Τι είναι ο φορέας κυστικής ίνωσης;

Ένας φορέας κυστικής ίνωσης είναι ένα άτομο που έχει τη μετάλλαξη που προκαλεί κυστική ίνωση στα γονίδιά του, αλλά δεν έχει τη νόσο. Κάθε άτομο έχει δύο διαμεμβρανικά γονίδια ρύθμισης της κυστικής ίνωσης. Εάν υπάρχει ένα φυσιολογικό γονίδιο ρύθμισης της διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης και το άλλο είναι μεταλλαγμένο, το άτομο είναι φορέας. Ένα άτομο του οποίου τα διαμεμβρανικά γονίδια ρύθμισης της κυστικής ίνωσης είναι και τα δύο μεταλλαγμένα θα έχει κυστική ίνωση.

Για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση, το παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από κάθε γονέα. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί δεν μπορεί να γεννηθεί με κυστική ίνωση εκτός εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς. Εάν το παιδί κληρονομήσει μόνο ένα μεταλλαγμένο διαμεμβρανικό γονίδιο ρύθμισης της κυστικής ίνωσης είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα, το παιδί θα είναι φορέας κυστικής ίνωσης. Ακόμα κι αν και οι δύο γονείς είναι φορείς, το παιδί δεν θα καταλήξει απαραίτητα να έχει κυστική ίνωση ή ακόμη και να είναι φορέας κυστικής ίνωσης, επειδή το παιδί θα μπορούσε να κληρονομήσει το ένα φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Δεν υπάρχουν κίνδυνοι για την υγεία που σχετίζονται με το να είσαι φορέας κυστικής ίνωσης. Πολλοί άνθρωποι περνούν όλη τους τη ζωή χωρίς καν να γνωρίζουν ότι είναι φορείς. Τα ζευγάρια που προσπαθούν να συλλάβουν ή που έχουν πρόσφατα μείνει έγκυος μπορεί να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο μέσω σάλιου ή αίματος για να διαπιστωθεί εάν κάποιος από τους δύο είναι φορέας. Δεδομένου ότι υπάρχουν πολλά διαφορετικά είδη μεταλλάξεων, μερικές σπάνιες μπορεί να μην ανιχνευθούν από τη δοκιμή φορέα. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, το έμβρυο μπορεί να ελεγχθεί για τη νόσο ενώ είναι ακόμα στη μήτρα, εάν οι γονείς το επιθυμούν.

Οποιοσδήποτε μπορεί να είναι φορέας κυστικής ίνωσης, αλλά είναι πιο συνηθισμένο για τους Καυκάσιους να έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Οι άνθρωποι ασιατικής καταγωγής είναι οι λιγότερο πιθανό να φέρουν αυτό το χαρακτηριστικό. Διαφορετικοί φορείς έχουν διαφορετικές μεταλλάξεις, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε διαφορετικά συμπτώματα και επίπεδα βαρύτητας της κυστικής ίνωσης για ένα παιδί που γεννιέται με τη νόσο.

Τα μωρά που γεννιούνται με κυστική ίνωση απαιτούν ειδική ιατρική φροντίδα, κάτι που είναι ένας λόγος που πολλοί γονείς επιλέγουν να μάθουν εάν είναι φορείς κυστικής ίνωσης πριν από τη γέννα. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς και το παιδί έχει κυστική ίνωση, οι γονείς μπορούν να προετοιμαστούν συμβουλευόμενοι γιατρούς και ειδικούς για να προετοιμαστούν για τη θεραπεία που θα χρειαστεί το παιδί. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, πολλοί άνθρωποι με τη νόσο ζουν στα 40 ή τα 50 τους με την κατάλληλη φροντίδα και φάρμακα.