Ο δυσμορφισμός αναφέρεται σε φυσικά χαρακτηριστικά, που μερικές φορές συνδέονται με ιατρικές καταστάσεις, που υπάρχουν από τη γέννηση. Δυσμορφικά χαρακτηριστικά ή σύνδρομα μπορεί να εμφανιστούν λόγω γενετικών ανωμαλιών, προγεννητικών λοιμώξεων ή τραύματος κατά τη γέννηση. Το σύνδρομο Down αντιπροσωπεύει ένα πολύ γνωστό παράδειγμα δυσμορφισμού και παράγει αναγνωρίσιμα φυσικά χαρακτηριστικά και μια ποικιλία ιατρικών ανησυχιών. Μερικοί ασθενείς αναζητούν ιατρική παρέμβαση λόγω προβλημάτων αυτοεκτίμησης που σχετίζονται με σωματικές ανωμαλίες. Άλλοι ασθενείς χρειάζονται ιατρική παρακολούθηση και φροντίδα καθώς αυτά τα σύνδρομα μπορεί να δημιουργήσουν καρδιακές ανωμαλίες ή να επηρεάσουν άλλα συστήματα του σώματος.
Οι μη απειλητικές για τη ζωή σωματικές διαταραχές περιλαμβάνουν μερικό ή πλήρες πλέγμα μεταξύ δύο ή περισσότερων δακτύλων ή ποδιών, καθώς και την παρουσία περισσότερων από 10 ψηφίων στα χέρια ή τα πόδια. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν ως κληρονομικά οικογενειακά χαρακτηριστικά. Τα βρέφη που γεννιούνται με σχιστία υπερώας ή έχουν εξαρθρωθεί το ένα ή και τα δύο ισχία, αποτελούν επίσης παραδείγματα δυσμορφισμού. Οι ανωμαλίες μπορεί να είναι ορατές δομικές διαφορές ή να σχετίζονται με τη δυσλειτουργία ενός συγκεκριμένου οργάνου ή συστήματος σώματος.
Όταν εμφανίζονται πολλαπλά χαρακτηριστικά, οι γιατροί γενικά διαγιγνώσκουν το βρέφος με ένα συγκεκριμένο δυσμορφικό σύνδρομο. Τα παιδιά με σύνδρομο Down, για παράδειγμα, έχουν συνήθως δυσμορφικά πρόσωπα με πεπλατυσμένη εμφάνιση και λοξά μάτια, μικρό στόμα και μικρά, χαμηλά αυτιά. Αυτά τα παιδιά έχουν συχνά προβλήματα ομιλίας και νοημοσύνη χαμηλότερη από το μέσο όρο. Συχνά, τα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζουν επίσης γαστρεντερικές διαταραχές, καρδιακά ελαττώματα, ακοή και αναπνευστικά προβλήματα.
Οι κληρονομικές διαταραχές ή τα γενετικά ελαττώματα που επηρεάζουν το αίμα ή τα εσωτερικά όργανα θεωρούνται μερικές φορές δυσμορφικές καταστάσεις. Ο μυελός των οστών που δεν είναι σε θέση να παράγει ερυθρά και λευκά αιμοσφαίρια, μαζί με αιμοπετάλια, εμφανίζεται σε βρέφη που γεννιούνται με αναιμία Fanconi. Τα μωρά με αυτή τη διαταραχή μπορεί επίσης να αναπτύξουν σκελετικές ανωμαλίες. Τα μοναδικά χαρακτηριστικά ή τα σύνδρομα δυσμορφισμού προκύπτουν συχνά από γενετικά ελαττώματα. Τα χρωμοσώματα μπορεί να ευθυγραμμιστούν ή να συνδεθούν σε μια σειρά ακατάλληλα κάπου κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Κανονικά τα χρωμοσώματα εμφανίζονται σε ζεύγη, αλλά περιστασιακά, εμφανίζονται μεμονωμένα χρωμοσώματα, μια κατάσταση γνωστή ως μονοσωμία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα τρίδυμο ή τρισωμία μπορεί να αντικαταστήσει ένα χρωμοσωμικό ζεύγος, με αποτέλεσμα δυσμορφικές τάσεις. Οι γιατροί προτείνουν ότι οι γυναίκες άνω των 35 ετών έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να μεταδώσουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ένα βρέφος, καθώς τα ωάρια γενικά επιδεινώνονται με την ηλικία. Προβλήματα μπορεί επίσης να προκύψουν κατά τον τοκετό και τον τοκετό που έχουν ως αποτέλεσμα το νεογέννητο να λαμβάνει πολύ λίγο οξυγόνο, το οποίο μπορεί να προκαλέσει τραύμα και δυσμορφισμό σε ένα κατά τα άλλα φυσιολογικά αναπτυγμένο βρέφος. Δυσμορφισμός μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε βρέφη, των οποίων οι μητέρες κάνουν κατάχρηση αλκοόλ, χρησιμοποιούν ορισμένα συνταγογραφούμενα και μη συνταγογραφούμενα φάρμακα ή κάνουν χρήση παράνομων ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Μερικοί πολύ διάσημοι άνθρωποι έχουν ζήσει επιτυχημένες ζωές παρά το γεγονός ότι έχουν δυσμορφισμό. Θεωρούμενοι από πολλούς ως εξαιρετικά μη ελκυστικός στην εποχή του, οι ερευνητές αποδίδουν την ψηλή, λεπτή, γωνιακή εμφάνιση του Αβραάμ Λίνκολν σε μια μορφή δυσμορφισμού. Ο διάσημος συνθέτης Βόλφγκανγκ Αμαντέους Μότσαρτ είχε ένα ασυνήθιστο σχήμα κρανίο, το οποίο πολλοί τώρα πιστεύουν ότι ήταν ένα δυσμορφικό χαρακτηριστικό.