Ο οστεοδυσπλαστικός αρχέγονος νανισμός Majewski είναι μια σπάνια μορφή νανισμού που προκαλεί ένα παιδί να έχει εξαιρετικά κοντό ανάστημα. Η αργή ανάπτυξη ξεκινά όταν η μητέρα είναι έγκυος και συνεχίζεται σε όλη τη ζωή του ατόμου. Τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το είδος νανισμού δεν θα φτάσουν καν στο μέγεθος ενός μέσου νεογέννητου μέχρι να είναι πάνω από δύο ετών. Αρκετές σωματικές διαφορές και ανησυχίες για την υγεία είναι κοινές μεταξύ εκείνων που γεννιούνται με αυτή τη μορφή νανισμού, συμπεριλαμβανομένου του εξαρθρήματος του ισχίου, των επιληπτικών κρίσεων και των δυσκολιών στην αναπνοή.
Πολλοί ασθενείς με οστεοδυσπλαστικό αρχέγονο νανισμό Majewski θα έχουν αραιές ποσότητες μαλλιών, όχι μόνο στο κεφάλι, αλλά συνήθως επηρεάζονται και τα φρύδια και το υπόλοιπο σώμα. Η μικροκεφαλία, μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από το ότι το κεφάλι είναι σημαντικά μικρότερο από αυτό που θεωρείται φυσιολογικό, είναι επίσης τυπικά παρούσα. Η σκολίωση, μια μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, είναι επίσης μια κοινή πάθηση μεταξύ των γεννημένων με οστεοδυσπλαστικό αρχέγονο νανισμό Majewski.
Εκτός από τις σωματικές διαφορές, υπάρχουν ορισμένες πιθανές προκλήσεις υγείας για ασθενείς που γεννιούνται με οστεοδυσπλαστικό αρχέγονο νανισμό Majewski. Το σύνδρομο αποτυχίας ανάπτυξης είναι συχνό μεταξύ αυτών των νεογνών. Η αποτυχία να ευδοκιμήσει είναι ένας όρος που δίνεται σε βρέφη που δεν αυξάνονται σε ύψος ή βάρος με ρυθμό που θεωρείται φυσιολογικός. Μπορεί επίσης να υπάρχουν προβλήματα σίτισης, επιβαρύνοντας τους πιθανούς κινδύνους αυτής της πάθησης. Τα αναπνευστικά προβλήματα μπορεί επίσης να είναι πρόβλημα σε μωρά που γεννιούνται με αυτόν τον τύπο νανισμού, που συχνά απαιτεί παρατεταμένη παραμονή στο νοσοκομείο.
Μερικά από τα πιο αξιοσημείωτα σημάδια του οστεοδυσπλαστικού αρχέγονου νανισμού Majewski περιλαμβάνουν συχνά μια ψηλή ή τσιριχτή φωνή, μικρά δόντια ή υπερμετρωπία, πιο γνωστά ως διορατικά. Τα γυαλιά οράσεως χρειάζονται συνήθως σε νεαρή ηλικία για αυτούς τους ασθενείς. Τα παιδιά με αυτή τη μορφή νανισμού είναι συχνά άρρωστα με διάφορες λοιμώξεις ή άλλα ιατρικά προβλήματα, ειδικά κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους.
Η πρόγνωση για ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με οστεοδυσπλαστικό αρχέγονο νανισμό Majewski είναι ποικίλη και εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συνοδών προβλημάτων υγείας. Το εγκεφαλικό επεισόδιο και η νεφρική ανεπάρκεια είναι σχετικά κοινά μεταξύ των ασθενών με αυτή τη διαταραχή και το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως αρκετά χαμηλό. Πολλά παιδιά δεν επιβιώνουν μετά τη βρεφική ή την πρώιμη παιδική ηλικία, αν και έχουν τεκμηριωθεί περιπτώσεις αυτού του τύπου αρχέγονου νανισμού στον οποίο ο ασθενής επιβιώνει περισσότερο από δύο δεκαετίες. Είναι ζωτικής σημασίας το άτομο που διαγιγνώσκεται με αυτή τη διαταραχή να αναζητά τακτική ιατρική φροντίδα, ώστε τυχόν πιθανά προβλήματα να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν όσο το δυνατόν νωρίτερα.