Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια κατάσταση κατά την οποία το σώμα απορροφά και συγκρατεί πάρα πολύ σίδηρο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πολλαπλές βλάβες οργάνων, καθώς διάφορα όργανα αγωνίζονται να αντιμετωπίσουν την υπερφόρτωση σιδήρου. Έχει επίσης συνδεθεί με διάφορους καρκίνους οργάνων και άλλα ιατρικά προβλήματα που προκαλούνται από την αποτυχία έγκαιρης διάγνωσης της αιμοχρωμάτωσης. Η πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή, ενώ η δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες συμπεριλαμβανομένου του αλκοολισμού. Αυτή η πάθηση μπορεί να είναι δύσκολη στη διάγνωση, επειδή παρουσιάζει μια σειρά συμπτωμάτων που μπορεί να δυσκολέψουν την αναγνώριση.

Σε μικρές ποσότητες, ο σίδηρος είναι ένα απαραίτητο διατροφικό συστατικό και είναι ένα πολύ σημαντικό συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε κάποιον με αιμοχρωμάτωση, το σώμα απορροφά μεγάλο όγκο σιδήρου και δεν είναι σε θέση να ξεπλύνει την περίσσεια. Ο σίδηρος συσσωρεύεται σε διάφορους ιστούς του σώματος, προκαλώντας μια σειρά συμπτωμάτων από σκουρόχρωμο δέρμα έως διαβήτη. Το σκουρόχρωμο δέρμα είναι ένα τόσο κοινό σύμπτωμα που μερικοί άνθρωποι αποκαλούν την αιμοχρωμάτωση «ασθένεια του μπρονζέ». Η πάθηση σχετίζεται επίσης με ηπατική και νεφρική ανεπάρκεια και τα συμπτώματα μπορεί να υποχωρούν, καθιστώντας ακόμη πιο δύσκολη τη διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης.

Η διάγνωση συνήθως επιτυγχάνεται με μια εξέταση αίματος που ελέγχει για αυξημένα επίπεδα σιδήρου. Η θεραπεία περιλαμβάνει περιοδική φλεβοτομή ή αιμοληψία, κατά την οποία αφαιρείται περίπου μια πίντα αίματος για να μειωθεί η συγκέντρωση σιδήρου στο αίμα. Μερικοί γιατροί χρησιμοποιούν επίσης ενδείξεις από άλλες διαγνωστικές εξετάσεις όπως η ιατρική απεικόνιση για να αποκαλύψουν μια περίπτωση αιμοχρωμάτωσης. Σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό της πάθησης, ένας γιατρός μπορεί να παρακολουθεί προσεκτικά έναν ασθενή για να εντοπίσει τα πρώιμα σημάδια της αιμοχρωμάτωσης.

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η αιμοχρωμάτωση μπορεί να προκαλέσει σοβαρά ιατρικά προβλήματα, καθώς θα βλάψει τα όργανα του σώματος. Όσο νωρίτερα διαγνωστεί ένας ασθενής, τόσο καλύτερη θα είναι η μακροπρόθεσμη πρόγνωση, καθώς ο ασθενής μπορεί να υποβληθεί σε τακτική φλεβοτομή για τη μείωση του όγκου σιδήρου στο αίμα. Οι γιατροί μπορούν επίσης να κάνουν διατροφικές συστάσεις που έχουν σχεδιαστεί για να μειώσουν την ποσότητα του αποθηκευμένου σιδήρου στο σώμα και οι ασθενείς ενθαρρύνονται να αποφεύγουν ουσίες με υψηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο.

Η αιμοχρωμάτωση είναι ένα από τα πιο κοινά γενετικά ελαττώματα, ειδικά μεταξύ των Βορειοευρωπαίων. Η πάθηση μπορεί κάποτε να ήταν χρήσιμη, όταν οι άνθρωποι δυσκολεύονταν να φάνε μια ισορροπημένη διατροφή, καθώς η αυξημένη αποθήκευση σιδήρου θα είχε ωφελήσει τους υποσιτισμένους πρώιμους ανθρώπους. Η πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση είναι υπολειπόμενη, που σημαίνει ότι κάποιος πρέπει να πάρει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να αναπτύξει αιμοχρωμάτωση.