Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή που κάνει τις σωματικές εκκρίσεις όπως η βλέννα και το πεπτικό υγρό να είναι κολλώδεις και παχύρρευστες. Δεδομένου ότι αυτές οι πυκνές εκκρίσεις δεν εκκενώνονται εύκολα από το σώμα, συσσωρεύονται στα όργανα, προκαλώντας επιπλοκές όπως χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις και βλάβες στους πνεύμονες καθώς και κακή απορρόφηση θρεπτικών συστατικών. Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης ακολουθούμενη από συνεχιζόμενη θεραπεία μπορεί να βελτιώσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με την πάθηση. Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης συνήθως περιλαμβάνει έναν συνδυασμό εξετάσεων αίματος και ιδρώτα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, γενετικού ελέγχου. Η πρόοδος στον γενετικό έλεγχο επιτρέπει πλέον την αναγνώριση της κυστικής ίνωσης ακόμη και σε αγέννητα μωρά.
Σε ορισμένες χώρες, όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες, κάθε νεογνό ελέγχεται για κυστική ίνωση μέσω εξέτασης αίματος λίγο μετά τη γέννηση. Αφού ληφθεί δείγμα αίματος, εξετάζεται για ενδείξεις μιας πεπτικής χημικής ουσίας που ονομάζεται ανοσοαντιδραστική τρυψινογόνο (IRT), η οποία κανονικά υπάρχει σε υψηλές συγκεντρώσεις στο αίμα των πασχόντων από κυστική ίνωση. Εάν ανιχνευθεί υψηλή συγκέντρωση IRT, συνήθως εκτελούνται περαιτέρω έλεγχοι για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της κυστικής ίνωσης.
Μεταξύ των νεογνών των οποίων το αίμα παρουσιάζει υψηλή συγκέντρωση IRT, χρησιμοποιείται συχνά μια εξέταση ιδρώτα για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί αυτή την κατάσταση αναστέλλει την ικανότητα του σώματος να μεταφέρει αλάτι μέσα και έξω από τα κύτταρα. Ως αποτέλεσμα, όσοι πάσχουν από κυστική ίνωση τείνουν να έχουν πολύ αλμυρό ιδρώτα. Κατά τη διάρκεια μιας δοκιμής ιδρώτα, ένα κομμάτι δέρματος τρίβεται με μια χημική ουσία που διεγείρει την εφίδρωση και ο ιδρώτας που παράγεται στη συνέχεια απορροφάται με μια λωρίδα χαρτιού. Εάν το χαρτί δείξει ότι ο ιδρώτας περιέχει μεγάλη ποσότητα αλατιού, μπορεί να γίνει διάγνωση κυστικής ίνωσης.
Εάν τα αποτελέσματα ενός τεστ ιδρώτα αποδειχθούν ασαφή, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν γενετικό έλεγχο για την επαλήθευση της διάγνωσης της κυστικής ίνωσης. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης γενετικής κυστικής ίνωσης, ένα δείγμα αίματος λαμβάνεται και στη συνέχεια αποστέλλεται σε εργαστήριο, όπου τα γονίδια που βρίσκονται σε αυτό μελετώνται για ενδείξεις του ελαττώματος που προκαλεί τη διαταραχή. Εκτός από τη χρήση για την επιβεβαίωση της κυστικής ίνωσης μετά από διφορούμενα αποτελέσματα των τεστ ιδρώτα, ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί σε αγέννητα μωρά που έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της πάθησης. Τα μωρά που θεωρούνται ότι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν την πάθηση είναι εκείνα των οποίων οι γονείς είναι και οι δύο φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.