Συνήθως, οι γενετικές διαταραχές προκαλούνται από ανωμαλίες στο γονιδίωμα ενός ατόμου. Αυτή η ανωμαλία μπορεί να είναι ασήμαντη ή μεγάλη. Γενικά κυμαίνονται από διακριτές μεταλλάξεις έως μεγάλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ορισμένες γενετικές διαταραχές κληρονομούνται από τους γονείς και άλλες διαταραχές είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε μια ομάδα γονιδίων ή σε ένα μόνο γονίδιο. Οι τύποι ανθρώπινων γενετικών διαταραχών μπορούν να χωριστούν σε τρεις κατηγορίες: κληρονομικότητα ενός γονιδίου, πολυπαραγοντική κληρονομικότητα και μιτοχονδριακή κληρονομικότητα.
Συνήθως, οι μεταλλάξεις συμβαίνουν τυχαία ή μπορεί να σχετίζονται με ορισμένους τύπους περιβαλλοντικής έκθεσης. Γενικά, οι γενετικές διαταραχές που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε μεμονωμένα γονίδια περιλαμβάνουν την κυστική ίνωση, το σύνδρομο Marfan και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτές οι γενετικές διαταραχές εμφανίζονται σε περίπου μία από τις 200 γεννήσεις και αναφέρονται ως μονογενετικές διαταραχές. Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή που είναι γνωστή σε πολλούς. Χαρακτηρίζεται από άφθονες ποσότητες παχύρρευστου βλεννογόνου που είναι δύσκολο να αποχρεμωθεί, γεγονός που προκαλεί δυσεπίλυτο βήχα.
Οι πολυπαραγοντικές καταστάσεις κληρονομικότητας προκαλούνται από μεταλλάξεις σε περισσότερα από ένα γονίδια. Επιπλέον, μπορεί να προκληθούν και από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Παραδείγματα αυτών των γενετικών διαταραχών περιλαμβάνουν τις καρδιακές παθήσεις, τη νόσο του Αλτσχάιμερ και τις καρδιακές παθήσεις. Επιπλέον, χρόνιες ασθένειες όπως ο διαβήτης, ο καρκίνος και η αρθρίτιδα είναι παραδείγματα αυτού του τύπου διαταραχής. Οι πολυπαραγοντικές κληρονομικές διαταραχές συνδέονται επίσης με κληρονομικά χαρακτηριστικά όπως το ύψος, το χρώμα του δέρματος και το χρώμα των ματιών.
Γενικά, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες προκαλούν γενετικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Turner, το σύνδρομο cri du chat, που μεταφράζεται σε «κλάμα της γάτας» και το σύνδρομο Klinefelter. Αυτοί οι τύποι γενετικών διαταραχών εμφανίζονται γενικά ως αποτέλεσμα προβλημάτων κυτταρικής διαίρεσης. Το σύνδρομο Down, για παράδειγμα, είναι μια διαταραχή που συμβαίνει ως αποτέλεσμα της ύπαρξης τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21. Ένας άλλος όρος που αναφέρεται στο σύνδρομο Down είναι η τρισωμία 21. Συνήθως, το σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση, ωστόσο, μπορεί να χρειαστούν μήνες πριν γίνεται εμφανές.
Άλλοι τύποι γενετικών καταστάσεων περιλαμβάνουν διαταραχές μιτοχονδριακής κληρονομικότητας. Αυτές οι καταστάσεις προκαλούνται από μια μετάλλαξη στο μη χρωμοσωμικό DNA των μιτοχονδρίων. Τα μιτοχόνδρια αναφέρονται σε μικρά οργανίδια που εμπλέκονται στη διαδικασία της κυτταρικής αναπνοής και βρίσκονται στο φυτικό κυτταρόπλασμα και στα ζωικά κύτταρα. Στον κατάλογο των μιτοχονδριακών ασθενειών περιλαμβάνονται η μυοκλονική επιληψία, η οπτική ατροφία Leber, που είναι μια οφθαλμική νόσος, και η μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια, που είναι ένας τύπος άνοιας.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι πολλές από αυτές τις καταστάσεις είναι ασυνήθιστες, ωστόσο, γίνονται μεγάλα βήματα στην έρευνα για την αιτία και τη θεραπεία τέτοιων καταστάσεων. Συνήθως, πολλά μεγάλα πανεπιστημιακά νοσοκομεία διδασκαλίας διαθέτουν τμήματα ειδικά αφιερωμένα στη γενετική και τις σχετικές διαταραχές. Ο γενετικός έλεγχος είναι διαθέσιμος σε άτομα που μπορεί να αναζητούν πληροφορίες σχετικά με τη γενετική τους διάθεση. Επιπλέον, αυτές οι εξετάσεις μπορεί να είναι ωφέλιμες για τον αποκλεισμό ορισμένων γενετικών παθήσεων.