Ο παράγοντας V Leiden είναι ένα γενετικό χαρακτηριστικό που είναι γνωστό ότι προδιαθέτει τους ανθρώπους στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Τα άτομα με αυτό το χαρακτηριστικό έχουν μια παραλλαγή του Παράγοντα V, μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται στο αίμα και εμπλέκεται στους μηχανισμούς πήξης, που αντιστέκεται στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C, προκαλώντας την ανάπτυξη θρόμβων ακόμα και όταν το σώμα απελευθερώσει ένζυμα για να σταματήσει τον μηχανισμό πήξης. Αυτό το χαρακτηριστικό μπορεί να εντοπιστεί σε άτομα κατά τη διάρκεια της συνήθους εξέτασης που διεξάγεται ως μέρος μιας διαγνωστικής διαδικασίας ή όταν ζητούν συγκεκριμένα τεστ λόγω ανησυχιών για οικογενειακό ιστορικό αυτής της γενετικής παραλλαγής.
Οι άνθρωποι ευρωπαϊκής καταγωγής είναι πιο πιθανό να έχουν την παραλλαγή Leiden του Παράγοντα V, που εντοπίστηκε για πρώτη φορά στην Ολλανδία τη δεκαετία του 1990. Υπολογίζεται ότι περίπου το XNUMX-XNUMX% των ανθρώπων με ευρωπαϊκή καταγωγή έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου. Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν, ανάλογα με την ακριβή παραλλαγή και πόσα αντίγραφα του γονιδίου έχει κάποιος. Για τα άτομα με Παράγοντα V Leiden, η ανάπτυξη θρόμβων αίματος και επιπλοκών όπως η πνευμονική εμβολή, όπου ένας θρόμβος εισέρχεται στην αναπνευστική οδό, είναι ένας πιθανός κίνδυνος.
Γνωστός ως διαταραχή υπερπηκτικότητας επειδή αυξάνει την πήξη του αίματος, ο παράγοντας V Leiden προσδιορίζεται με τη διενέργεια εξέτασης προσυμπτωματικού ελέγχου στο αίμα ενός ασθενούς για να διαπιστωθεί πόσο ανθεκτικό είναι στην πρωτεΐνη C. Στις περισσότερες περιπτώσεις, όταν αυτός ο έλεγχος δείχνει ότι το αίμα είναι ανθεκτικό στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C, σημαίνει ότι ο ασθενής έχει Factor V Leiden. Σε συνδυασμό με το οικογενειακό ιστορικό του γονιδίου, καθώς και με θρόμβους αίματος στο προσωπικό ιατρικό ιστορικό του ασθενούς, αυτό μπορεί να είναι ένας ισχυρός διαγνωστικός δείκτης.
Μερικοί ασθενείς ζουν με αυτή τη γενετική παραλλαγή όλη τους τη ζωή χωρίς να το γνωρίζουν, είτε επειδή φέρουν μια σχετικά ήπια μετάλλαξη του γονιδίου είτε επειδή είναι απλώς τυχεροί όταν πρόκειται για το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Άλλα άτομα μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα όπως θρόμβωση σε διάφορα σημεία της ζωής τους, συνήθως ως απόκριση σε γνωστούς κινδύνους όπως το αεροπλάνο και ορισμένα φάρμακα.
Τα άτομα που ανησυχούν για κληρονομικές αιματολογικές διαταραχές μπορούν να επιλέξουν να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο για τον έλεγχο για κοινές γενετικές παραλλαγές. Η εξέταση θα πρέπει να επιβλέπεται από γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί επίσης να παρέχει συμβουλές και βοήθεια όταν επανέλθουν τα αποτελέσματα της εξέτασης. Τα άτομα με Factor V Leiden μπορούν γενικά να ζουν υγιείς, να κάνουν παιδιά και να συμμετέχουν σε κανονικές δραστηριότητες, αλλά πρέπει να είναι πιο προσεκτικά για τα προβλήματα πήξης και τα πρώιμα προειδοποιητικά σημάδια θρόμβωσης και μπορεί να τους συμβουλεύονται να αποφεύγουν ορισμένους κινδύνους ή να λάβετε επιπλέον προφυλάξεις.