Ο κρετινισμός, γνωστός και ως συγγενής υποθυρεοειδισμός, είναι μια κατάσταση που προκαλείται από ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών ενώ το έμβρυο αναπτύσσεται στη μήτρα ή λίγο μετά τη γέννηση. Στις αναπτυσσόμενες χώρες, η αιτία είναι συνήθως η έλλειψη ιωδίου, αλλά στις ανεπτυγμένες χώρες, αυτή η ανεπάρκεια συνήθως προκαλείται από ένα ελάττωμα στην ανάπτυξη του ίδιου του θυρεοειδούς αδένα, αν και έχει επίσης συνδεθεί με μια κληρονομική πάθηση που διακόπτει τη σύνθεση του θυροξίνη. Η θυροξίνη είναι μια ορμόνη που αποτελείται κυρίως από ιώδιο που ρυθμίζει τον ρυθμό της κυτταρικής οξείδωσης. Μια άλλη αιτία έχει αποδοθεί σε αντιθυρεοειδικά φάρμακα που λαμβάνει η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά αυτή η αιτία είναι σπάνια.
Αν αφεθεί χωρίς θεραπεία, ο κρετινισμός μπορεί να εμποδίσει την ανάπτυξη σε βαθμό νανισμού και να προκαλέσει σοβαρή νοητική υστέρηση. Χωρίς έναν θυρεοειδή που λειτουργεί σωστά, τα οστά και οι μύες θα εκφυλιστούν, καθώς ο θυρεοειδής παίζει βασικό ρόλο στον κυτταρικό μεταβολισμό και ανάπτυξη. Εν ολίγοις, πρέπει να υπάρχει ιώδιο για να λειτουργεί σωστά ο θυρεοειδής και ο θυρεοειδής πρέπει να λειτουργεί σωστά για να αναπτυχθούν τα κύτταρα. Εάν τα μεμονωμένα κύτταρα δεν αναπτυχθούν, δεν μπορούν να σχηματίσουν γερά οστά και μύες. Άρα, ο κρετινισμός, ή ο συγγενής υποθυρεοειδισμός, είναι το αποτέλεσμα οποιασδήποτε διακοπής αυτού του κύκλου.
Τα νεογέννητα βρέφη που πάσχουν από κρετινισμό μπορεί να έχουν φυσιολογικό ύψος και βάρος, αλλά τα συμπτώματα στα μωρά που δεν θηλάζουν συνήθως εμφανίζονται τους πρώτους μήνες. Τα μωρά που θηλάζουν μπορεί να έχουν καθυστέρηση στα συμπτώματα λόγω των θυρεοειδικών ορμονών που βρίσκονται στο μητρικό γάλα. Πολλοί θα έχουν αναπνευστικά προβλήματα, δυσκολίες στη σίτιση, θα φαίνονται ανενεργοί και θα υποφέρουν από ίκτερο. Μπορεί επίσης να κοιμούνται υπερβολικά, να κλαίνε σπάνια και να έχουν δυσκολία στην αναπνοή. Είναι πολύ σημαντικό να αναζητήσετε θεραπεία το συντομότερο δυνατό, προτού η αυξανόμενη ψυχική αναπηρία γίνει μη αναστρέψιμη.
Η διάγνωση τίθεται με τον έλεγχο των επιπέδων ορμονών σε βρέφη και εάν οι εξετάσεις υποδεικνύουν πρόβλημα, θα πραγματοποιηθεί σάρωση θυρεοειδούς για την αξιολόγηση του θυρεοειδούς αδένα. Εάν οι εξετάσεις επιβεβαιώσουν τον κρετινισμό, οι ασθενείς λαμβάνουν θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης με τη μορφή θυροξίνης από το στόμα. Στην ιδανική περίπτωση, αυτή η θεραπεία θα ξεκινούσε εντός των πρώτων εβδομάδων της ζωής και η θεραπεία θα συνεχιστεί για μια ζωή, με δόσεις μειωμένες ή αυξημένες ανάλογα με την περίπτωση.
Κάποτε, ο όρος κρετίνη χρησιμοποιήθηκε για να περιγράψει τους πάσχοντες από κρετινισμό. Η ιατρική κοινότητα έκτοτε έχει εγκαταλείψει τον όρο καθώς έχει πάρει αρνητικές χροιές. Όπως ο ηλίθιος και ο χαζός, αυτός ο ιατρικός όρος βρήκε τον δρόμο του στην κύρια γλώσσα και χρησιμοποιείται ως προσβολή, επομένως είναι καλύτερο να τον αφήσετε έξω από το λεξιλόγιό του όταν αναφέρεται σε έναν πάσχοντα από κρετινισμό.