Η αχονδροπλασία είναι ο ιατρικός όρος για τον δυσανάλογο νανισμό, μια συγγενή πάθηση χωρίς θεραπεία. Δεν είναι δυνατή η πλήρης ομαλοποίηση των σκελετικών δυσαναλογιών που προκαλούνται από αυτή την κατάσταση. Η θεραπεία της αχονδροπλασίας περιορίζεται στην αντιμετώπιση περιφερικών ιατρικών ζητημάτων όπως απαιτείται. Η επονομαζόμενη χειρουργική επέμβαση “επιμήκυνσης άκρων” είναι διαθέσιμη σε ορισμένα άτομα με δυσανάλογα προβλήματα, αλλά θεωρείται αμφιλεγόμενη.
Η αχονδροπλασία προκαλεί μη φυσιολογική αναλογία των χεριών, των ποδιών, του κεφαλιού και άλλων χαρακτηριστικών σε σύγκριση με το μέγεθος του κορμού του ατόμου. Αυτή η κατάσταση είναι το αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης γονιδιακής μετάλλαξης κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και η πλειοψηφία των ατόμων με νανισμό γεννιούνται από δύο γονείς με φυσιολογικές αναλογίες. Τα άτομα με αχονδροπλασία τείνουν να φτάνουν σε μέσο ύψος ενήλικα περίπου 4 πόδια (1.3 μέτρα). Η αχονδροπλασία είναι ο πιο κοινός τύπος διαταραχής του μικρού αναστήματος, που αντιπροσωπεύει το 70 τοις εκατό των περιπτώσεων. Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν γενικά φυσιολογική νοημοσύνη και ζουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής.
Τα φυσικά χαρακτηριστικά αυτής της πάθησης περιλαμβάνουν σημαντικά μικρότερο ύψος από το μέσο όρο σε σύγκριση με την ίδια ηλικία και φύλο. Επιπλέον, είναι χαρακτηριστικό για αυτά τα άτομα να έχουν σκυμμένα πόδια, προεξέχοντα μέτωπα και κοντά δάχτυλα. Μερικά άτομα μπορεί επίσης να έχουν ραβδισμένα πόδια.
Η θεραπεία της αχονδροπλασίας επικεντρώνεται στη βελτίωση ιατρικών ζητημάτων που είναι κοινά σε άτομα δυσανάλογου μεγέθους. Μερικά από αυτά τα προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν το υπερβολικό βάρος, τα υπερβολικά συνωστισμένα δόντια, αναπνευστικά προβλήματα και συχνές λοιμώξεις του μέσου αυτιού. Δύο σοβαρές καταστάσεις που μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση είναι η συμπίεση του νωτιαίου μυελού και η σπονδυλική στένωση, η οποία προκαλεί αδυναμία ή μυρμήγκιασμα στα πόδια λόγω πίεσης στον νωτιαίο μυελό. Η θεραπεία της αχονδροπλασίας σε βρέφη ή μικρά παιδιά μπορεί επίσης να περιλαμβάνει ιατρική βοήθεια για υδροκέφαλο, συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο που πρέπει να αποστραγγιστεί με παροχέτευση ή κύφωση, ένα εξόγκωμα που μπορεί να διορθωθεί με τη βοήθεια ενός νάρθηκα πλάτης.
Η θεραπεία της αχονδροπλασίας δεν περιλαμβάνει τη χρήση ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης για την αύξηση του ύψους. Αυτό το είδος ορμονοθεραπείας θεωρείται βιώσιμο μόνο σε περιπτώσεις αναλογικού νανισμού, στον οποίο τα άκρα και το κεφάλι είναι κατάλληλα ανάλογα με το μέγεθος του κορμού. Η χρήση της αυξητικής ορμόνης δεν έχει αποδειχθεί ότι αυξάνει σημαντικά το ύψος των ενηλίκων όταν χρησιμοποιείται σε παιδιά με αχονδροπλασία.
Τα άτομα με αχονδροπλασία μπορεί να χρειάζονται θεραπευτική υποστήριξη για θέματα που σχετίζονται με την κοινωνική προσαρμογή. Πολλά άτομα που επηρεάζονται από νανισμό βιώνουν διακρίσεις που σχετίζονται με την απασχόληση, την πρόσβαση σε πόρους και άλλες πτυχές της κοινωνικής αλληλεπίδρασης. Μια μορφή θεραπείας της αχονδροπλασίας που ονομάζεται χειρουργική επέμβαση επιμήκυνσης άκρων είναι εξαιρετικά αμφιλεγόμενη. Μερικά άτομα επιλέγουν να υποβληθούν σε αυτή τη χειρουργική επέμβαση για να επιτύχουν μεγαλύτερο ύψος για κοσμητικούς και κοινωνικούς σκοπούς, αλλά αυτή η διαδικασία δεν θεωρείται ιατρικά απαραίτητη.