Το σύνδρομο MELAS, το οποίο σημαίνει μιτοχονδριακή μυοπάθεια, εγκεφαλοπάθεια, γαλακτική οξέωση και εγκεφαλικό, είναι μια σπάνια αλλά επικίνδυνη ιατρική κατάσταση που συνήθως γίνεται εμφανής σε παιδιά και εφήβους, αν και τα συμπτώματα εμφανίζονται περιστασιακά σε μεταγενέστερα στάδια της ζωής. Ερευνητές και γιατροί πιστεύουν ότι η διαταραχή σχετίζεται με μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA. Τα άτομα με σύνδρομο MELAS είναι επιρρεπή σε χρόνιους πονοκεφάλους, επιληπτικές κρίσεις, μυϊκή κόπωση και άνοια. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο, αλλά τα φάρμακα και η θεραπεία έχουν δείξει πολλά υποσχόμενα για την παροχή ανακούφισης για ορισμένα συμπτώματα και την καθυστέρηση της εμφάνισης εξουθενωτικών μυϊκών και εγκεφαλικών προβλημάτων.
Οι γιατροί κατανοούν τις επιπτώσεις του συνδρόμου MELAS, αν και τα ακριβή αίτια της νόσου παραμένουν σε μεγάλο βαθμό ένα μυστήριο. Υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις που υποδηλώνουν ότι το σύνδρομο κληρονομείται κυρίως από μητέρες που φέρουν μεταλλαγμένο γενετικό υλικό. Οι γενετικές μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA ενός ατόμου μπορούν να προκαλέσουν σημαντική βλάβη στους ιστούς των μυών, του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος με την πάροδο του χρόνου, με αποτέλεσμα συνήθως εγκεφαλικά επεισόδια και μόνιμες αναπηρίες. Οι συσσωρεύσεις γαλακτικού οξέος στο αίμα προκύπτουν από κατεστραμμένες ή ανεπαρκείς πρωτεΐνες που δημιουργούνται από μεταλλαγμένα μιτοχόνδρια.
Τα πιο πρώιμα αναγνωρίσιμα συμπτώματα του συνδρόμου MELAS περιλαμβάνουν συχνούς πονοκεφάλους, ναυτία, έμετο, μυϊκή αδυναμία και προβλήματα συγκέντρωσης. Καθώς η ασθένεια επιδεινώνεται, ένα άτομο μπορεί να παρουσιάσει εξασθένηση της όρασης, επιληπτικές κρίσεις και δυσκολία στον έλεγχο των κινήσεων. Τα τελευταία στάδια της πάθησης συχνά έχουν ως αποτέλεσμα μυϊκή παράλυση, απώλεια ακοής και όρασης, άνοια, εγκεφαλικά επεισόδια και τελικά θάνατο. Ένα άτομο που πιστεύει ότι εμφανίζει συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο MELAS θα πρέπει να αναζητήσει αμέσως την επαγγελματική γνώμη ενός εκπαιδευμένου γιατρού, ο οποίος μπορεί να κάνει τη σωστή διάγνωση και να ξεκινήσει θεραπεία.
Το σύνδρομο MELAS δεν μπορεί να θεραπευτεί, αν και η άσκηση, η φαρμακευτική αγωγή, τα συμπληρώματα και η ψυχοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα να καταστείλουν ή να καθυστερήσουν ορισμένα από τα συμπτώματά τους και να μάθουν να αντιμετωπίζουν την κατάστασή τους. Πολλοί άνθρωποι είναι σε θέση να διατηρούν ισχυρότερους μύες και να προάγουν την υγιή ροή του αίματος συμμετέχοντας σε τακτική δραστηριότητα και τρώγοντας υγιεινές τροφές. Η κλινική έρευνα υποδεικνύει ότι οι βιταμίνες και τα αμινοξέα όπως η ριβοφλαβίνη και το νικοτιναμίδιο είναι χρήσιμα στο να εμποδίζουν ορισμένα μιτοχονδριακά ένζυμα να προκαλέσουν εκτεταμένη βλάβη. Τα φάρμακα που αντιμετωπίζουν ορισμένα συμπτώματα, όπως τα αναλγητικά για πονοκεφάλους και μυϊκούς πόνους, μπορούν να κάνουν τη ζωή πιο άνετη για τα άτομα με σύνδρομο MELAS.
Οι άνθρωποι συχνά βρίσκουν συναισθηματική και ψυχολογική ανακούφιση από την ασθένεια μιλώντας με συμβούλους και παρακολουθώντας συνεδρίες ομαδικής θεραπείας με άλλα άτομα που πάσχουν. Οι σύμβουλοι και οι ψυχολόγοι δίνουν στους ανθρώπους την ευκαιρία να μιλήσουν για τους αγώνες τους, να συζητήσουν τις ελπίδες τους και να σχεδιάσουν στρατηγικές για να επιτύχουν τους στόχους τους. Η υποστήριξη από άλλους πάσχοντες, φίλους και μέλη της οικογένειας είναι ζωτικής σημασίας για να μάθετε πώς να απολαμβάνετε τη ζωή παρά τις εξουθενωτικές συνθήκες.