Τι είναι η δυσπλασία των οστών;

Στην ιατρική, η δυσπλασία των οστών είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη ανάπτυξη των οστών, που εμφανίζεται συχνότερα στα παιδιά. Υπάρχουν πάρα πολλές ποικιλίες οστικής δυσπλασίας, πολλές από τις οποίες προκαλούνται από γενετικές διαταραχές ή από διαταραχές στα επίπεδα των αυξητικών ορμονών στο αίμα. Συχνά αναφέρονται και ως σκελετικές δυσπλασίες. Μερικές φορές αυτές οι διαταραχές ανάπτυξης μπορεί να οδηγήσουν σε άλλα προβλήματα, όπως παραμορφώσεις των άκρων που δυσκολεύουν την κίνηση και παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, όπως η σκολίωση.

Δύο από τις πιο κοινές καταστάσεις δυσπλασίας των οστών που επηρεάζουν το σκελετικό σύστημα των παιδιών είναι η αχονδροπλασία και η υποχονδροπλασία. Η αχονδροπλασία είναι η πιο κοινή μορφή αυτού που συνήθως αναφέρεται ως νανισμός. Αυτή η διαταραχή των οστών προκύπτει από μια γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ελέγχει την ανάπτυξη των οστών. Αναγνωρίζεται από τα συμπτώματα των πολύ κοντών άκρων και της ασυνήθιστης δομής του προσώπου με μακρύ μέτωπο και μειωμένη μύτη. Το μήκος της σπονδυλικής στήλης σε άτομα που πάσχουν από αχονδροπλασία είναι συνήθως φυσιολογικό και, εκτός από τις παραμορφώσεις στο σκελετικό σύστημα, αυτά τα άτομα συχνά έχουν μέση υγεία.

Η υποχονδροπλασία είναι μια πολύ παρόμοια κατάσταση, αλλά η παραμόρφωση του σκελετού είναι λιγότερο σοβαρή. Τα άκρα επηρεάζονται κυρίως και η δομή του προσώπου φαίνεται πολύ πιο κοντά στο φυσιολογικό από ό,τι συμβαίνει στην αχονδροπλασία. Αν και και τα δύο σύνδρομα οφείλονται σε γενετική μετάλλαξη, φαίνεται να μην σχετίζονται μεταξύ τους και ένα εντελώς διαφορετικό γονίδιο είναι υπεύθυνο για την αχονδροπλασία από αυτό της υποχονδροπλασίας.

Όπου η δυσπλασία των οστών είναι αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης, όπως συμβαίνει για τους περισσότερους ασθενείς, η διαθέσιμη θεραπεία είναι περιορισμένης έκτασης. Η χορήγηση ορμονικών φαρμάκων για την τόνωση της ανάπτυξης μπορεί να έχει ευεργετική επίδραση, εάν αυτό γίνεται όταν ο ασθενής είναι παιδί. Μια άλλη θεραπεία που γίνεται μερικές φορές είναι η χειρουργική επιμήκυνση των άκρων. Αυτή είναι μια πολύπλοκη και χρονοβόρα διαδικασία που περιλαμβάνει τη χρήση οστικών μοσχευμάτων και μεταλλικών πλακών. Μπορεί να οδηγήσει σε μόλυνση και διάφορες επιπλοκές και απαιτούνται πολλαπλές επεμβάσεις.

Για πολλούς ασθενείς, η θεραπεία της οστικής δυσπλασίας περιορίζεται στη διαχείριση των ιατρικών επιπλοκών και των δυσκολιών στον τρόπο ζωής που προκύπτουν από τη διαταραχή. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο στην πλάτη, μούδιασμα στα άκρα, πόνους στις αρθρώσεις και μερικές φορές απώλεια ακοής λόγω της επίδρασης της οστικής δυσπλασίας στο κρανίο και στις οστικές δομές του αυτιού. Όπως συμβαίνει με όλες τις ιατρικές καταστάσεις, είναι απαραίτητες συγκεκριμένες συμβουλές από έναν επαγγελματία ιατρό για τον προσδιορισμό της πάθησης του ατόμου και των πιθανών διαθέσιμων θεραπειών.