Το σύνδρομο Crigler-Najjar είναι μια ασυνήθιστη γενετική πάθηση κατά την οποία το αίμα ενός ατόμου περιέχει ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης λόγω της έλλειψης ενός συγκεκριμένου μεταβολιστικού ενζύμου. Τα υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης οδηγούν σε ίκτερο και μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή εγκεφαλική βλάβη. Οι γιατροί αναγνωρίζουν δύο τύπους διαταραχής, με τον τύπο ένα να είναι ο πιο σοβαρός και πιο πιθανός να προκαλέσει άμεσα προβλήματα υγείας σε ένα νεογέννητο. Ο τύπος ένα είναι επίσης πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστεί και είναι τελικά θανατηφόρος στις περισσότερες περιπτώσεις. Το σύνδρομο τύπου δύο Crigler-Najjar μπορεί συνήθως να αντιμετωπιστεί με τακτικά φάρμακα.
Η γενετική έρευνα έδειξε ότι το σύνδρομο Crigler-Najjar είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα αντίγραφο ενός συγκεκριμένου μεταλλαγμένου γονιδίου για να μεταδοθεί στους απογόνους. Το ελαττωματικό γονίδιο δεν είναι σε θέση να παράγει επαρκείς ποσότητες ενός ενζύμου που ονομάζεται διφωσφορική γλυκοζυλοτρανσφεράση ουριδίνης (UGT). Το UGT μεταβολίζει κανονικά τη χολερυθρίνη, μια ουσία που παράγεται όταν το ήπαρ διασπά τα χρησιμοποιημένα κύτταρα του αίματος. Χωρίς αρκετό UGT, η χολερυθρίνη συσσωρεύεται συνεχώς στην κυκλοφορία του αίματος.
Η υπερβολική χολερυθρίνη οδηγεί στην εμφάνιση ίκτερου, μια κιτρινωπή απόχρωση στο δέρμα και τα μάτια. Στο σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου ένα, ο ίκτερος είναι εμφανής λίγο μετά τη γέννηση. Αν αφεθεί χωρίς θεραπεία, ο τύπος XNUMX μπορεί γρήγορα να προκαλέσει μόνιμη εγκεφαλική βλάβη. Τα άτομα με τύπο δύο μπορεί να μην αναπτύξουν ίκτερο μέχρι τα τέλη της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας. Οι ασθενείς τύπου δύο διατρέχουν πολύ χαμηλότερο κίνδυνο γνωστικής εξασθένησης.
Οι ακτινογραφίες, οι εξετάσεις αίματος και οι προληπτικές εξετάσεις του ήπατος πραγματοποιούνται αμέσως σε ένα νεογέννητο με ίκτερο για να ελεγχθεί η υποκείμενη αιτία. Ένας ειδικός επιχειρεί πρώτα να εντοπίσει πιο κοινές αιτίες ίκτερου, όπως αντιδράσεις στο μητρικό γάλα και διαταραχές του ήπατος. Εάν οι εξετάσεις αίματος και ήπατος είναι ασαφείς, πραγματοποιούνται γενετικές εξετάσεις για τον έλεγχο του συνδρόμου Crigler-Najjar. Αφού κάνει τη διάγνωση του τύπου ένα ή του τύπου δύο, ο γιατρός μπορεί να καθορίσει την καλύτερη πορεία θεραπείας.
Στους ασθενείς που έχουν σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου δύο συνταγογραφείται συνήθως ένα φάρμακο που ονομάζεται φαινοβαρβιτάλη που βοηθά στην πρόληψη νευρολογικών επιπλοκών. Συχνά, δεν απαιτείται άλλη θεραπεία για τον τύπο δύο και οι ασθενείς πρέπει απλώς να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις για να διασφαλιστεί ότι η κατάστασή τους δεν θα επιδεινωθεί. Τα μωρά με σοβαρές περιπτώσεις τύπου XNUMX μπορεί να χρειαστεί να λάβουν επείγουσες μεταγγίσεις αίματος ή μεταμοσχεύσεις ήπατος για την πρόληψη θανατηφόρων επιπλοκών.
Ένα βρέφος συχνά υποβάλλεται σε πολλές μεταγγίσεις και πειραματικές συνεδρίες φωτοθεραπείας κατά τη διάρκεια των πρώτων μηνών της ζωής του για να προωθήσει σταθερά επίπεδα χολερυθρίνης. Εάν οι αρχικές προσπάθειες θεραπείας είναι επιτυχείς, είναι δυνατό για έναν ασθενή να επιβιώσει μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή. Η ασθένεια είναι θανατηφόρα σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, ωστόσο, καθώς ο επίμονος ίκτερος προκαλεί τελικά μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη.