Άτομα ασυνήθιστα χαμηλού αναστήματος που έχουν ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης ως αποτέλεσμα της διαταραχής της λειτουργίας της υπόφυσης διαγιγνώσκονται με νανισμό της υπόφυσης. Συνήθως αναφέρεται ως ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, αυτή η κατάσταση έχει καλή πρόγνωση με έγκαιρη ανίχνευση και έγκαιρη θεραπεία. Όσοι έχουν διαγνωστεί με αυτή τη μορφή νανισμού γενικά υποβάλλονται σε θεραπεία που περιλαμβάνει την τακτική χορήγηση θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης.
Η υπόφυση γενικά θεωρείται κεντρικός κόμβος για την παραγωγή, τη διανομή και τη ρύθμιση ορμονών. Με την παρουσία αυτής της μορφής νανισμού, η λειτουργία της υπόφυσης είναι σημαντικά μειωμένη, παράγοντας ανεπαρκή αυξητική ορμόνη. Η διαταραχή συνήθως εμφανίζεται ως συγγενής πάθηση, δηλαδή υπάρχει κατά τη γέννηση και η αιτία της είναι συνήθως ιδιοπαθής, που σημαίνει ότι δεν υπάρχει ευδιάκριτος λόγος για την παρουσίαση της πάθησης. Εάν τραυματιστεί η υπόφυση, μπορεί να εμφανιστεί διαταραχή στην παραγωγή ορμονών που οδηγεί σε εμφάνιση συμπτωμάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η παρουσία ασθένειας κατά τη διάρκεια των αναπτυξιακών ετών κάποιου, όπως ορισμένοι καρκίνοι, μπορεί επίσης να προκαλέσει ορμονική διαταραχή που οδηγεί σε νανισμό της υπόφυσης.
Η παρουσία του νανισμού της υπόφυσης μπορεί να εκδηλωθεί για πρώτη φορά κατά τη βρεφική ηλικία, όταν το παιδί δεν φτάνει σε βασικά αναπτυξιακά ορόσημα. Όταν η διαταραχή εμφανιστεί αργότερα στη ζωή, οι έφηβοι με την πάθηση μπορεί να μην περάσουν την εφηβεία όπως κάνουν οι συνομήλικοί τους. Εάν η πάθηση παρουσιάζεται με άλλες χρωμοσωμικές μωσαϊκές καταστάσεις, όπως το σύνδρομο Turner, το άτομο μπορεί να μην αναπτυχθεί σεξουαλικά λόγω της ανεπάρκειας ή της απουσίας πρόσθετων βασικών ορμονών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η παρουσία άλλων χρωμοσωμικών μωσαϊκισμών μπορεί να προκαλέσει δυσλειτουργία του θυρεοειδούς και των επινεφριδίων που μπορεί επίσης να εκδηλωθεί με την παρουσία δυσλειτουργίας της υπόφυσης. Σπάνια, ο νανισμός της υπόφυσης μπορεί να παρουσιαστεί σε κάποιο βαθμό κατά την ενηλικίωση, εάν το άτομο έχει υποστεί σημαντικό τραυματισμό στο κεφάλι ή έχει αναπτύξει ορμονική διαταραχή λόγω της παρουσίας ασθένειας που επηρεάζει αρνητικά ή προέρχεται από την υπόφυση.
Η διάγνωση του νανισμού της υπόφυσης γενικά επιβεβαιώνεται με μια φυσική εξέταση του ατόμου. Οι σωματικές του αναλογίες, συμπεριλαμβανομένου του αναστήματος και του βάρους, αξιολογούνται ως προς την καταλληλότητα, όπως καθορίζεται από την ηλικία του. Εκείνοι που παρουσιάζουν μειωμένη ή απουσία ανάπτυξης θα εγγραφούν γενικά πολύ κάτω από τον αναμενόμενο μέσο όρο για την ηλικιακή τους ομάδα. Εκτός από μια πολύ νεαρή εμφάνιση, τα άτομα που διαγιγνώσκονται με νανισμό της υπόφυσης κανονικά δεν παρουσιάζουν έντονα φυσικά χαρακτηριστικά ή ανωμαλίες εκτός από το ότι είναι κάτω του μέσου όρου σε ύψος. Εκτός από τη φυσική εξέταση, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια σειρά διαγνωστικών εξετάσεων για την περαιτέρω υποστήριξη της διάγνωσης του νανισμού της υπόφυσης.
Οι απεικονιστικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης της ακτινογραφίας και της μαγνητικής τομογραφίας (MRI), μπορούν να πραγματοποιηθούν για να αξιολογηθεί η ηλικία και η κατάσταση των οστών του ατόμου και να εκτιμηθεί εάν αυτό ή αυτή επιδεικνύει φυσιολογική ανάπτυξη των οστών. Μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν εκτεταμένες εξετάσεις για την αξιολόγηση της κατάστασης και της λειτουργικότητας του υποθαλάμου και της υπόφυσης του/της. Επιπλέον, μπορεί να χορηγηθούν αιματολογικές εξετάσεις για την αξιολόγηση των επιπέδων ορμονών και τον έλεγχο τυχόν ελλείψεων ή δεικτών ενδεικτικών ασθένειας.
Η έγκαιρη διάγνωση και η χορήγηση κατάλληλης θεραπείας είναι το κλειδί για μια επιτυχή πρόγνωση παρουσία νανισμού της υπόφυσης. Όσοι ανταποκρίνονται θετικά στη χορήγηση θεραπείας με αυξητική ορμόνη κατά τα πρώτα στάδια της ανάπτυξής τους μπορεί να επιδείξουν την ικανότητα να ανταποκρίνονται σε καθιερωμένα αναπτυξιακά ορόσημα όσον αφορά το ύψος και τη σκελετική ωρίμανση πριν από τα οροπέδια ανάπτυξής τους. Οι επιπλοκές που σχετίζονται με την τακτική χορήγηση αυξητικής ορμόνης μπορεί να περιλαμβάνουν εκτεταμένη ενόχληση στις αρθρώσεις και τάση κατακράτησης νερού και υγρών που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα βάρους που απαιτούν τη χρήση ενός διουρητικού για την ανακούφιση της χρόνιας διάτασης.