Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια κατάσταση που εντοπίστηκε για πρώτη φορά τη δεκαετία του 1960 από τους Dr. Jack Rubinstein και Hooshang Taybi. Πριν από την αναγνώρισή του, δεν πιστευόταν ότι ήταν ένα σχετικό σύνολο συνθηκών που να δικαιολογούν ένα μεμονωμένο όνομα. Σήμερα, η ασθένεια είναι περισσότερο γνωστή ως ασθένεια που εμφανίζεται κατά τη γέννηση, επηρεάζοντας τη νοημοσύνη, την εμφάνιση, τα αναπτυξιακά πρότυπα και πιθανώς επηρεάζοντας την υγεία με διάφορους τρόπους.
Το πιο διακριτικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Rubinstein-Taybi είναι η μοναδική εμφάνιση του προσώπου. Αυτό περιλαμβάνει μικρότερο κεφάλι, μικρό στόμα, μεγαλύτερη μύτη και λοξά μάτια. η γραμμή των μαλλιών μπορεί να εκτείνεται πολύ στο μέτωπο και τα παιδιά με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν πολύ μικρότερο ουρανίσκο από τον μέσο όρο. Τα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών και οι αντίχειρες είναι συχνά επίσης φαρδιά και μπορεί να μην είναι τόσο ίσια όσο συνήθως.
Ενώ η εμφάνιση του προσώπου, του αντίχειρα και του μεγάλου δακτύλου τείνει να είναι πολύ παρόμοια σε κάθε παιδί με σύνδρομο Rubinstein-Taybi, μπορεί να υπάρχουν πολύ μεγάλες διαφορές στα άλλα προβλήματα που υπάρχουν. Τα περισσότερα παιδιά με αυτή την πάθηση έχουν ήπια έως μέτρια καθυστέρηση και μπορεί να υποφέρουν από ποικίλες καθυστερήσεις που επηρεάζουν τη γλώσσα, τη σίτιση και τις κινητικές δεξιότητες. Πολλά παιδιά έχουν επίσης κάποια μορφή οφθαλμικών προβλημάτων, αλλά ο συγκεκριμένος τύπος μπορεί να διαφέρει ανάλογα με το παιδί.
Πιο σοβαρό είναι ο επιπολασμός των καρδιακών ελαττωμάτων, μερικές από τις οποίες μπορεί να απαιτήσουν χειρουργική επέμβαση στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία. Από τις καταστάσεις που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο, η παρουσία καρδιακών ελαττωμάτων μπορεί να έχει τον μεγαλύτερο αντίκτυπο στην επιβίωση. Τούτου λεχθέντος, πολλά παιδιά με αυτή την πάθηση ζουν καλά μέχρι την ενηλικίωση.
Υπάρχουν πολλά μωρά που έχουν τόσο ξεκάθαρα στοιχεία του συνδρόμου Rubinstein-Taybi που διαγιγνώσκονται πολύ νωρίς στη ζωή τους. Άλλοι δεν λαμβάνουν διάγνωση μέχρι να είναι σχεδόν 2 ετών ή μεγαλύτερα. Ιδιαίτερα νωρίς, είναι δύσκολο να πει κανείς αν η εμφάνιση του προσώπου είναι τόσο δραματικά διαφορετική, αλλά αυτό γίνεται πιο ξεκάθαρο αργότερα στη βρεφική ηλικία, μαζί με στοιχεία άλλων καθυστερήσεων ή προβλημάτων. Θα πρέπει να τονιστεί ότι αυτά τα άλλα ζητήματα ή καθυστερήσεις εξαρτώνται πραγματικά από το παιδί και δεν έχουν όλα τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο τα ίδια ακριβώς συμπτώματα, αν και τα περισσότερα μοιάζουν μεταξύ τους στο πρόσωπο.
Τα πράγματα που παραμένουν άγνωστα σχετικά με το σύνδρομο Rubinstein-Taybi περιλαμβάνουν τι το προκαλεί. Μέχρι στιγμής, γενετικές μελέτες δεν έχουν δείξει ότι έχει γενετική ή κληρονομική προέλευση και υπάρχουν πολύ λίγες αναφορές για περισσότερα από ένα άτομα στην ίδια οικογένεια. Αυτό δεν αποκλείει ότι η πάθηση μπορεί να είναι χρωμοσωμική, αλλά μέχρι στιγμής δεν υπάρχει σαφής εξήγηση γι ‘αυτό.
Πιο ξεκάθαρο είναι ότι τα παιδιά με σύνδρομο Rubinstein-Taybi θα χρειαστούν άφθονη υποστήριξη. Οι φυσικές, επαγγελματικές και άλλες εκπαιδευτικές θεραπείες θα μπορούσαν να είναι χρήσιμες για την αντιστάθμιση των πρώιμων αναπτυξιακών προκλήσεων. Απαιτείται πρόσθετη βοήθεια καθώς τα παιδιά προχωρούν στο σχολείο και τα περισσότερα παιδιά δεν διαθέτουν το επίπεδο νοημοσύνης που απαιτείται για να αποκτήσουν πλήρη εκπαίδευση στο γυμνάσιο. Αντίθετα, συνιστάται υποστηρικτική βοήθεια που μπορεί να επιτρέψει σε αυτά τα παιδιά να μάθουν και να ευδοκιμήσουν στο μέγιστο των δυνατοτήτων τους και η βοήθεια θα πρέπει να περιλαμβάνει υποστήριξη προς τους γονείς και τα μέλη της οικογένειας.