Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα είναι ένας τύπος γενετικής ανωμαλίας. Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα επηρεάζουν τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Παραδείγματα ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα περιλαμβάνουν την ανεγκεφαλία, την εγκεφαλοκήλη, την εγκεφαλία και τη δισχιδή ράχη.
Η ανεγκεφαλία είναι ένα πρόβλημα που εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου κατά την οποία ο νευρικός σωλήνας δεν κλείνει. Το αποτέλεσμα είναι ότι ένα μεγάλο τμήμα του εγκεφάλου – συμπεριλαμβανομένου του μετωπιαίου λοβού και του εγκεφάλου, μαζί με το κρανίο και το τριχωτό της κεφαλής λείπει. Το παιδί συνήθως πεθαίνει μέσα σε λίγες ώρες από τη γέννηση, αν δεν γεννηθεί νεκρό. Η ακριβής αιτία της ανεγκεφαλίας δεν είναι γνωστή, αλλά πιστεύεται ότι η αύξηση του φολικού οξέος, γνωστό και ως βιταμίνη Β9, με συμπληρώματα 4 mg στη διατροφή των γυναικών σε αναπαραγωγική ηλικία μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της ανεγκεφαλίας, καθώς και άλλων ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα. έως και 70 τοις εκατό
Οι εγκεφαλοκήλες είναι ελαττώματα του νευρικού σωλήνα που είναι πιο σπάνιες από την ανεγκεφαλία. Σε περιπτώσεις με εγκεφαλοκήλες, ο νευρικός σωλήνας δεν κλείνει εντελώς καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, με αποτέλεσμα ο εγκέφαλος και το κάλυμμά του να προεξέχουν μέσα από ανοίγματα στο κρανίο. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν μικροκεφαλία —μια κεφαλή αφύσικα μικρού μεγέθους, υδροκεφαλία— περίσσεια εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο και κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες, μεταξύ άλλων. Ένα παιδί με αυτή την πάθηση μπορεί να έχει φυσιολογική νοημοσύνη ή να υποφέρει από προβλήματα νοημοσύνης μαζί με επιληπτικές κρίσεις, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και προβλήματα όρασης.
Η πρωτοεγκεφαλία είναι ένα άλλο ελάττωμα του νευρικού σωλήνα που είναι σχετικά σπάνιο και προκαλείται από ατελές κλείσιμο του νευρικού σωλήνα. Σχετίζεται με τη δισχιδή ράχη, αλλά πιο σοβαρή, συμπεριλαμβανομένης τόσο σοβαρής παραμόρφωσης της σπονδυλικής στήλης που το κεφάλι κάμπτεται προς τα πίσω. Συχνά συνοδεύεται από ανεγκεφαλία και/ή εγκεφαλοκήλη. Τα περισσότερα βρέφη με πρωτοεγκεφαλία πεθαίνουν μέσα σε λίγες ώρες. Όπως και οι σχετικές διαταραχές, πιστεύεται ότι αυτό το ελάττωμα του νευρικού σωλήνα μπορεί να προληφθεί ευρέως με το φολικό οξύ.
Η δισχιδής ράχη είναι, μαζί με την ανεγκεφαλία, ένα από τα δύο πιο συχνά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα και ένα από τα πιο κοινά γενετικά ελαττώματα που προκαλεί αναπηρία. Σε αυτή την περίπτωση, η αποτυχία είναι ότι η εμβρυϊκή σπονδυλική στήλη δεν ολοκληρώνει το κλείσιμό της, κάτι που συνήθως προκαλεί νευρική βλάβη που παραλύει τουλάχιστον εν μέρει τα πόδια. Τουλάχιστον, τα άτομα με δισχιδή ράχη μπορεί να χρειαστούν συσκευές για να τους βοηθήσουν στο περπάτημα, όπως τιράντες ή πατερίτσες, και σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπηρικά καροτσάκια. Άλλα ζητήματα που μπορεί να εμφανιστούν μαζί με τη δισχιδή ράχη περιλαμβάνουν μαθησιακές διαταραχές, υδροκέφαλο και προβλήματα με τον έλεγχο της ουροδόχου κύστης και του εντέρου. Όπως και τα άλλα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, πιστεύεται ότι η χρήση φυλλικού οξέος θα βοηθήσει στην πρόληψη της δισχιδούς ράχης.