Το σύνδρομο Goldenhar, γνωστό και ως σύνδρομο Goldenhar-Golin και σύνδρομο οφθαλμοαυρικο-σπονδυλικής στήλης (OAV), είναι μια σπάνια συγγενής πάθηση που παρουσιάζει παραμορφώσεις στα οστά της κεφαλής και της σπονδυλικής στήλης. Αρχικά ανακαλύφθηκε το 1952 από τον Δρ Maurice Goldenhar, τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Goldenhar έχουν σωματικές ανωμαλίες παρούσες κατά τη γέννηση. Αυτές οι διαφορές μπορεί να είναι ήπιες ή σοβαρές στη φύση. Σε ορισμένες περιπτώσεις συνδρόμου Goldenhar, οι σωματικές ανωμαλίες μπορούν να παρατηρηθούν αμφοτερόπλευρα ή και στις δύο πλευρές του προσώπου, ενώ άλλες περιπτώσεις εμφανίζουν μονομερείς ανωμαλίες, οι οποίες φαίνονται μόνο στη μία πλευρά του προσώπου.
Το σύνδρομο Goldenhar μπορεί να επηρεάσει τα μάτια, τα αυτιά και τα χείλη. Όσοι γεννιούνται με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν μερικώς αναπτυγμένα ή εντελώς απούσα μέρη του προσώπου, καθώς και υποπλασία, ατελές σχηματισμό του δέρματος και των μυών του προσώπου. Η μη φυσιολογική ανάπτυξη του αυτιού είναι ένα εξέχον χαρακτηριστικό αυτής της πάθησης. Τα αυτιά μπορεί να είναι μικρότερα από το μέσο όρο, που ονομάζονται μικροτία, ή να λείπουν, που ονομάζεται ανωτία.
Τα γενετικά ελαττώματα της περιοχής των ματιών είναι επίσης ένα εξαιρετικά κοινό χαρακτηριστικό. Οι κύστεις του βολβού συναντώνται συνήθως σε αυτό το σύνδρομο και σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να λείπει ιστός από το άνω τμήμα του βλεφάρου. Το σύνδρομο Goldenhar μπορεί επίσης να προκαλέσει παραμόρφωση των γωνιών του στόματος και το άνοιγμα του στόματος, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα στην ομιλία.
Δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί εάν οι ενέργειες της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν άμεσα ή έμμεσα να οδηγήσουν στο σύνδρομο Goldenhar. Υπάρχουν μερικοί γιατροί, ωστόσο, που πιστεύουν ότι ο τρόπος ζωής της εγκύου μπορεί να οδηγήσει σε ελλιπή ανάπτυξη του παιδιού. Η έκθεση σε ορισμένες τοξίνες και χημικές ουσίες μπορεί επίσης να οδηγήσει στην ανάπτυξη του συνδρόμου Goldenhar.
Η διάγνωση του συνδρόμου Goldenhar περιλαμβάνει μια ενδελεχή φυσική εξέταση του προσβεβλημένου ατόμου. Μια σάρωση με υπερήχους ή ακτινογραφίες μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί στη διάγνωση και μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό εσωτερικών ανωμαλιών. Δυστυχώς, δεν υπάρχει διαθέσιμη γενετική εξέταση που να μπορεί να διαγνώσει σωστά το σύνδρομο Goldenhar.
Η θεραπεία του συνδρόμου Goldenhar περιλαμβάνει γενικά τη διόρθωση των διαφόρων συμπτωμάτων που υπάρχουν. Τα προβλήματα που σχετίζονται με την ακοή μπορούν να ανακουφιστούν με ένα ακουστικό βαρηκοΐας, οι διορθωτικές οδοντιατρικές διαδικασίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν σε οδοντικές ανωμαλίες και οι δυσκολίες ομιλίας μπορεί να βελτιωθούν με τη λογοθεραπεία. Η πλαστική χειρουργική χρησιμοποιείται επίσης ως θεραπεία αποκατάστασης σε ορισμένες περιπτώσεις και μπορεί να ποικίλλει από απλές αισθητικές επεμβάσεις έως πιο επεμβατικές επεμβάσεις για σοβαρές περιπτώσεις. Η πρόγνωση για το σύνδρομο Goldenhar είναι συνήθως εξαιρετική και τα άτομα που επηρεάζονται από αυτή την πάθηση γενικά μπορούν να ζήσουν και να λειτουργήσουν κανονικά.