Τι είναι το Contig;

Το contig, συντομογραφία του συνεχόμενου, αναφέρεται είτε σε ένα τμήμα δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) είτε στο προϊόν επικαλυπτόμενων τμημάτων που σχηματίζουν μια συνεχή, εκτεταμένη, αδιάλειπτη αλληλουχία DNA. Μελετώντας τους χάρτες αυτών των τμημάτων, είναι δυνατό να ανακαλύψετε τη σειρά των τμημάτων που περιλαμβάνουν διάφορες ακολουθίες και μπορούν να προστεθούν, να αφαιρεθούν ή να αναδιαταχθούν για να σχηματίσουν νέες ακολουθίες. Η χαρτογράφηση και οι βιβλιοθήκες DNA contig επιτρέπουν στους ερευνητές να εντοπίσουν ευθυγραμμίσεις που μπορεί να προκαλέσουν ασθένεια, παρέχουν καλύτερη κατανόηση του τρόπου με τον οποίο αντιδρούν τα κύτταρα υπό ορισμένες συνθήκες και επιτρέπουν την ικανότητα κλωνοποίησης ευνοϊκών χαρακτηριστικών σε ζωντανούς οργανισμούς.

Τα γονιδιωματικά contigs συνδέονται μεταξύ τους με την επικάλυψη των συνόλων που έχουν επισημανθεί με αλληλουχία που ταιριάζουν ή με την αντιστοίχιση εκφρασμένων ετικετών ακολουθίας. Με την κατανόηση αυτής της διαδικασίας δομικού στοιχείου που χρησιμοποιείται από τις βάσεις των τμημάτων DNA, τα contigs μπορούν να αντιγραφούν ή να κλωνοποιηθούν σε επιθυμητές αλληλουχίες, προσθέτοντας ή εξαλείφοντας λιγότερο ευνοϊκά τμήματα. Οι ερευνητές βλέπουν αυτές τις αλληλουχίες ως χάρτες σε εξαιρετικά λεπτομερή, ηλεκτρονικά προγράμματα DNA. Το πρόγραμμα παρέχει μια οπτική ανάλυση των βάσεων που χρησιμοποιούνται για την κατασκευή των τμημάτων και των τμημάτων που χρησιμοποιούνται για τη δημιουργία συγκεκριμένων ακολουθιών. Χρησιμοποιώντας διαφορετικούς συνδυασμούς χρωμάτων, διάφορα προγράμματα contig εμφανίζουν αυτές τις πληροφορίες ως ακολουθίες χαμηλής, μέσης και υψηλής ποιότητας.

Η χαρτογράφηση Contig ρίχνει συχνά φως στις αιτίες των γενετικών διαταραχών. Το σύνδρομο Williams, για παράδειγμα, προκαλεί πολυσυστηματικά συμπτώματα στα παιδιά, συμπεριλαμβανομένων καρδιαγγειακών προβλημάτων, αυξημένων επιπέδων ασβεστίου στο αίμα και αδυναμίας ανάπτυξης. Οι ερευνητές ανακάλυψαν διαγραφές ζωνών που επηρεάζουν ορισμένα γονίδια, οι οποίες μπορεί να προκληθούν από ακατάλληλη επικάλυψη των γονιδίων. Μια άλλη γενετική διαταραχή της παιδικής ηλικίας, το σύνδρομο cri-du-chat, προκαλεί επίσης πολλαπλά συμπτώματα, καθένα από τα οποία οι επιστήμονες πιστεύουν ότι σχετίζονται με διαγραφές και μη φυσιολογική τοποθέτηση.

Οι ερευνητές αναλύουν επίσης τις συνεχείς αλληλουχίες σε είδη φυτών. Κάθε φυτό περιέχει αλληλουχία μοναδική για αυτό το φυτό και, λαμβάνοντας χάρτες μεμονωμένων φυτικών ειδών, οι επιστήμονες ανακαλύπτουν παρόμοια και ποικίλα χαρακτηριστικά που μπορεί να συμβάλλουν στην υγεία ή στην υποβάθμιση ενός συγκεκριμένου τύπου φυτού. Αναλύοντας συνεχή τμήματα και αλληλουχίες σε οργανισμούς που φέρουν νόσο, οι γιατροί μπορούν να προσδιορίσουν χαρακτηριστικά που μπορούν στη συνέχεια να χρησιμοποιηθούν στην ανάπτυξη θεραπείας. Η χαρτογράφηση παρέχει οπτική εικόνα για πιθανούς γενετικούς χειρισμούς μέσω διαγραφών αλληλουχιών ή κλωνοποίησης.

Οι επιστήμονες μπορεί να αναπτύξουν κλωνοποιημένα δείγματα DNA σε βακτηριακό τεχνητό χρωμόσωμα, τεχνητό χρωμόσωμα ζυμομύκητα ή σε τεχνητά μέσα χρωμοσώματος P1 ή φάγου. Αυτά τα χρωμοσώματα περιέχουν οπουδήποτε από 50 έως εκατοντάδες χιλιάδες βάσεις, οι οποίες συντάσσουν contig τμήματα. Μετά από μια περίοδο αποικισμού, τα δείγματα εξάγονται με χρήση σύριγγας και τοποθετούνται σε γέλη προσδιορισμού αλληλουχίας DNA, η οποία υφίσταται ηλεκτροφόρηση και στεγνώνει. Ένας αυτοραδιογράφος διαβάζει το δείγμα και αποτυπώνει τις ακολουθίες. Στη συνέχεια, οι ερευνητές σαρώνουν το δακτυλικό αποτύπωμα σε ένα αρχείο εικόνας, το οποίο μπορεί αργότερα να φορτωθεί σε ένα πρόγραμμα contig.