Τι είναι το σύνδρομο West;

Το σύνδρομο West είναι μια σπάνια διαταραχή που προκαλεί επιληψία στα βρέφη. Το σύνδρομο είναι επίσης γνωστό ως επιληψία γενικευμένης κάμψης, βρεφική εγκεφαλοπάθεια και βρεφικοί σπασμοί. Τα συμπτώματα της επιληψίας εκδηλώνονται μεταξύ τριών και δώδεκα μηνών μετά τη γέννηση στο ενενήντα τοις εκατό των παιδιών που αναπτύσσουν σύνδρομο West. Περίπου το δύο τοις εκατό των παιδιών με επιληψία έχουν αυτή τη μορφή της πάθησης. Το συνολικό ποσοστό επιπολασμού είναι δύο ανά 10,000 παιδιά κάτω των δέκα.

Η βασική αιτία του συνδρόμου πιστεύεται ότι είναι η μη φυσιολογική αλληλεπίδραση μεταξύ του εγκεφαλικού στελέχους και του φλοιού. Αυτές οι μη φυσιολογικές αλληλεπιδράσεις συνήθως προκύπτουν από εγκεφαλικό ελάττωμα ή τραυματισμό που μπορεί να συμβεί προγεννητικά, κατά τη γέννηση ή μετά τη γέννηση. Ένας επιπλέον παράγοντας είναι ότι στα νεογέννητα και τα βρέφη το κεντρικό νευρικό σύστημα δεν έχει ακόμη ωριμάσει. Αυτό θεωρείται σημαντικό για την ανάπτυξη του συνδρόμου.

Τα πιο κοινά συμπτώματα της διαταραχής είναι η επιληψία και οι σπασμοί. Το σύνδρομο West δεν έχει συγκεκριμένο φάσμα συμπτωμάτων που εμφανίζονται, αλλά η σωματική και πνευματική αναπτυξιακή καθυστέρηση μπορεί επίσης να συνοδεύει το σύνδρομο. Αυτό, ωστόσο, δεν οφείλεται στο ίδιο το σύνδρομο, αλλά είναι συνήθως μια αντανάκλαση της εγκεφαλικής βλάβης που προκαλεί τα συμπτώματα της επιληψίας.

Η θεραπεία του συνδρόμου West πραγματοποιείται για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής, καθώς συνήθως δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία. Η θεραπεία περιλαμβάνει συνδυασμό πολλών διαφορετικών φαρμάκων, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν πρεδνιζόνη, βενζοδιαζεπίνες και βιταμίνη Β-6. Ο στόχος της θεραπείας είναι η μείωση της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων, διατηρώντας παράλληλα τον αριθμό των φαρμάκων όσο το δυνατόν χαμηλότερο για την ελαχιστοποίηση των ανεπιθύμητων παρενεργειών.

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή υπάρχουν και άλλες πιθανές θεραπείες για το σύνδρομο. Μια κετογονική δίαιτα, στην οποία η πρόσληψη υδατανθράκων μειώνεται προς όφελος της αυξημένης πρόσληψης λιπών και πρωτεϊνών, είναι αποτελεσματική για ορισμένα άτομα με επιληπτικές διαταραχές. Η θεραπεία τελευταίας λύσης είναι μια χειρουργική επέμβαση που ονομάζεται εστιακή εκτομή του φλοιού, κατά την οποία αφαιρείται η περιοχή του εγκεφάλου από την οποία προέρχονται οι κρίσεις. Η εστιακή εκτομή του φλοιού πραγματοποιείται μόνο όταν άλλες θεραπείες έχουν αποτύχει και μόνο όταν είναι δυνατή η αφαίρεση του εγκεφαλικού ιστού χωρίς να καταστραφούν άλλες σημαντικές περιοχές του εγκεφάλου.

Η πρόγνωση του συνδρόμου West εξετάζεται μόνο σε ατομική βάση. Με μια ποικιλία διαφορετικών αιτιών και πιθανών εκβάσεων, δεν υπάρχει γενική πρόγνωση. Στατιστικά, περίπου το πενήντα τοις εκατό των παιδιών που αναπτύσσουν το σύνδρομο μπορεί να απαλλαγούν από επιληπτικές κρίσεις με φαρμακευτική αγωγή. Περίπου το πέντε τοις εκατό των παιδιών θα πεθάνουν πριν φτάσουν την ηλικία των πέντε ετών, λόγω της εγκεφαλικής βλάβης που προκαλεί το σύνδρομο ή λόγω παρενεργειών από τη θεραπεία.