Η αχονδροπλασία είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί δυσανάλογο νανισμό. Κυριολεκτικά μεταφρασμένη, η λέξη σημαίνει «χωρίς σχηματισμό χόνδρου». Ωστόσο, αυτό είναι λίγο παραπλανητικό. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν φυσιολογικό χόνδρο στο μεγαλύτερο μέρος του σώματός τους. Η εξαίρεση σε αυτό είναι ο χόνδρος που αναπτύσσεται στις άκρες των μακριών οστών των χεριών και των ποδιών. Τα σώματα των ατόμων με αχονδροπλασία δεν είναι σε θέση να μετατρέψουν αυτόν τον χόνδρο σε οστό. Αυτό τους κάνει δυσανάλογα κοντόσωμο.
Αυτή η κατάσταση προκαλείται από μια τυχαία γενετική μετάλλαξη. Τα περισσότερα μωρά που γεννιούνται με αχονδροπλασία είναι μεσαίου ύψους, μη αχονδροπλαστικοί γονείς. Η γενετική μετάλλαξη είναι ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι εάν κάποιος έχει τη γενετική μετάλλαξη θα βρεθεί πάντα ότι έχει τη διαταραχή και θα είναι σε θέση να τη μεταδώσει στα παιδιά του.
Τα άτομα που επηρεάζονται από αχονδροπλασία έχουν γενικά μέση νοημοσύνη καθώς και μέση διάρκεια ζωής. Όλα έχουν κεφάλια μεγαλύτερα από το μέσο όρο, μεγάλα μέτωπα, υπό ανάπτυξη στο μέσο του προσώπου και χαμηλή ρινική γέφυρα με στενές ρινικές διόδους. Το μέσο ύψος κυμαίνεται από 4 πόδια, 1 ίντσα (περίπου 1.25 μέτρα) έως 4 πόδια, 10 ίντσες (περίπου 1.47 μέτρα) και καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από το φυσικό ύψος των γονέων.
Υπάρχουν μερικά σωματικά προβλήματα που μπορούν να παρατηρηθούν στους περισσότερους ανθρώπους που πάσχουν από αχονδροπλασία. Ένα από τα πιο κοινά ζητήματα, ειδικά στα αχονδροπλαστικά παιδιά, είναι οι λοιμώξεις του μέσου ωτός. Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία των λοιμώξεων του μέσου ωτός μπορεί να αποτρέψει τη μόνιμη απώλεια ακοής.
Ένα άλλο κοινό πρόβλημα μεταξύ των ατόμων που επηρεάζονται από την πάθηση είναι το σκύψιμο των ποδιών που προκαλείται από τον τρόπο που σχηματίζονται τα μακριά οστά των ποδιών. Οι γιατροί συστήνουν συχνά χειρουργική ανόρθωση των λυγισμένων ποδιών για να αποφευχθεί η πιθανή καταστροφή των αρθρώσεων του ισχίου και του γονάτου.
Τα οδοντικά προβλήματα είναι επίσης κοινά σε άτομα με αχονδροπλασία. Αυτά προκαλούνται από τον τρόπο που σχηματίζονται τα οστά στο στόμα. Τα περισσότερα άτομα με αυτή τη διαταραχή χρειάζονται ορθοδοντική διόρθωση.
Επειδή τα όργανα ενός αχονδροπλαστικού ατόμου είναι μεσαίου μεγέθους, τα προβλήματα βάρους είναι κοινά αργότερα στη ζωή. Αυτό πρέπει να ελέγχεται λόγω της πρόσθετης καταπόνησης που μπορεί να προσθέσει επιπλέον βάρος στους γοφούς και σε άλλες αρθρώσεις.
Δύο δυνητικά θανατηφόρα σωματικά προβλήματα ατόμων που επηρεάζονται από αχονδροπλασία είναι η συμπίεση του τρήματος και ο υδροκέφαλος. Το μέγα τρήμα είναι μια τρύπα στη βάση του κρανίου όπου ο νωτιαίος μυελός συνδέεται με τον εγκέφαλο. Σε πολλά άτομα με αυτή τη διαταραχή, αυτή η τρύπα είναι μικρότερη από το μέσο όρο και μπορεί να συμπιέσει το νωτιαίο μυελό. Επίσης, λόγω του μικρότερου τρήματος είναι δυνατό το νωτιαίο υγρό να επανέλθει στο κρανίο που προκαλεί υδροκεφαλία, μια κατάσταση που είναι πιο γνωστή ως «νερό στον εγκέφαλο». Ο θάνατος μπορεί να συμβεί εάν η σπονδυλική στήλη συμπιεστεί ή το νωτιαίο υγρό δεν μπορεί να ρέει ελεύθερα.
Όσοι έχουν τη γενετική μετάλλαξη έχουν 50% πιθανότητα να αποκτήσουν δικό τους παιδί με τη διαταραχή. Εάν δύο αχονδροπλαστικοί νάνοι έχουν μαζί ένα παιδί, έχουν 50% πιθανότητα να αποκτήσουν μωρό νάνο, 25% πιθανότητα να αποκτήσουν μωρό μέσου ύψους και 25% πιθανότητα το μωρό να αποκτήσει αυτό που συνήθως αναφέρεται ως «διπλό». κυριαρχία» αχονδροπλασία. Αυτή η τελευταία μορφή είναι πάντα μοιραία στη βρεφική ηλικία. Τα μωρά που γεννιούνται με διπλή κυριαρχία υποφέρουν από πολύ μικρά πλευρικά κλουβιά, καθώς και από σοβαρές εγκεφαλικές ανωμαλίες.
Ο γενετικός έλεγχος είναι πλέον άμεσα διαθέσιμος για αυτήν την πάθηση, από την ανακάλυψη της γενετικής μετάλλαξης το 1994, και συνιστάται πάντα όταν την έχουν και οι δύο γονείς. Ο έλεγχος μπορεί να διεξαχθεί είτε με αμνιοπαρακέντηση είτε με χρόνια δειγματοληψία σε βίλες.
Οι περισσότεροι ενήλικες με αυτή τη διαταραχή ζουν και εργάζονται ακριβώς όπως εκείνοι χωρίς την πάθηση νανισμού.