Τι είναι το σύνδρομο MöBius;

Το σύνδρομο Möbius, που επίσης γράφεται ως σύνδρομο Moebius, είναι μια σπάνια γενετική ανωμαλία που προκαλείται από ατελή νευρολογική ανάπτυξη. Η πάθηση θεωρείται πολύ σπάνια, με μελέτες να υποδηλώνουν ότι επηρεάζονται λιγότερα από είκοσι βρέφη ανά εκατομμύριο. Λόγω της συγκριτικής σπανιότητας, η διάγνωση είναι συχνά δύσκολη και μπορεί να μην επιβεβαιωθεί μέχρι να εμφανιστούν πρόσθετα συμπτώματα. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο Möbius, αν και ορισμένες διαδικασίες και χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να βοηθήσουν τους ασθενείς να αντιμετωπίσουν τις επιπτώσεις.

Το πρώτο σύμπτωμα που μπορεί να υποδηλώνει την πάθηση είναι η αδυναμία πιπιλίσματος ή θηλασμού. Το κύριο σημαίνον του συνδρόμου Möbius είναι η μερική παράλυση των μυών του προσώπου, εμποδίζοντας το μωρό να τρέφεται κανονικά. Άλλα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αδυναμία εστίασης ή κίνησης των ματιών, έλλειψη ελέγχου του προσώπου και σχιστία υπερώας. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης, τα βρέφη μπορεί επίσης να έχουν δυσκολίες ακοής ή ελλείποντα και παραμορφωμένα άκρα.

Σύμφωνα με επιστημονικές μελέτες, το σύνδρομο Möbius είναι αποτέλεσμα υπανάπτυξης στα κρανιακά νεύρα. Οι περισσότερες περιπτώσεις επηρεάζουν κυρίως το έκτο και το έβδομο κρανιακό νεύρο, τα οποία ελέγχουν την κίνηση του προσώπου και των ματιών. Ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις μπορεί επίσης να επηρεάσουν άλλα σχετικά νεύρα, οδηγώντας σε αισθητηριακές, κινητικές, ομιλικές και αναπτυξιακές αναπηρίες.

Τα βρέφη με σύνδρομο Möbius είναι συχνά αναγνωρίσιμα από την αδυναμία τους να σχηματίσουν εκφράσεις του προσώπου. Τείνουν να μην είναι σε θέση να χαμογελούν ή να τρυπώνουν τα πρόσωπά τους ενώ κλαίνε. Λόγω της παράλυσης των χειλιών, μπορεί επίσης να δυσκολεύονται να μάθουν να μιλούν ή να σχηματίζουν λέξεις, αν και πολλοί μπορούν να βελτιώσουν τις ικανότητές τους μέσω λογοθεραπείας.

Συχνά, τα μικρά παιδιά με σύνδρομο Möbius αναγνωρίζονται λανθασμένα ως με νοητικές αναπηρίες λόγω της αδυναμίας τους να σχηματίσουν εκφράσεις του προσώπου. Ενώ οι ασθενείς με την πάθηση φαίνεται να υποφέρουν από υψηλό ποσοστό αυτισμού, πολλοί είναι πλήρως διανοητικά λειτουργικοί. Παρόλο που τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με Möbius μπορεί να έχουν κάποια πρώιμη εκπαίδευση λόγω έλλειψης κινητικών δεξιοτήτων ή δυσκολίας στο σχηματισμό λέξεων, μπορεί να είναι σε θέση να ξεπεράσουν αυτές τις πρώιμες αποτυχίες και να απολαύσουν μια τυπική εκπαίδευση.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει το σύνδρομο Möbius, αρκετές επιλογές μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να προσαρμοστούν και να ευδοκιμήσουν παρά την πάθηση. Η φυσικοθεραπεία κατά την παιδική ηλικία μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη των μυών του προσώπου και του συντονισμού, επιτρέποντάς τους να τρώνε και να πίνουν κανονικά. Μερικοί ασθενείς επιλέγουν να υποβληθούν σε πλαστική χειρουργική για να διορθώσουν τις σχετικές παραμορφώσεις του προσώπου, όπως σχιστία υπερώας ή σταυρωμένα μάτια. Οι νέες χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν επίσης να εμφυτεύουν νεύρα γύρω από το στόμα για να παρέχουν καλύτερο έλεγχο του προσώπου και να επιτρέψουν στους ασθενείς μεγαλύτερη ικανότητα να σχηματίζουν εκφράσεις του προσώπου.