Τι είναι το σύνδρομο της Πολωνίας;

Το σύνδρομο Πολωνίας είναι ένα γενετικό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από μια παραμόρφωση συνήθως στη δεξιά πλευρά του σώματος. Περιλαμβάνει έναν κακοσχηματισμένο θωρακικό μυ και πιο κοντά, πιθανώς δικτυωτά δάχτυλα στην ίδια πλευρά. Το σύνδρομο δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη ή τις γνωστικές λειτουργίες, παρά μόνο την κινητικότητα. Η εποικοδομητική χειρουργική επέμβαση μπορεί συνήθως να διορθώσει τις ανωμαλίες.

Πέρα από την απουσία ενός σωστά διαμορφωμένου θωρακικού μυός και πιο κοντών, δικτυωμένων δακτύλων, υπάρχουν πολλά άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Πολωνίας. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν την έλλειψη τριχών κάτω από το χέρι, τις πλευρές που λείπουν ή δεν έχουν αναπτυχθεί σωστά ή ένα παραμορφωμένο οστό του ώμου. Οι γυναίκες που έχουν τη διαταραχή μπορεί επίσης να έχουν ένα στήθος που λείπει ή μια θηλή που είναι μικρότερη ή ασχηματισμένη. Προφανείς περιπτώσεις ανιχνεύονται κατά τη γέννηση, αλλά ορισμένες περιπτώσεις δεν αναφέρονται ποτέ ούτε αντιμετωπίζονται. Οι πολύ ήπιες περιπτώσεις μπορεί ακόμη και να περάσουν εντελώς απαρατήρητες.

Δεν υπάρχει καμία γνωστή θεραπεία ή συγκεκριμένη αιτία για το σύνδρομο Πολωνίας, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο της Πολωνίας, ακολουθία Πολωνίας ή ανωμαλία της Πολωνίας. Υπάρχει, ωστόσο, μια θεωρία ότι προκαλείται από τη διακοπή της ροής του αίματος σε ένα έμβρυο ηλικίας περίπου έξι εβδομάδων. Η διαταραχή είναι εξαιρετικά σπάνια, με μόνο περίπου 1 στους 30,000 ανθρώπους να έχουν αναφέρει κρούσματα. Το σύνδρομο Πολωνίας επηρεάζει δύο φορές περισσότερους άνδρες από τις γυναίκες και οι παραμορφώσεις στη δεξιά πλευρά είναι τρεις φορές πιο συχνές από ό,τι στην αριστερή.

Ο υπανάπτυκτος θωρακικός μυς είναι ο πιο κοινός δείκτης του συνδρόμου, αλλά λίγο περισσότερο από το 13% των ατόμων με απλασία του θωρακικού έχουν σύνδρομο Πολωνίας. Το ίδιο ή χαμηλότερο ποσοστό ισχύει για άτομα που έχουν συνδακτυλισμό, που είναι ο τεχνικός όρος για τα δάχτυλα με ιστό. Ο συνδυασμός αυτών των παραγόντων, ωστόσο, είναι ισχυρός δείκτης για την παρουσία του συνδρόμου Πολωνίας.

Η θεραπεία της διαταραχής γίνεται κυρίως μέσω εποικοδομητικής χειρουργικής. Τα δάχτυλα με ιστό διαχωρίζονται νωρίς στην παιδική ηλικία, αλλά η χειρουργική επέμβαση στο στήθος συνήθως εκτελείται κάποια στιγμή στην εφηβεία, όταν η ανάπτυξη έχει ωριμάσει. Ο μυϊκός ιστός του θώρακα μπορεί να ληφθεί από άλλα μέρη του σώματος για την κατασκευή των τμημάτων των θωρακικών μυών που λείπουν.

Σπάνια εμφανίζονται άλλα προβλήματα στα θύματα του συνδρόμου Πολωνίας, αλλά όταν συμβαίνουν, μπορεί να είναι αρκετά σοβαρά. Οι διαταραχές που συνδέονται με το σύνδρομο της Πολωνίας περιλαμβάνουν τη σκολίωση, τη λευχαιμία και το λέμφωμα. Μερικές φορές μπορεί να υπάρχει υποσχηματισμός των νεφρικών ιστών που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά νεφρικά προβλήματα.

Το 1841, ο Sir Alfred Poland παρατήρησε την παραμόρφωση των θωρακικών μυών και του χεριού σε έναν ασθενή που έκανε ανατομή. Έσωσε το δείγμα χεριού και το 1962, ο Πάτρικ Κλάρκσον το βρήκε και το μελέτησε. Στη συνέχεια, ο Clarkson συνέχισε να δημοσιεύει μια μελέτη τριών περιπτώσεων και ονόμασε το σύνδρομο από την Πολωνία.