Το σύνδρομο των ματιών της γάτας είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που μπορεί να υπάρχει όταν οι άνθρωποι έχουν επιπλέον αντίγραφα τμημάτων του 22ου χρωμοσώματος. Υπάρχουν και άλλα ονόματα για αυτήν την ομάδα συμπτωμάτων όπως το σύνδρομο Schmid-Fraccaro και η μερική τετρασωμία του χρωμοσώματος 22. Στο τελευταίο όνομα, το “μερικό” σημαίνει ότι το πρόσθετο αντίγραφο ή τα αντίγραφα των χρωμοσωμάτων είναι ελλιπή ή μη φυσιολογικά. Ωστόσο, το όνομα που σχετίζεται περισσότερο με αυτή τη διαταραχή είναι το σύνδρομο ματιών γάτας, επειδή σε ορισμένα άτομα που το έχουν, ο ιστός που λείπει από τα μάτια που ονομάζεται κολόμπωμα, μπορεί να δώσει στις κόρες των ματιών μια όψη γάτας. αυτό το σύμπτωμα δεν είναι παρόν σε όλα τα άτομα με την πάθηση.
Ο βαθμός στον οποίο εκφράζεται το σύνδρομο Cat Eye μπορεί να ποικίλλει πολύ. Τα δύο πιο κοινά ελαττώματα που σχετίζονται με αυτό είναι το κολοβόωμα και η απουσία του καναλιού που σχηματίζει τον πρωκτό. Οι ανωμαλίες του πρωκτού στις γυναίκες συχνά περιλαμβάνουν ρωγμές στον κόλπο. Όταν υπάρχει κάποιο από αυτά τα ελαττώματα, απαιτείται ανακατασκευή ή επισκευή αυτής της περιοχής.
Άλλα ελαττώματα που σχετίζονται με αυτήν την πάθηση περιλαμβάνουν πτυχές των βλεφάρων που μπορεί να έχουν κλίση προς τα κάτω, μάτια που απέχουν πολύ μεταξύ τους και κοιλότητες στο δέρμα μπροστά από τα αυτιά, που μπορεί επίσης να είναι κακοσχηματισμένα. Σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχουν και πιο σοβαρά ελαττώματα που μπορεί να απαιτούν επισκευή. Πρόκειται για ένα ευρύ φάσμα συγγενών καρδιακών ανωμαλιών, ελαττωμάτων της υπερώας σχιστίας και δυσπλασιών ή ελαττωμάτων στο ουροποιητικό σύστημα, που μπορεί να αφορούν τα νεφρά.
Μερικά παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο μάτι της γάτας έχουν ήπια νοητική υστέρηση, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Μπορεί να είναι ελαφρώς πιο κοντοί από τους συνομηλίκους. Σε σπάνιες περιπτώσεις, θα παρουσιάσουν επίσης κάποιες δυσπλασίες του σκελετού.
Δεν είναι πάντα γνωστό πώς ακριβώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Cat Eye. Μπορεί να εμφανιστεί σε οικογένειες και τα άτομα που έχουν τη διαταραχή έχουν μία στις δύο πιθανότητες να τη μεταδώσουν στους απογόνους. Θεωρείται ότι μερικοί άνθρωποι έχουν την πάθηση σε πολύ ήπια μορφή, δεν τη γνωρίζουν και μπορεί να τη μεταδώσουν, αλλά ο βαθμός κληρονομικότητας από ένα μέλος της οικογένειας που δεν την έχει, δεν είναι πολύ κατανοητός. Η πλειοψηφία των παιδιών που γεννιούνται με αυτή την πάθηση είναι τα πρώτα παιδιά στην οικογένειά τους που την έχουν.
Αν και η πάθηση ενσωματώνει μια ποικιλία από ελαττώματα που μπορεί να είναι σοβαρά, η προοπτική για τα άτομα με σύνδρομο Cat Eye είναι συνήθως καλή. Εξαρτάται από τη σχετική σοβαρότητα του ελαττώματος και την επιτυχή θεραπεία οποιωνδήποτε ελαττωμάτων υπάρχουν, ιδιαίτερα στην καρδιά, τον ουρανίσκο ή το ουροποιητικό σύστημα, επιπλέον της θεραπείας τυχόν δυσπλασιών του πρωκτού. Όταν μπορούν να αντιμετωπιστούν αυτές οι συνθήκες, πολλοί άνθρωποι θα ζήσουν μια γεμάτη ζωή, μπορεί να κάνουν παιδιά και πιθανότατα θα έχουν πολύ φυσιολογική ζωή, ιδιαίτερα εάν δεν πάσχουν από καθυστέρηση.