Το σύνδρομο CHARGE είναι μια γενετική πάθηση που εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 10,000 βρέφη. Αυτή η εξαιρετικά σπάνια πάθηση σχετίζεται με ανωμαλίες στο όγδοο χρωμόσωμα και μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους τρόπους. Πολλά άτομα με σύνδρομο CHARGE ζουν πολύ δραστήρια, ικανοποιητική ζωή και η ανεξαρτησία είναι μια επιλογή για πολλούς ασθενείς, εάν τους παρέχεται η κατάλληλη υποστηρικτική φροντίδα καθώς μεγαλώνουν, ώστε να μπορούν να μάθουν να πλοηγούνται στην κοινωνία.
Ο όρος «ΧΡΕΩΣΗ» είναι ένα αρκτικόλεξο που περιλαμβάνει τις βασικές σωματικές ανωμαλίες που συνδέονται με αυτό το σύνδρομο: κολόμπωμα, καρδιακές ανωμαλίες, ατρησία choanae, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων και ανωμαλίες του αυτιού. Η πάθηση περιγράφηκε για πρώτη φορά ως συσχέτιση CHARGE το 1979 και αργότερα άλλαξε σε σύνδρομο CHARGE όταν η γενετική έρευνα αποκάλυψε τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες που ευθύνονται για την πάθηση. Για να διαγνωστεί με CHARGE, ένα βρέφος πρέπει να έχει τουλάχιστον τέσσερις από τις έξι κοινές ανωμαλίες.
Το κολόμπωμα, μια πάθηση κατά την οποία εμφανίζεται μια τρύπα γύρω από τις δομές του ματιού, μπορεί να προκαλέσει τύφλωση και προβλήματα όρασης, και ακόμη κι αν οι ασθενείς δεν έχουν κολομπόμα, μπορεί να έχουν άλλα οφθαλμικά προβλήματα, όπως πολύ μικρά μάτια ή έλλειψη ματιών. Τα καρδιακά προβλήματα για τους ασθενείς CHARGE είναι αρκετά ποικίλα, αλλά συχνά διορθώνονται. Η Atresia choanae είναι μια κατάσταση που προκαλείται από μερικώς φραγμένες ή σφραγισμένες ρινικές διόδους και ορισμένοι ασθενείς έχουν επίσης σχιστίες χειλέων, υπερώας και άλλες γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με ατελή ανάπτυξη στη μήτρα.
Η καθυστέρηση της ανάπτυξης μπορεί να κυμαίνεται από αναπτυξιακές καθυστερήσεις στον εγκέφαλο έως αργή ανάπτυξη. Οι ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων που παρατηρούνται στους ασθενείς με CHARGE περιλαμβάνουν επίσης προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος, και πολλοί έχουν επίσης προβλήματα με το ενδοκρινικό σύστημα, με τους αδένες να υποπαράγουν τις απαραίτητες ορμόνες. Οι ανωμαλίες του αυτιού μπορεί να κυμαίνονται από ολική κώφωση έως μερική απώλεια ακοής. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να αναπτύξουν προβλήματα όπως ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, χαμηλός μυϊκός τόνος, σκολίωση και ανωμαλίες των νεφρών. Τα προβλήματα συμπεριφοράς είναι επίσης κοινά, αν και αυτά μπορούν συχνά να αντιμετωπιστούν με συμπονετική φροντίδα που επικεντρώνεται στην παροχή στον ασθενή ευκαιριών να μάθει, να επικοινωνήσει και να βιώσει τον κόσμο.
Μερικά μωρά γεννιούνται με τόσο σοβαρές ανωμαλίες που είναι απίθανο να επιβιώσουν στη βρεφική και παιδική ηλικία. Άλλα παιδιά με σύνδρομο CHARGE μπορούν να αντιμετωπιστούν και μπορεί να ζήσουν καλά μέχρι την ενηλικίωση. Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση για τη διαχείριση γενετικών ανωμαλιών, φάρμακα για την αντιστάθμιση των ορμονών που λείπουν και σωματική και εργοθεραπεία. Οι ασθενείς με σύνδρομο CHARGE χρειάζονται υποστηρικτές με τη μορφή γονέων, θεραπευτών, δασκάλων και γιατρών που θα τους παρέχουν πολλές ευκαιρίες για εκπαιδευτικό και προσωπικό εμπλουτισμό.
Όπως πολλά παιδιά με αναπτυξιακές δυσκολίες, τα παιδιά με σύνδρομο CHARGE θεωρούνται μερικές φορές ως μη θεραπεύσιμα, αλλά στην πραγματικότητα έχουν την ίδια ικανότητα συναισθηματικής και διανοητικής ανάπτυξης με όλα τα άλλα, και πολλά από αυτά συνεισφέρουν αναντικατάστατα στην κοινωνία.