Το νεφρικό σύνδρομο Branchio oto είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή όπου οι άνθρωποι μπορεί να έχουν μια σειρά συμπτωμάτων που αφορούν τους αεραγωγούς, τα νεφρά και τα αυτιά. Ένας αριθμός γονιδίων παίζει ρόλο στην έκφραση αυτής της κατάστασης και μπορεί να ποικίλλει ως προς τη σοβαρότητα και τη φύση, ανάλογα με τα γονίδια που κληρονομεί ένας ασθενής. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην παροχή υποστηρικτικής φροντίδας στον ασθενή, καθώς τα υποκείμενα γενετικά προβλήματα δεν μπορούν να διορθωθούν. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να προσφέρει περισσότερες επιλογές θεραπείας.
Το όνομα αυτής της κατάστασης αναφέρεται στις διάφορες περιοχές του σώματος που εμπλέκονται. Το “Branchio” είναι μέρος των αεραγωγών. Σε ασθενείς με σύνδρομο διακλαδίου νεφρού, το άνω μέρος του αεραγωγού μπορεί να σχηματιστεί εσφαλμένα. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν κύστεις μέσα και πάνω στους αεραγωγούς τους και μπορεί επίσης να αναπτύξουν συρίγγια, μη φυσιολογικά ανοίγματα μεταξύ του αεραγωγού και της επιφάνειας του λαιμού. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη για τη θεραπεία αυτών των δομικών ανωμαλιών.
Το «ότο» περιλαμβάνει τα αυτιά. Το εξωτερικό αυτί μπορεί να έχει κοιλώματα ή δερματικές ετικέτες και ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν απώλεια ακοής ή κώφωση. Αυτά προκαλούνται από σφάλματα στην ανάπτυξη που σχετίζονται με κακοσχηματισμένες πρωτεΐνες. Αντί να κωδικοποιούν τις σωστές πρωτεΐνες για να χτίσουν τα αυτιά, τα επιβλαβή γονίδια που προκαλούν το νεφρικό σύνδρομο διακλαδώσεων προκαλούν ανώμαλη ανάπτυξη των αυτιών. Συχνά, αυτές οι φυσικές αλλαγές θα είναι ξεκάθαρα ορατές όταν γεννηθεί το μωρό.
Μερικοί ασθενείς έχουν επίσης νεφρικά προβλήματα, εξηγώντας το «νεφρικό», αν και δεν τα αντιμετωπίζουν όλοι οι ασθενείς. Σε αυτούς τους ασθενείς, το νεφρικό σύνδρομο βραχίονας μπορεί να συσχετιστεί με απουσία ή πολύ μικρούς νεφρούς, οδηγώντας σε νεφρική ανεπάρκεια και μια σειρά από προβλήματα. Η αιμοκάθαρση, οι μεταμοσχεύσεις και τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν έναν ασθενή να διαχειριστεί τα νεφρικά προβλήματα.
Όπως και με άλλες γενετικές παθήσεις, το σύνδρομο του βραχίονα νεφρού δεν είναι ιάσιμο, αν και η γονιδιακή θεραπεία είναι πιθανή στο μέλλον. Η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε ενδεχομένως να επιτρέψει στους γιατρούς να απενεργοποιήσουν τα επιβλαβή γονίδια, επιτρέποντας στα υγιή γονίδια να εκφράζονται κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, ώστε οι άνθρωποι να μην αναπτύσσουν σωματικά προβλήματα ως αποτέλεσμα των γονιδίων που φέρουν.
Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν διακλαδιακό νεφρικό σύνδρομο ανεξάρτητα ή σε συνδυασμό με άλλη γενετική διαταραχή. Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί συχνά να αποκαλύψει την παρουσία προβλημάτων. Αυτή η κατάσταση είναι κυρίαρχη, πράγμα που σημαίνει ότι οι ασθενείς χρειάζεται να κληρονομήσουν μόνο ένα σύνολο από τα εμπλεκόμενα γονίδια. Τα άτομα με γενετικές διαταραχές που ανησυχούν για τη μετάδοσή τους στα παιδιά μπορούν να συναντηθούν με γενετικούς συμβούλους για να συζητήσουν τους κινδύνους και τις επιλογές τους. Είναι πιθανό ένα παιδί να κληρονομήσει μια λιγότερο σοβαρή μορφή της διαταραχής.