Το σύνδρομο Kabuki (KS) είναι μια ασυνήθιστη γενετική πάθηση που χαρακτηρίζεται από το αποτέλεσμα που έχει στην ανάπτυξη του προσώπου. Τα άτομα με σύνδρομο Kabuki έχουν ψηλά, τοξωτά φρύδια, πυκνές βλεφαρίδες, πλατιές μύτες και άλλα δομικά χαρακτηριστικά που κάνουν το πρόσωπό τους να μοιάζει με το πλήρες μακιγιάζ που φορούν οι ηθοποιοί Kabuki. Κάποτε, το σύνδρομο Kabuki ήταν γνωστό ως σύνδρομο μακιγιάζ Kabuki, αναφερόμενο σε αυτό το γεγονός, αλλά το «μακιγιάζ» αργότερα εγκαταλείφθηκε επειδή ορισμένοι γονείς το βρήκαν προσβλητικό. Η χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου των παιδιών με σύνδρομο Kabuki μπορεί να διευκολύνει τη διάγνωση της πάθησης, εάν ένας ασθενής καταφέρει να δει έναν από τους λίγους γιατρούς που έχουν εμπειρία με αυτή τη γενετική διαταραχή.
Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Ιάπωνες γιατρούς Dr. Niikawa και Dr. Kuroki το 1981. Μερικές φορές είναι γνωστό ως σύνδρομο Niikawa-Kuroki για αυτόν τον λόγο. Οι γιατροί δεν μπόρεσαν να αναγνωρίσουν το χρωμόσωμα που εμπλέκεται στην εκδήλωση του συνδρόμου Kabuki, με μεταγενέστερη έρευνα να υποδηλώνει ότι μπορεί να είναι το χρωμόσωμα Χ, αν και μέχρι το 2009 αυτό δεν είχε επιβεβαιωθεί. Το σύνδρομο Kabuki πιστεύεται ότι είναι το αποτέλεσμα μιας μικρής διαγραφής χρωμοσώματος.
Όπως πολλές γενετικές διαταραχές, το σύνδρομο Kabuki σπάνια εμφανίζεται με τον ίδιο τρόπο. Οι περισσότεροι από τους ανθρώπους που επηρεάζονται έχουν τις χαρακτηριστικές ανωμαλίες του προσώπου που έδωσαν το όνομά του στο σύνδρομο και πολλοί εμφανίζουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, ασυνήθιστα κοντό ανάστημα και ανωμαλίες συμπεριφοράς. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να αναπτύξουν καρδιακές ανωμαλίες, προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος, ανώμαλη οδοντοφυΐα, προβλήματα ακοής, πρόωρη εφηβεία, επιληπτικές κρίσεις και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. Αυτά τα συμπτώματα δεν θα εμφανιστούν απαραίτητα όλα και μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Kabuki ζουν σχετικά φυσιολογική ζωή, χρειάζονται ελάχιστη βοήθεια, εάν υπάρχει, για να περιηγηθούν στον κόσμο.
Αυτή η κατάσταση δεν είναι ιάσιμη, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί. Η έγκαιρη διάγνωση είναι το κλειδί, καθώς θα επιτρέψει σε μια ιατρική ομάδα να ξεκινήσει την αξιολόγηση του ασθενούς πριν εμφανιστούν μεγάλα προβλήματα. Η πλήρης αξιολόγηση περιλαμβάνει δοκιμές για τον έλεγχο της ενδοκρινικής λειτουργίας, μελέτες απεικόνισης υπερήχων για την αναζήτηση ανωμαλιών στα συστήματα οργάνων και νευρολογικές αξιολογήσεις για να προσδιοριστεί εάν εμπλέκεται ή όχι ο εγκέφαλος του ασθενούς. Τα αποτελέσματα αυτών των δοκιμών μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάπτυξη ενός σχεδίου θεραπείας για την υποστήριξη του ασθενούς καθώς αυτός ή αυτή μεγαλώνει.
Οι γονείς με ένα παιδί που έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Kabuki μπορεί να θέλουν να συναντηθούν με έναν γενετιστή. Ο γενετιστής μπορεί να πραγματοποιήσει εξετάσεις για να αναζητήσει άλλες γενετικές ανωμαλίες και μπορεί να μιλήσει με τους γονείς σχετικά με τη μακροπρόθεσμη διαχείριση του Kabuki. Οι γονείς πρέπει να έχουν κατά νου ότι γενετικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Kabuki δεν είναι δικό τους λάθος.