Οι τύποι νοητικής καθυστέρησης συνήθως εμπίπτουν σε πέντε κατηγορίες που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις ή ανωμαλίες που αναπτύσσονται πριν από τη γέννηση. Περιλαμβάνουν κρανιακές ανωμαλίες, κρετινισμό, φαινυλκετονουρία (PKU), σύνδρομο Down και μη συνδρομική νοητική υστέρηση. Όλοι οι τύποι νοητικής υστέρησης συνήθως προκαλούν νοητικές καθυστερήσεις που μετρώνται με τεστ ευφυΐας. Συχνά, τα άτομα με νοητική υστέρηση υφίστανται επίσης αναπτυξιακές καθυστερήσεις, επηρεάζοντας την ικανότητά τους να εκτελούν βασικές δεξιότητες ζωής.
Το σύνδρομο Down αντιπροσωπεύει έναν από τους τύπους νοητικής καθυστέρησης που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα κατά τη γέννηση. Μερικές φορές ονομάζονται μογγολοειδή, τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το ελάττωμα συνήθως αναπτύσσουν επίπεδο πρόσωπο και μύτη που φαίνονται πολύ πλατύ. Τα μάτια είναι συνήθως λοξά και η γλώσσα φαίνεται μεγαλύτερη από το κανονικό. Άλλα φυσικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν κοντό λαιμό και χέρια με κολλώδη δάχτυλα. Τα μικρά δάχτυλα και στα δύο χέρια μπορεί να είναι κυρτά.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down, αλλά η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να βοηθήσει τα άτομα με την πάθηση να ζήσουν πιο παραγωγική ζωή και να αντιμετωπίσουν τις αναπηρίες. Πολλοί ασθενείς με τη διαταραχή ζουν εν μέρει ανεξάρτητη ζωή ως ενήλικες, με προσδόκιμο ζωής έως και 55 χρόνια. Ο μόνος γνωστός κίνδυνος που σχετίζεται με αυτή τη γενετική διαταραχή είναι η ηλικία της μητέρας όταν μείνει έγκυος. Οι γυναίκες άνω των 45 ετών αντιμετωπίζουν περισσότερες πιθανότητες να γεννήσουν ένα παιδί με σύνδρομο Down.
Ορισμένοι τύποι νοητικής καθυστέρησης προέρχονται από το μέγεθος του κεφαλιού κατά τη γέννηση ή λίγο μετά. Τα παιδιά που γεννιούνται με μακροκεφαλία συνήθως αναπτύσσουν ασυνήθιστα μεγάλα κεφάλια και εγκεφάλους. Μικροκεφαλία σημαίνει ότι ο εγκέφαλος και το κεφάλι αποτυγχάνουν να αναπτυχθούν κανονικά και μπορεί να προκληθεί από λοίμωξη ή από την έκθεση μιας γυναίκας στην ακτινοβολία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα μωρά που γεννιούνται με μικροκεφαλία συνήθως αναπτύσσουν κεφάλια σε σχήμα κώνου, μαζί με υποχωρούν τα μέτωπα και τα πηγούνια. Η υδροκεφαλία περιγράφει μια σπάνια κατάσταση όταν συσσωρεύεται πολύ εγκεφαλονωτιαίο υγρό στον εγκέφαλο.
Ο κρετινισμός είναι ένας από τους τύπους νοητικής υστέρησης που συνδέεται με μια διαταραχή του θυρεοειδούς. Μπορεί να οδηγήσει σε ενδοκρινική ανεπάρκεια εάν δεν απορροφηθεί επαρκές ιώδιο από ένα έμβρυο. Η υπερβολική αιμορραγία κατά τη γέννηση και ορισμένες ασθένειες μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε κρετινισμό, συμπεριλαμβανομένης της ιλαράς, της διφθερίτιδας και του κοκκύτη.
Η PKU εμφανίζεται σε ένα παιδί που γεννιέται χωρίς ένα κρίσιμο ένζυμο που διασπά την πρωτεΐνη. Χωρίς αυτή τη χημική ουσία, τα αμινοξέα συσσωρεύονται στο αίμα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλική βλάβη. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ έξι και 12 μηνών μετά τη γέννηση ως νοητική υστέρηση. Οι διαταραχές προέρχονται από μια υπολειπόμενη γονιδιακή δυσλειτουργία που κληρονομήθηκε και από τους δύο γονείς. Ένα τεστ PKU αμέσως μετά τη γέννηση μπορεί να εντοπίσει τη διαταραχή, η οποία μπορεί να αντιμετωπιστεί μέσω της διατροφής για να μειωθεί η σοβαρότητα της εγκεφαλικής βλάβης.
Η μη συνδρομική νοητική υστέρηση αντιπροσωπεύει την πιο κοινή από όλους τους τύπους νοητικής υστέρησης. Εμφανίζεται όταν ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη μνήμη και τη μάθηση αποτυγχάνει να λειτουργήσει κανονικά. Συνήθως, δεν υπάρχουν φυσικά σημάδια αυτής της διαταραχής, η οποία δεν είναι γενετική. Η μετάλλαξη εμφανίζεται συνήθως στον εγκέφαλο ενός παιδιού καθώς αναπτύσσεται.