Το σύνδρομο Aarskog είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει πολλές πτυχές της σωματικής ανάπτυξης τόσο πριν όσο και μετά τη γέννηση. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή τείνουν να είναι κοντό ανάστημα, να έχουν διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και μπορεί επίσης να έχουν ελλιπή νοητική ανάπτυξη. Αυτό το σύνδρομο, γνωστό και ως σύνδρομο Aarskog-Scott, πήρε το όνομά του από τους δύο επιστήμονες, τον Νορβηγό παιδίατρο Dagfinn Aarskog και τον Αμερικανό γενετιστή Charles Scott, που περιέγραψαν ανεξάρτητα το σύνδρομο το 1970 και το 1971, αντίστοιχα.
Το σύνδρομο Aarskog είναι μια συνδεδεμένη με Χ υπολειπόμενη χρωμοσωμική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι το προσβεβλημένο γονίδιο, που ονομάζεται δυσπλασία του προσώπου ή γονίδιο FGDY1, βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες που φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου έχουν 50 τοις εκατό πιθανότητα να περάσουν το γονίδιο σε γιο ή κόρη. Μια κόρη με το ελαττωματικό γονίδιο είναι φορέας και μπορεί να έχει ήπια συμπτώματα. Ένας γιος με το ελαττωματικό γονίδιο θα έχει το πλήρες σύνδρομο. Ως αποτέλεσμα του τρόπου με τον οποίο κληρονομείται το σύνδρομο, είναι πιο συχνό στους άνδρες παρά στις γυναίκες.
Ένα παιδί που έχει σύνδρομο Aarskog θα έχει την τάση να εμφανίζει ένα ευρύ φάσμα σωματικών χαρακτηριστικών. Θα τείνει να είναι πιο κοντός από τον μέσο όρο, με κοντά δάχτυλα των χεριών και των ποδιών και μπορεί να μην παρουσιάσει άνοδο ανάπτυξης κατά την εφηβεία. Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου περιλαμβάνουν πλατύστραμμένα μάτια και πεσμένα βλέφαρα, καθυστερημένη ανάπτυξη των δοντιών, μικρή μύτη, φαρδύ φίλτρο και κορυφαία γραμμή μαλλιών χηρείας. Πολλά παιδιά με αυτή την πάθηση έχουν ελλιπή ή καθυστερημένη νοητική ανάπτυξη και μπορεί να έχουν διαταραχή ελλειμματικής προσοχής ή διαταραχή υπερκινητικότητας. Άλλα χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν έναν κοντό λαιμό με μια δικτυωτή εμφάνιση, μια ελαφρώς δικτυωτή εμφάνιση μεταξύ των δακτύλων και των ποδιών και μη κατεβασμένους όρχεις.
Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Aarskog μπορεί να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο και άλλες διαγνωστικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Αυτό συνήθως περιλαμβάνει γενετικό προφίλ ενός δείγματος αίματος για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου FDGY1. Εάν ένα παιδί διαπιστωθεί ότι έχει το σύνδρομο, οι γονείς του παιδιού γενικά θα λάβουν γενετική συμβουλευτική, η οποία είναι απαραίτητη για να προετοιμαστούν οι γονείς για την πιθανότητα τα μελλοντικά παιδιά να κληρονομήσουν το ελαττωματικό γονίδιο.
Το σύνδρομο Aarskog δεν είναι μια διαταραχή που μπορεί να αντιμετωπιστεί και δεν απαιτείται θεραπεία, επειδή δεν πρόκειται για προοδευτική διαταραχή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν δυνητικά επιβλαβή ελαττώματα. Αυτά περιλαμβάνουν δομικά ελαττώματα της καρδιάς και την ανάπτυξη κύστεων γεμάτων υγρό σε ορισμένα μέρη του σώματος.
Αν και πολλά παιδιά με αυτό το σύνδρομο δεν έχουν σωματικά προβλήματα με αναπηρία, μπορεί να προκύψουν άλλα προβλήματα. Το πιο συνηθισμένο από αυτά είναι η χαμηλή αυτοεκτίμηση ή οι κοινωνικές δυσκολίες λόγω των αντιληπτών διαφορών μεταξύ του παιδιού και των συνομηλίκων του. Μερικοί γονείς επιλέγουν χειρουργικές ή ορθοδοντικές επεμβάσεις για τη διόρθωση σωματικών ανωμαλιών προκειμένου να βοηθήσουν στην επίλυση αυτών των προβλημάτων.