Το σύνδρομο Larsen (LS) είναι μια από τις πιο ασυνήθιστες γενετικές διαταραχές, που επηρεάζει μόνο ένα στα 100,000 άτομα. Είναι επίσης συγγενής, πράγμα που σημαίνει ότι η διαταραχή είναι παρούσα από τη γέννηση. Ο Δρ Joseph Larsen, ορθοπεδικός χειρουργός, κατέγραψε για πρώτη φορά την εμφάνιση του συνδρόμου τη δεκαετία του 1950. Παρατήρησε περισσότερους από πέντε ασθενείς που είχαν τα ίδια ασυνήθιστα χαρακτηριστικά στις αρθρώσεις, τα άκρα και τη δομή του προσώπου τους.
Συνήθη συμπτώματα και χαρακτηριστικά του συνδρόμου Larsen είναι οι συγγενείς εξαρθρώσεις των αρθρώσεων και οι παραμορφώσεις στα χέρια και τα πόδια. Και τα δύο αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε υπερκινητικότητα, μια μη φυσιολογική ικανότητα υπερβολικής έκτασης και κάμψης των αρθρώσεων. Τα μωρά έχουν συχνά χαλαρούς μύες, γεγονός που τα κάνει να φαίνονται σαν κουρέλια. Ένα άλλο κοινό χαρακτηριστικό είναι η βραχυκεφαλία ή το «σύνδρομο επίπεδης κεφαλής». Τα άτομα με αυτό το σύμπτωμα έχουν πιο φαρδιά μέτωπα, πολύ διαχωρισμένα μάτια και μια πεπλατυσμένη γέφυρα μύτης.
Άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Larsen είναι η σχιστία της υπερώας, τα συγγενή καρδιακά προβλήματα και το μικρό ανάστημα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας ασθενής μπορεί να έχει μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, αναπνευστικά προβλήματα και νοητική υστέρηση. Μερικοί ασθενείς με ήπιες έως μέτριες περιπτώσεις συνδρόμου Larsen δεν έχουν όλα τα συμπτώματα, αλλά συνήθως έχουν τα ενδεικτικά χαρακτηριστικά στο πρόσωπο και στα άκρα. Σοβαρές περιπτώσεις, ωστόσο, μπορεί να οδηγήσουν στον πρόωρο θάνατο του μωρού.
Το σύνδρομο Larsen είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα συγγενής διαταραχή, που σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου για να κληρονομηθεί η διαταραχή. Μόνο ένας γονέας με μεταλλαγμένο γονίδιο αρκεί για να περάσει την ίδια διαταραχή στο παιδί του. Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις που αποκαλύπτουν ότι η διαταραχή μπορεί επίσης να είναι σε υπολειπόμενη μορφή, στην οποία ο απόγονος απαιτεί δύο προσβεβλημένα γονίδια για να αποκτήσει το σύνδρομο Larsen. Σπανιότερες περιπτώσεις έχουν αναφέρει ακόμη και μη προσβεβλημένους γονείς που γεννούν προσβεβλημένα παιδιά. Οι απόγονοι ενός προσβεβλημένου γονέα έχουν 50 τοις εκατό πιθανότητα να κληρονομήσουν το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο.
Μελέτες δείχνουν ότι το σύνδρομο Larsen προκύπτει από μια μεταλλαγμένη πρωτεΐνη που ονομάζεται Filamin B (FNLB) που βρίσκεται στο ανθρώπινο χρωμόσωμα 3. Το FNLB είναι εν μέρει υπεύθυνο για τη σωστή ανάπτυξη του σκελετού. Μέχρι στιγμής, δεν έχουν βρεθεί άλλα γονίδια που να επηρεάζουν ένα άτομο με τη διαταραχή.
Το σύνδρομο Larsen δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά τα συμπτώματά του μπορούν να αντιμετωπιστούν και να παρακολουθούνται συνεχώς. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να διευκολύνει τα προβλήματα που παρουσιάζονται στις αρθρώσεις, τα άκρα και τη σπονδυλική στήλη, ενώ η χειρουργική επέμβαση μπορεί να ανακατασκευάσει μια σχισμή υπερώας και να διορθώσει τα καρδιακά προβλήματα. Οι αναπνευστικές συσκευές και το συμπληρωματικό οξυγόνο μπορούν να βοηθήσουν έναν ασθενή με αναπνευστικά προβλήματα. Οι πάσχοντες ασθενείς μπορούν να έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής με συνεχή φροντίδα και θεραπεία.