση, η φερριτίνη ορού, αναλύει την ποσότητα σιδήρου που αποθηκεύεται στο ήπαρ. Εάν αυτά τα αποτελέσματα είναι πολύ υψηλά, ένας γιατρός μπορεί να προχωρήσει και να εκτελέσει μια γενετική εξέταση για να διαπιστώσει εάν υπάρχει μετάλλαξη του γονιδίου HFE που έχει οδηγήσει σε αιμοχρωμάτωση.