Το συγγενές λοβιακό εμφύσημα (CLE) είναι μια σπάνια πνευμονική πάθηση που υπάρχει κατά τη γέννηση και μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολικό φούσκωμα των πνευμόνων όταν παγιδεύεται αέρας σε έναν από τους λοβούς του πνεύμονα. Αν και τις περισσότερες φορές, το εμφύσημα θεωρείται ως μια ασθένεια του τρόπου ζωής των ενηλίκων που προκαλείται συχνά από το κάπνισμα, το CLE, που ονομάζεται επίσης βρεφικό εμφύσημα, είναι πολύ διαφορετικό. Είναι συγγενής ή υπάρχει κατά τη γέννηση και σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να είναι άμεσα εμφανής στο νεογνό ή να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση με εκτεταμένους υπερήχους. Ο βαθμός στον οποίο αυτή η ασθένεια θα απαιτήσει θεραπεία είναι ποικίλος επειδή η CLE μπορεί να εμφανιστεί σε πολλαπλά επίπεδα βαρύτητας.
Οι λοβοί του πνεύμονα περιέχουν εκατομμύρια σάκους γεμάτους αέρα που ονομάζονται κυψελίδες. Στο συγγενές λοβιακό εμφύσημα, μία από τις διαγνωστικές διαφορές είναι ότι υπάρχουν λιγότεροι ή περισσότεροι από τον κανονικό αριθμό σάκων. Αυτό επιτρέπει στους γιατρούς να διαχωρίσουν το CLE σε δύο τύπους που ονομάζονται υποκυψελιδικές και πολυκυψελιδικές, ή «πολύ λίγες» και «πάρα πολλές» κυψελίδες στον προσβεβλημένο λοβό. Το βρεφικό εμφύσημα μπορεί επίσης να διακρίνεται περαιτέρω και να περιπλέκεται από την παρουσία άλλων ιατρικών ζητημάτων. Σε περίπου 10-15% των περιπτώσεων, τα παιδιά παρουσιάζουν επίσης συγγενή καρδιακά ελαττώματα και ο συνδυασμός αναπνευστικών προβλημάτων και καρδιακών προβλημάτων μπορεί να είναι πολύ σοβαρός.
Σε πολλές περιπτώσεις, τα παιδιά με συγγενές λοβιακό εμφύσημα, εάν δεν διαγνωστεί στη μήτρα, θα εμφανίσουν σημάδια αναπνευστικής δυσχέρειας στην πρώιμη βρεφική ηλικία και συνήθως εντοπίζονται γρήγορα. Τέτοια αγωνία μπορεί να συμβεί πριν τα νεογνά φύγουν από το νοσοκομείο ή μπορεί να συμβεί τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Αν και το CLE είναι αρκετά σπάνιο, επηρεάζοντας μόνο περίπου το 005% του πληθυσμού, η παρουσία ενός διαστελλόμενου πνεύμονα και υγρού στους πνεύμονες τείνει να είναι ένα καλό σημάδι αυτού. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η πάθηση μπορεί να μην έχει συμπτώματα, να μην είναι προβληματική για χρόνια και μπορεί να μην εντοπιστεί έως ότου οι άνθρωποι φτάσουν στην εφηβεία ή την ενηλικίωση. Σε κάθε περίπτωση, η δυσκολία στην αναπνοή είναι πάντα ένδειξη για επίσκεψη σε γιατρό για διάγνωση.
Με τις πιο σοβαρές περιπτώσεις συγγενούς λοβιακού εμφυσήματος, οι πνευμονολόγοι μπορεί να προτείνουν την αφαίρεση του προσβεβλημένου και διευρυμένου πνευμονικού λοβού, καθώς αυτό μπορεί να βελτιώσει άμεσα την κατάσταση. Μια τέτοια χειρουργική επέμβαση δεν εκτελείται ελαφρά, καθώς μπορεί να θέσει σε κίνδυνο την αναπνοή σε κάποιο βαθμό. Όταν είναι δυνατόν, οι μέτριοι τύποι αυτής της πάθησης αντιμετωπίζονται με φάρμακα και η κατάσταση θα μπορούσε πάντα να αντιμετωπιστεί ιατρικά αντί για χειρουργική αντιμετώπιση ή μπορεί να ανταποκριθεί καλά στην ιατρική αντιμετώπιση για κάποιο χρονικό διάστημα πριν απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση.
Οποιοσδήποτε με CLE είναι ευάλωτος ιδιαίτερα όταν εμφανίζονται λοιμώξεις του αναπνευστικού. Τα άτομα με συγγενές λοβιακό εμφύσημα θα πρέπει επίσης να παρακολουθούνται από πνευμονολόγο και το χρονικό διάστημα μεταξύ των επισκέψεων στο γιατρό θα εξαρτηθεί από τη σοβαρότητά του. Είναι πολύ πιθανό για ορισμένα βρέφη με αυτή την πάθηση να τα πάνε εξαιρετικά καλά, ενώ η πρόγνωση για πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τις επιπλοκές.