Το σύνδρομο Kartagener είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή στην οποία οι τρίχες προεξοχές που ονομάζονται βλεφαρίδες που ευθυγραμμίζουν την αναπνευστική οδό ενός ατόμου λειτουργούν ανώμαλα. Σε υγιείς πνεύμονες και αεραγωγούς, οι βλεφαρίδες κινούνται με ρυθμική κίνηση για να αποτρέψουν τη συσσώρευση βλέννας και να απομακρύνουν μικρόβια που μπορούν να προκαλέσουν λοιμώξεις. Ένα άτομο με σύνδρομο Kartagener δεν μπορεί να καθαρίσει τη βλέννα από την αναπνευστική οδό, γεγονός που οδηγεί σε συχνά κρυολογήματα, συνεχή προβλήματα στα ιγμόρεια, βρογχίτιδα και άλλα προβλήματα υγείας. Η πάθηση δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά οι γιατροί μπορούν να συνταγογραφήσουν φάρμακα για την καταστολή των χρόνιων συμπτωμάτων και τη μείωση του κινδύνου επακόλουθων λοιμώξεων.
Η διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά λεπτομερώς από τον Ελβετό γιατρό Manes Kartagener το 1933. Ο Kartagener εντόπισε τα σωματικά συμπτώματα της πάθησης, αλλά η ιατρική γνώση εκείνη την εποχή δεν του επέτρεψε να εξηγήσει την αιτία. Οι γιατροί γνωρίζουν πλέον ότι μια πολύ συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη οδηγεί σε ακανόνιστη παραγωγή και λειτουργία βλεφαρίδων στην αναπτυσσόμενη αναπνευστική οδό του εμβρύου. Η μετάλλαξη μεταφέρεται σε ένα υπολειπόμενο γονίδιο και μπορεί να μεταδοθεί μέσω γενεών.
Η βλέννα και οι βλεφαρίδες συνήθως συνεργάζονται για να παγιδεύουν και να καθαρίζουν τα βακτήρια από τους αεραγωγούς. Στην περίπτωση του συνδρόμου Kartagener, τα βακτήρια που έχουν παγιδευτεί στη βλέννα δεν αφαιρούνται, εκθέτοντας έτσι την αναπνευστική οδό σε συχνές οξείες λοιμώξεις. Ένα παιδί που πάσχει από την πάθηση μπορεί να υποφέρει από συνεχή πίεση κόλπων, ρινική συμφόρηση, βήχα και συριγμό. Αυτός ή αυτή υπόκειται σε πολλαπλές κρίσεις βρογχίτιδας, πνευμονίας και κρυολογήματος. Με τον καιρό, η φλεγμονή και ο ερεθισμός των αεραγωγών μπορεί να οδηγήσουν σε χρόνια πνευμονική νόσο και προβλήματα στο αυτί.
Οι παιδίατροι μπορούν να διαγνώσουν το σύνδρομο Kartagener λαμβάνοντας ακτινογραφίες θώρακος και τομογραφικές τομογραφίες των πνευμόνων. Ένας ειδικός μπορεί να αποφασίσει να κάνει βιοψία ιστού αεραγωγού και βλέννας για να επιθεωρήσει προσεκτικά τα προσβεβλημένα κύτταρα. Χρησιμοποιώντας ένα μικροσκόπιο, ο ειδικός μπορεί να δει καθαρά εάν οι βλεφαρίδες παρουσιάζουν ή όχι μη φυσιολογικά μοτίβα κίνησης. Μόλις γίνει η διάγνωση, οι γιατροί μπορούν να καθορίσουν την καλύτερη πορεία θεραπείας.
Δεν υπάρχει μόνιμη θεραπεία για το σύνδρομο Kartagener, αν και τα παιδιά μπορούν να μάθουν να μειώνουν τον κίνδυνο έκθεσης σε βακτήρια και να λαμβάνουν καθημερινά φάρμακα για την πρόληψη σοβαρών λοιμώξεων. Σε ασθενείς με ενεργές λοιμώξεις συνήθως συνταγογραφούνται αντιβακτηριακά, αντιφλεγμονώδη και κατασταλτικά του βήχα φάρμακα για να τους βοηθήσουν να ξεπεράσουν τα συμπτώματα. Εάν το σύνδρομο Kartagener οδηγεί σε βλάβη των κόλπων ή απώλεια ακοής, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για να καθαριστούν οι διόδους, να αφαιρεθεί ο φλεγμονώδης ιστός από τους ακουστικούς πόρους και να εμφυτευθούν τεχνητοί σωλήνες για την προώθηση της καλύτερης ακοής. Με θεραπεία και συχνούς ελέγχους με τους παιδίατρους τους, τα περισσότερα παιδιά μπορούν να αποφύγουν χρόνια προβλήματα υγείας και να ζήσουν φυσιολογική ζωή.