Τι είναι το εμβρυϊκό σύνδρομο υδαντοΐνης;

Το σύνδρομο εμβρυϊκής υδαντοΐνης είναι μια σπάνια ιατρική κατάσταση κατά την οποία ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο εκτίθεται σε ένα φάρμακο κατά της κρίσης γνωστό ως φαινυτοΐνη. Τα συμπτώματα συχνά περιλαμβάνουν σωματικές ανωμαλίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και επιβράδυνση της ανάπτυξης. Βλάβη οργάνων, ειδικά που αφορά το κυκλοφορικό και το πεπτικό σύστημα, μπορεί να υπάρχει σε πιο σοβαρές περιπτώσεις συνδρόμου εμβρυϊκής υδαντοΐνης. Αν και δεν υπάρχουν διαθέσιμες τυπικές επιλογές θεραπείας για αυτήν την πάθηση, τα μεμονωμένα συμπτώματα αντιμετωπίζονται όπως απαιτείται. Οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με το σύνδρομο εμβρυϊκής υδαντοΐνης ή κατάλληλες τεχνικές διαχείρισης για μια μεμονωμένη κατάσταση θα πρέπει να συζητούνται με έναν γιατρό ή άλλο επαγγελματία ιατρό.

Ορισμένα συμπτώματα του συνδρόμου εμβρυϊκής υδαντοΐνης μπορεί να είναι ορατά εμφανή κατά τη γέννηση. Οι σωματικές παραμορφώσεις που αφορούν το πρόσωπο και το κρανίο είναι αρκετά συχνές και μπορούν να λάβουν μια μεγάλη ποικιλία μορφών. Μερικές από τις πιο συχνά παρατηρούμενες σωματικές παραμορφώσεις περιλαμβάνουν ένα σχιστό χείλος ή υπερώα, χαμηλά αυτιά ή μια ευρεία ρινική γέφυρα. Μερικά από τα δάχτυλα μπορεί να είναι εξαιρετικά μικρά και τα νύχια μπορεί να είναι μικρά ή να λείπουν εντελώς. Η άρθρωση του ισχίου συχνά εξαρθρώνεται στο παιδί που γεννιέται με σύνδρομο εμβρυϊκής υδαντοΐνης.

Ένα μωρό που γεννιέται με ατρησία του δωδεκαδακτύλου έχει συχνά χαμηλότερο από το κανονικό βάρος γέννησης και μπορεί να έχει πρόβλημα να πάρει βάρος και μετά τη γέννηση. Τα προβλήματα σίτισης μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία γαστρεντερικών διαταραχών όπως πυλωρική στένωση ή ατρησία του δωδεκαδακτύλου. Η πυλωρική στένωση προκαλεί στένωση του ανοίγματος που συνδέει το στομάχι με τα έντερα και συχνά οδηγεί σε επίμονους εμετούς. Η ατρησία του δωδεκαδακτύλου είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα τμήμα του λεπτού εντέρου απέτυχε να αναπτυχθεί σωστά μέσα στη μήτρα. Και οι δύο αυτές καταστάσεις συνήθως απαιτούν χειρουργική επέμβαση και τα ποσοστά επιτυχίας είναι αρκετά υψηλά.

Τα προβλήματα με το κυκλοφορικό σύστημα σε άτομα με σύνδρομο εμβρυϊκής υδαντοΐνης μπορεί να περιλαμβάνουν ανοιχτό αρτηριακό πόρο ή στένωση αορτικής βαλβίδας. Ο πατέντας αρτηριακός πόρος, ή PDA, προκαλεί μη φυσιολογικά προβλήματα ροής αίματος μεταξύ δύο από τις αρτηρίες της καρδιάς. Συνήθως χορηγούνται φάρμακα για τον έλεγχο της κατάστασης έως ότου το μωρό γίνει αρκετά μεγάλο και αρκετά δυνατό ώστε να υποβληθεί με ασφάλεια σε διορθωτική χειρουργική επέμβαση. Η στένωση της αορτικής βαλβίδας προκαλεί στένωση της αορτικής βαλβίδας, περιορίζοντας έτσι τη σωστή ροή αίματος σε όλο το σώμα. Σχεδόν πάντα απαιτείται χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση αυτής της επιπλοκής όταν εμφανίζεται.

Πρόσθετα ιατρικά ζητήματα που μπορεί να σχετίζονται με το σύνδρομο εμβρυϊκής υδαντοΐνης περιλαμβάνουν ήπιες ψυχικές καθυστερήσεις, μικρές θηλές και κήλες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν όγκοι στο βρέφος που γεννιέται με αυτή την πάθηση. Προβλήματα αιμορραγίας ή πήξης μπορεί να αναπτυχθούν αμέσως μετά τη γέννηση και μπορεί να αποβούν θανατηφόρα, ειδικά εάν δεν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν αμέσως.