Όταν το ωάριο και το σπέρμα ή τα σεξουαλικά κύτταρα συναντώνται για πρώτη φορά στο σημείο της σύλληψης, υπάρχει μια ένωση των χρωμοσωμάτων που θα βοηθήσουν στον προσδιορισμό σχεδόν όλων των πραγμάτων για ένα μωρό που μεγαλώνει. Στην ιδανική περίπτωση, αυτή η σύσκεψη λειτουργεί καλά, αλλά μερικές φορές συμβαίνουν σφάλματα και οι άνθρωποι λαμβάνουν επιπλέον, διαγράφονται ή μερικώς λείπουν χρωμοσώματα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία χρωμοσωμικών διαταραχών, πολλές από τις οποίες είναι τόσο σοβαρές που η εγκυμοσύνη καταλήγει σε αποβολή. Εκτός και αν οι αποβολές ήταν συχνές, οι γονείς μπορεί να μην μάθουν ποτέ ότι ένα χαμένο παιδί είχε χρωμοσωμικά προβλήματα, επειδή δεν είναι κάτι που συνήθως αξιολογείται. Σε άλλες περιπτώσεις, οι χρωμοσωμικές διαταραχές δεν προκαλούν θάνατο, αλλά μπορούν να επηρεάσουν τη ζωή και την υγεία ενός παιδιού σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό.
Υπάρχουν μερικές πολύ γνωστές χρωμοσωμικές διαταραχές όπως αυτές που περιλαμβάνουν την κληρονομικότητα ενός τρίτου αντιγράφου ενός χρωμοσώματος. Το πιο γνωστό από αυτά είναι το σύνδρομο Down, γνωστό και ως τρισωμία 21. Περιγράφει μια κατάσταση όπου τα παιδιά λαμβάνουν τρία αντί για δύο αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος, με αποτέλεσμα μια ποικιλία καταστάσεων που μπορεί να διαφέρουν ως προς τον βαθμό έκφρασης. Ορισμένα συμπτώματα αυτής της πάθησης περιλαμβάνουν ήπια έως μέτρια καθυστέρηση, αλλαγές στην έκφραση του προσώπου και μεγαλύτερο κίνδυνο για συγγενή καρδιακά ελαττώματα ή ασθένειες. Για να μπερδέψουμε τα πράγματα, μερικοί άνθρωποι έχουν σύνδρομο μωσαϊκού Down, όπου μόνο ορισμένα κύτταρα διαθέτουν το τρίτο χρωμόσωμα, και αυτό μπορεί να αλλάξει πολύ ή λίγο την έκφραση Down.
Σε αντίθεση με το σύνδρομο Down, υπάρχουν χρωμοσωμικές διαταραχές όπου κληρονομείται ένα επιπλέον φυλετικό χρωμόσωμα, όπως το Χ ή το Υ, ή όπου λείπει μέρος ενός φυλετικού χρωμοσώματος. Η έλλειψη φυλετικών χρωμοσωμάτων μπορεί να προκαλέσει χρωμοσωμικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Turner στα κορίτσια, το οποίο έχει ως αποτέλεσμα στειρότητα, αργή ανάπτυξη, αποτυχία επίτευξης εφηβείας και πιθανά ελαττώματα άλλων οργάνων. Όταν εντοπιστεί νωρίς, αυτή η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί με πράγματα όπως ορμόνες για να βοηθήσουν στην ανάπτυξη και να επιτύχουν φυσική ωρίμανση. Αντίθετα, οι γυναίκες μπορούν να κληρονομήσουν ένα τρίτο Χ, το οποίο μπορεί να μην είναι εμφανές επειδή προκαλεί πολύ λίγα συμπτώματα.
Όταν τα αγόρια παίρνουν δεύτερο ή τρίτο Χ, το αποτέλεσμα δεν είναι τόσο καλό. Τα αγόρια μπορεί να αναπτύξουν σύνδρομο Klinefelter, το οποίο μπορεί να προκαλέσει στειρότητα ή χαμηλά επίπεδα ανδρικών ορμονών στην ενήλικη ζωή. Αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με ανδρικές ορμόνες. Μπορεί να υπάρχουν διάφορα άλλα προβλήματα με τα χρωμοσώματα Χ ή Υ, που το καθένα έχει ως αποτέλεσμα χρωμοσωμικές διαταραχές.
Πρόσθετες διαταραχές θα μπορούσαν να προκύψουν από μερική έλλειψη, πλήρη έλλειψη ή κακή μορφή ή ανεστραμμένα χρωμοσώματα. Οι συνθήκες που μπορεί να προκύψουν εξαρτώνται από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων και μερικές φορές δεν υπάρχει «διαταραχή» που να σχετίζεται με ορισμένα χρωμοσωμικά σφάλματα. Οι γιατροί συνήθως συμβουλεύονται τα άτομα, ειδικά αν είναι άνω των 35 ετών, να κάνουν ανάλυση ή χρωμοσωμική εξέταση ενώ το μωρό είναι στη μήτρα. Υπάρχουν ορισμένοι κίνδυνοι για τις δοκιμές, αλλά και κίνδυνοι για τη μη γνώση. Είναι ένα θέμα που πρέπει να σταθμίσει προσεκτικά κάθε οικογένεια.
Ένα άλλο πράγμα που είναι σημαντικό να σημειωθεί είναι ότι ακόμη και με διαγνωσμένες χρωμοσωμικές διαταραχές, είναι συνήθως δύσκολο να πούμε πόσο σοβαρή θα είναι η έκφραση αυτής της διαταραχής. Ορισμένες καταστάσεις όπως η τρισωμία 18 έχουν ένα αρκετά προβλέψιμο ρυθμό μείωσης, τείνοντας να προκαλέσουν θάνατο αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού. Μπορεί να είναι πολύ πιο δύσκολο να προβλεφθεί ο βαθμός προβλημάτων ή λειτουργικότητας που θα έχει ένα παιδί με άλλους τύπους διαταραχών, όπως η τρισωμία 21 (Κάτω).
Αυτή η πτυχή της δυσλειτουργίας των χρωμοσωμάτων παραμένει μυστηριώδης σε πολλές περιπτώσεις, καθιστώντας δύσκολο για τους γονείς να έχουν μια ισχυρή αίσθηση του πώς μπορεί να είναι η ζωή με ένα παιδί που έχει χρωμοσωμικές διαταραχές. Επιπλέον, υπάρχουν πολλά χρωμοσωμικά σφάλματα με ελάχιστη έως καθόλου έκφραση. Ένα λάθος μπορεί απλώς να είναι ένα λάθος που δεν έχει καμία επίδραση στη ζωή ενός παιδιού.