Το σύνδρομο Gardner προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου της αδενωματώδους πολυποδίασης (APC), η οποία μεταδίδεται μέσω της γενετικής. Μπορεί να μεταδοθεί είτε από τον πατέρα είτε από τη μητέρα. Υπάρχουν δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου σε κάθε κύτταρο, επομένως ακόμα κι αν η μητέρα ενός ασθενούς έχει σύνδρομο Gardner, μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου θα επηρεαστεί και επομένως υπάρχει περίπου 50 τοις εκατό πιθανότητα ότι η επηρεασμένη έκδοση του γονιδίου APC θα είναι μεταβιβάζεται στον ασθενή.
Το σύνδρομο Gardner είναι μια μορφή οικογενούς αδενωματώδους πολύποδας (FAP), η οποία προκαλεί την ανάπτυξη αρκετών μη καρκινικών όγκων στο εσωτερικό του εντερικού σωλήνα. Τα κύτταρα εντός της εντερικής επένδυσης συνδυάζονται και σχηματίζουν αναπτύξεις και οι πάσχοντες συνήθως έχουν πολλαπλούς αδενωματώδεις πολύποδες στο κόλον τους μέχρι τα μέσα της δεκαετίας των 30. Η παρουσία της πάθησης, ειδικά αν αφεθεί χωρίς θεραπεία, οδηγεί σε σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου ή άλλων μορφών καρκίνου όπως ο καρκίνος του στομάχου.
Το σύνδρομο μεταδίδεται μέσω των γονιδίων, επομένως η κατανόηση αυτής της σχέσης είναι ζωτικής σημασίας για την κατανόηση του πώς μπορεί να μεταδοθεί η γενετική μετάλλαξη. Εάν κάποιος πάσχει από το σύνδρομο, θα έχει μια μεταλλαγμένη έκδοση του γονιδίου APC και μια μη μεταλλαγμένη έκδοση. Η πιθανότητα το μεταλλαγμένο γονίδιο να περάσει στα παιδιά του είναι μόνο 50 τοις εκατό. Εάν και οι δύο γονείς έχουν μια ελαττωματική έκδοση του γονιδίου APC, υπάρχει μόνο 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί να λάβει και τα δύο ελαττωματικά γονίδια.
Οι πιθανότητες να πάθετε σύνδρομο Gardner είναι χαμηλές επειδή η πάθηση θεωρείται πολύ σπάνια. Οι πιθανότητες και οι δύο γονείς να έχουν την πάθηση είναι πολύ μικρές εάν δεν έχουν συγγένεια. Ωστόσο, το 30 τοις εκατό των ατόμων που έχουν FAP έχουν στην πραγματικότητα μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη, που σημαίνει ότι δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Η FAP είναι η μεγαλύτερη πάθηση της οποίας το σύνδρομο Gardner είναι υποτύπος, επομένως υπάρχει πιθανότητα να είναι δυνατή η μη γενετική ανάπτυξη της πάθησης.
Τα άτομα που έχουν αρκετούς πολύποδες του παχέος εντέρου και άλλους όγκους, όπως οστεώματα, που είναι όγκοι των οστών που βρίσκονται συνήθως στη γνάθο, ελέγχονται γενικά για σύνδρομο Gardner ή FAP. Για τον έλεγχο της πάθησης, λαμβάνεται δείγμα αίματος και εξετάζεται για μετάλλαξη του γονιδίου APC. Εάν βρεθεί μια μετάλλαξη σε μια οικογένεια, η πιθανότητα στενών σχέσεων, όπως αδερφοί και αδερφές να έχουν την πάθηση είναι επίσης 50%, που σημαίνει ότι θα πρέπει να εξεταστούν.