Το σύνδρομο Edwards είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από ανωμαλίες στο 18ο χρωμοσωμικό ζεύγος, που εμφανίζεται περίπου σε μία στις 600,000 γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από σοβαρές γενετικές ανωμαλίες, με τα περισσότερα βρέφη να πεθαίνουν μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής τους, καθώς το σώμα τους είναι τόσο σοβαρά εξασθενημένο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Edward μπορεί να είναι λιγότερο σοβαρό επειδή το χρωμοσωμικό ελάττωμα εμφανίζεται μόνο σε ορισμένα μέρη του σώματος, σε μια κατάσταση που ονομάζεται μωσαϊκισμός. Επειδή η κατάσταση είναι τόσο σοβαρή, η πρόγνωση είναι γενικά πολύ κακή.
Η πάθηση αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά το 1960 από τον John H. Edwards, μετά τον οποίο είναι γνωστό το σύνδρομο Edwards. Μπορεί επίσης να είναι γνωστή ως τρισωμία 18, σε μια αναφορά στο γενετικό ελάττωμα που προκαλεί την πάθηση και στο χρωμόσωμα που αφορά. Όπως και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, το σύνδρομο Edwards μπορεί να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια προγεννητικών εξετάσεων ρουτίνας και δεν μπορεί να προληφθεί. Επίσης, δεν κληρονομείται, εκτός από μια περίπτωση όπου ένας γονέας φέρει ένα γονίδιο για μετατόπιση, το οποίο προκαλεί την εναλλαγή των θέσεων των χρωμοσωμάτων.
Υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους μπορεί να εκδηλωθεί η χρωμοσωμική ανωμαλία που σχετίζεται με το σύνδρομο Edwards. Σε όλες τις περιπτώσεις, η πάθηση είναι μια μορφή τρισωμίας, που σημαίνει ότι υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Edwards είναι μια αληθινή τρισωμία, με τα τρία αντίγραφα του 18ου χρωμοσώματος να συνδέονται μεταξύ τους. Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή. Πολλά έμβρυα με αληθινή τρισωμία αποβάλλονται αυθόρμητα από το σώμα της μητέρας πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, το ελάττωμα είναι αποτέλεσμα μετατόπισης, που σημαίνει ότι το επιπλέον χρωμόσωμα συνδέεται με ένα άλλο από τα χρωμοσώματα του σώματος. Η μετατόπιση μπορεί να οδηγήσει σε λιγότερο σοβαρή περίπτωση του συνδρόμου Edwards, ανάλογα με την ατομική κατάσταση του εμβρύου. Ο μωσαϊκισμός, που αναφέρθηκε εν συντομία παραπάνω, είναι η λιγότερο βλαβερή μορφή του συνδρόμου Edwards, αν και μπορεί ακόμα να οδηγήσει σε ουσιαστικά προβλήματα.
Όπως και άλλες γενετικές διαταραχές, το σύνδρομο Edwards σχετίζεται με σοβαρές αναπτυξιακές και νοητικές καθυστερήσεις. Το νευρικό σύστημα και τα όργανα έχουν συνήθως σοβαρή βλάβη, με πολλές συγγενείς ανωμαλίες να εμφανίζονται γύρω από το κεφάλι και το πρόσωπο. Το παιδί μπορεί να έχει κακοσχηματισμένο ή εξαιρετικά μικρό κεφάλι και θα έχει συχνές κρίσεις και αναπνευστικά προβλήματα ως αποτέλεσμα της πάθησης.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, μόνο αναλγησία προσφέρεται σε παιδί με σύνδρομο Edwards. Παρόλο που μπορούν να γίνουν παρεμβάσεις όπως η χειρουργική επέμβαση, οι περισσότεροι γονείς επιλέγουν να αποφύγουν τις επεμβατικές και τραυματικές επεμβάσεις, καθώς το παιδί πιθανότατα θα πεθάνει ούτως ή άλλως. Η ήπια φροντίδα και η διαχείριση του πόνου κάνουν τον σύντομο χρόνο του παιδιού στη Γη πιο ευχάριστο.