Η αχονδροπλασία είναι ένας τύπος νανισμού που προκαλείται από κληρονομικότητα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου ή άμεση μετάλλαξη ενός γονιδίου. Δεδομένου ότι ο χόνδρος αποτυγχάνει να σχηματιστεί σωστά, τα οστά δεν μπορούν να αναπτυχθούν όπως συνήθως. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την αποτυχία των οστών να φτάσουν στο φυσιολογικό μέγεθος του ενήλικα. Τα περισσότερα με Αχονδροπλασία φτάνουν σε ύψος περίπου τεσσάρων ποδιών (1.21 m) στην ενηλικίωση.
Η αχονδροπλασία ονομάζεται αυτοσωμική επικρατούσα κατάσταση, επειδή οι άνθρωποι χρειάζεται να κληρονομήσουν μόνο μία γονιδιακή μετάλλαξη για να προκαλέσουν την πάθηση. Έτσι, ένας γονέας με αυτή τη διαταραχή έχει 50% πιθανότητα να περάσει το γονίδιο σε κάθε παιδί. Η κληρονομιά δύο γονιδίων για αυτό είναι θανατηφόρα.
Εάν και οι δύο γονείς έχουν τη διαταραχή, έχουν 25% πιθανότητα να μεταδώσουν δύο από τα μεταλλαγμένα γονίδια σε κάθε παιδί. Δύο κληρονομικά γονίδια για αυτήν την πάθηση συνήθως δεν επιβιώνουν. Δυστυχώς, τα παιδιά που κληρονομούν δύο μεταλλαγμένα γονίδια πεθαίνουν κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα.
Παρόλο που η αχονδροπλασία θεωρείται αυτοσωματική επικρατούσα, υπάρχουν μερικοί άνθρωποι που γεννιούνται με την πάθηση από γονείς χωρίς εξωτερικά σημάδια νανισμού. Σαφώς δεν έχουν το γονίδιο, γιατί το να φέρουν το γονίδιο θα σήμαινε ότι θα είχαν την πάθηση. Έτσι, σε σπάνιες περιπτώσεις, το γονίδιο μπορεί να μεταλλαχθεί από μόνο του και να δημιουργήσει την πάθηση. Μελέτες έχουν δείξει ότι αυτό συνδέεται με μεταλλάξεις των σπερματοζωαρίων από τον πατέρα. Τέτοιες μεταλλάξεις γίνονται πιο συχνές όσο μεγαλώνουν οι άνδρες.
Ωστόσο, η κατάσταση δεν είναι ακριβώς κοινή. Υπάρχει σε όλες τις φυλές σε περίπου 1 στις 20,000 έως 40,000 γεννήσεις. Δηλαδή ,005% – ,0025% του γενικού πληθυσμού. Παραμένει μια δύσκολη, αλλά σχετικά σπάνια κατάσταση.
Γενικά, η αχονδροπλασία μπορεί να διαγνωστεί στη μήτρα μέσω γενετικών εξετάσεων νωρίς στην εγκυμοσύνη, αφού έχει εντοπιστεί το υπεύθυνο γονίδιο. Επιπλέον, ο υπέρηχος στο δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης δείχνει σημάδια της διαταραχής. Συγκεκριμένα, το μήκος του μηριαίου οστού δεν συμφωνεί με το πλάτος του καθώς προχωρά η εγκυμοσύνη.
Η διάγνωση μετά τη γέννηση γίνεται μέσω φυσικής εξέτασης και ακτινογραφίας, η οποία δείχνει αναπτυξιακά προβλήματα με πολλά από τα οστά. Ο αχονδροπλαστικός ενήλικας μπορεί να αναγνωριστεί από το κοντό ανάστημά του, την υπόκλιση των ποδιών, το σχετικά μεγάλο κεφάλι αλλά μικρή μύτη, την καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και τα κοντά δάχτυλα των χεριών και των ποδιών. Αν και η πάθηση συχνά φέρνει ανεπιθύμητα σχόλια από αναίσθητα άτομα, συνήθως δεν είναι απειλητική για τη ζωή.
Υπάρχουν μερικές κοινές επιπλοκές σε εκείνους με Αχονδροπλασία. Μπορεί να έχουν ελαφρώς καθυστερημένη ανάπτυξη ως παιδιά και είναι αρκετά επιρρεπείς σε μολύνσεις του αυτιού. Μερικά παιδιά έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν υδροκεφαλία ή νερό στον εγκέφαλο. Εκτός από αυτές τις επιπλοκές, οι οποίες είναι παρούσες σε πολλούς χωρίς τη διαταραχή, συνήθως καταλήγει στην ίδια διάρκεια ζωής με εκείνες που δεν έχουν το γονίδιο.
Πρόσφατα οι γιατροί άρχισαν να επιχειρούν χειρουργική επέμβαση ή/και φαρμακευτική αγωγή για να βοηθήσουν όσους πάσχουν από Αχονδροπλασία να επιτύχουν μεγαλύτερο ύψος. Αυτές οι επεμβάσεις περιλαμβάνουν χειρουργικές επεμβάσεις επιμήκυνσης των οστών, οι οποίες σπάνε το οστό και στη συνέχεια διεγείρουν την αναγέννηση προκειμένου να αποκτήσουν ψηλότερο ανάστημα. Επιπλέον, ορισμένοι γιατροί πειραματίζονται με τη χρήση της ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης σε άτομα με την πάθηση να επιχειρήσουν μεγαλύτερες δυνατότητες ανάπτυξης. Αυτές οι μελέτες είναι ακόμη σε αρχικό στάδιο.
Μερικοί με νανισμό διαμαρτύρονται για αυτές τις παρεμβάσεις και επικρίνουν τους γιατρούς, ειδικά, για χειρουργικές επεμβάσεις επιμήκυνσης των οστών. Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι συνήθως αρκετά επώδυνες για τα παιδιά για μεγάλες χρονικές περιόδους. Τα άτομα με αυτή τη μορφή νανισμού μπορεί να υποστηρίξουν ότι εφόσον η πάθηση δεν είναι απειλητική για τη ζωή, αυτές οι επεμβάσεις είναι απλώς αισθητικές και προκαλούν περιττό πόνο σε ένα παιδί. Αντίθετα, ορισμένοι γονείς πιστεύουν ότι ο σωματικός πόνος των χειρουργικών επεμβάσεων μπορεί να σώσει τα παιδιά από το να βιώσουν τον συναισθηματικό πόνο της κριτικής από ομάδες συνομηλίκων.