Το Chondrodysplasia punctata είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να συμπεριλάβει ένα σύνολο πολύ σπάνιων, κληρονομικών διαταραχών στις οποίες ένα προσβεβλημένο άτομο εμφανίζει μη φυσιολογικές καταστάσεις με τα μάτια, το δέρμα και το σκελετικό σύστημα. Επιπλέον, οι διαταραχές έχουν επίσης επίδραση στη νοητική λειτουργία. Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι χονδροδυσπλασίας punctata: ριζομελικός, μη ριζομελικός και τύπος Sheffield.
Η ριζομελική χονδροδυσπλασία punctata είναι το αποτέλεσμα μιας μονογονιδιακής μετάλλαξης. Ένα προσβεβλημένο άτομο μπορεί να παρουσιάσει μια ποικιλία χαρακτηριστικών που σχετίζονται με αυτόν τον τύπο διαταραχής, συμπεριλαμβανομένων του καταρράκτη, της υπερώας σχιστίας και της ραιβοποδίας, καθώς και λέπια στο δέρμα και ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης. Επιπλέον, το άτομο μπορεί επίσης να εμφανίσει μια διακεκομμένη εμφάνιση στον χόνδρο, κοντύτερα μακριά οστά και νοητική υστέρηση. Συχνά, τα έμβρυα με αυτή τη διαταραχή πεθαίνουν όταν βρίσκονται στη μήτρα ή λίγο μετά τη γέννηση. Ένα άτομο που επιζεί από τη γέννηση με τη διαταραχή έχει προσδόκιμο ζωής μικρότερο από 10 χρόνια.
Η μη ριζομελική χονδροδυσπλασία punctata είναι μια διαταραχή που συνδέεται με Χ και είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Conradi-Hunermann. Οι τύποι μη ριζομελικών διαταραχών περιλαμβάνουν τη χονδροδυσπλασία του Haple και τη βραχυτελεφαλαγγική χονδροδυσπλασία punctata. Η χονδροδυσπλασία του Haple είναι μια συνδεδεμένη με Χ κυρίαρχη μορφή της διαταραχής και η βραχυτελεφαλαγγική χονδροδυσπλασία punctata είναι η συνδεδεμένη με Χ υπολειπόμενη μορφή.
Η χονδροδυσπλασία του Haple συνήθως επηρεάζει τα θηλυκά και είναι θανατηφόρα στους άνδρες, καθώς τα αρσενικά έμβρυα με τη διαταραχή συχνά καταλήγουν σε αποβολή. Τα χαρακτηριστικά ενός ατόμου με αυτή τη μη ριζομελική διαταραχή περιλαμβάνουν ασύμμετρα χέρια και πόδια, καταρράκτη στο ένα μάτι και λέπια ή πληγές στο δέρμα. Συνήθως, δεν υπάρχει νοητική υστέρηση και η νοημοσύνη ενός προσβεβλημένου ατόμου είναι φυσιολογική.
Η βραχυτελεπαλαγγική χονδροδυσπλασία punctata επηρεάζει συχνότερα τους άνδρες, αν και μπορεί να βρεθεί και στις γυναίκες. Τα χαρακτηριστικά αυτού του τύπου διαταραχής περιλαμβάνουν ανωμαλίες του προσώπου, καθώς και του χόνδρου που βρίσκεται στον λάρυγγα και την τραχεία. Παραδείγματα ανωμαλιών του προσώπου περιλαμβάνουν σχισμή υπερώας, μικρά δόντια και επίπεδη μύτη. Αυτές οι ανωμαλίες του προσώπου, του λάρυγγα και της τραχείας μπορεί να προκαλέσουν δυσκολία στην αναπνοή των νεογνών, με αποτέλεσμα την ανάγκη για αναπνευστική θεραπεία. Ένα προσβεβλημένο άτομο εμφανίζει επίσης ασβεστώσεις όχι μόνο στα πόδια και τα πόδια, αλλά και στα μικρά δάκτυλα των χεριών και των ποδιών.
Ο τύπος Sheffield θεωρείται ηπιότερη μορφή χονδροδυσπλασίας punctata. Αυτή η διαταραχή επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Όσον αφορά τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη, είναι λιγότερα γνωστά για τον τύπο Sheffield. Τα χαρακτηριστικά του τύπου Sheffield περιλαμβάνουν μια ανώμαλη, διακεκομμένη εμφάνιση στον χόνδρο, τα χαρακτηριστικά του προσώπου που είναι πεπλατυσμένα και τη νοητική υστέρηση.