Το σύνδρομο VATER είναι ένα αρκτικόλεξο που περιγράφει έναν αστερισμό γενετικών ανωμαλιών που εμφανίζουν 16 στις 100,000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Πιστεύεται ότι σχετίζεται με μια γενετική μετάλλαξη, αλλά το ακριβές γονίδιο που ευθύνεται είναι ακόμη άγνωστο. Για να ταξινομηθούν με σύνδρομο VATER, τα μωρά πρέπει να έχουν τουλάχιστον τρία από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: σπονδυλικές ανωμαλίες, ατρησία πρωκτού, καρδιαγγειακές ανωμαλίες, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, ατρησία οισοφάγου, νεφρικές και/ή ακτινικές ανωμαλίες και ελαττώματα των άκρων. Πολλά από τα ελαττώματα μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά. Τα βρέφη με αυτή την πάθηση συχνά αναπτύσσονται φυσιολογικά.
Περίπου το 70% των μωρών με σύνδρομο VATER έχουν κάποιου τύπου ελάττωμα της σπονδυλικής στήλης. Το ελάττωμα μπορεί να περιλαμβάνει σπόνδυλο μικρότερο από το κανονικό ή μισοσχηματισμένο. Οι σπονδυλικές ανωμαλίες δεν είναι απειλητικές για τη ζωή, αλλά δημιουργούν αυξημένο κίνδυνο για έναν τύπο καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης που ονομάζεται σκολίωση.
Η ατρησία του πρωκτού είναι ένα γενετικό ελάττωμα κατά το οποίο ο πρωκτός είναι αδιάτρητος και τα απόβλητα του σώματος δεν μπορούν να αποβληθούν. Αυτή η κατάσταση απαιτεί χειρουργική επέμβαση σχεδόν αμέσως. Μπορεί να χρειαστούν μερικές επεμβάσεις για τη σωστή σύνδεση του εντέρου και του πρωκτικού πόρου. Περισσότερα από τα μισά μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο VATER έχουν ατρησία πρωκτού.
Το 75% των μωρών με σύνδρομο VATER έχουν συγγενή καρδιοπάθεια. Η τετραλογία του Fallot, τα ελαττώματα του κολπικού διαφράγματος και τα ελαττώματα του κοιλιακού διαφράγματος είναι τα πιο συχνά παρατηρούμενα ζητήματα. Τα μωρά με σύνδρομο VATER έχουν μερικές φορές αρτηριακό κορμό ή μετάθεση των μεγάλων αρτηριών.
Η ατρησία του οισοφάγου με τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο προσβάλλει το 70% των βρεφών με αυτό το σύνδρομο. Στην ατρησία του οισοφάγου, ο οισοφάγος δεν έχει ανοιχτεί και η τροφή δεν μπορεί να περάσει στο στομάχι. Το τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο αναφέρεται σε μια τρύπα μεταξύ της τραχείας και του οισοφάγου. Περίπου το 33% των μωρών με τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο έχουν επίσης συγγενή καρδιοπάθεια.
Ο ομφάλιος λώρος συνήθως περιέχει δύο αρτηρίες και μία φλέβα. Στο σύνδρομο VATER, περίπου το 35% των βρεφών έχουν ομφάλιους λώρους με μία μόνο αρτηρία και μία φλέβα. Αυτό μπορεί να υποδεικνύει νεφρικά ή νεφρικά προβλήματα ή άλλα ουρολογικά προβλήματα. Μερικές φορές τα νεφρά είναι ατελώς σχηματισμένα ή τα ούρα δεν μπορούν να περάσουν έξω από το σώμα. Εάν δεν διορθωθεί, μπορεί να προκληθεί νεφρική ανεπάρκεια σε νεαρή ηλικία.
Ακτινική απλασία, στην οποία λείπει το ακτινωτό οστό του αντιβραχίου, συντηγμένα δάχτυλα, επιπλέον δάχτυλα ή μετατοπισμένος αντίχειρας εμφανίζεται στο 70% όλων των γεννήσεων με σύνδρομο VATER. Εάν επηρεαστεί μόνο ένα άκρο, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα ο νεφρός στην ίδια πλευρά του σώματος να έχει επίσης ελάττωμα. Εάν και τα δύο άκρα έχουν κάποιο ελάττωμα, μπορεί να προσβληθούν και οι δύο νεφροί.
Τα περισσότερα από τα ελαττώματα διορθώνονται με χειρουργική επέμβαση είτε αμέσως μετά τη γέννηση είτε κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Αυτά τα μωρά γεννιούνται συχνά μικρά και δυσκολεύονται να κερδίσουν βάρος. Ωστόσο, όταν διορθωθούν οι συγγενείς ανωμαλίες, μεγαλώνουν για να ζουν φυσιολογικές, παραγωγικές ζωές. Παρόλο που οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή η πάθηση έχει μια γενετική σύνδεση, οι οικογένειες σπάνια έχουν περισσότερα από ένα παιδιά με αυτό το συγγενές ελάττωμα.