Sindromul Pallister-Killian, denumit și PKS, este o tulburare genetică rară care provoacă o varietate de simptome, inclusiv întârzieri în dezvoltare, pigmentare anormală a pielii și o varietate de defecte congenitale suplimentare. O anomalie cromozomială este cauza directă a sindromului Pallister-Killian, deși motivul acestei anomalii nu este înțeles științific. Simptomele specifice asociate cu această afecțiune variază foarte mult și pot varia de la ușoare la sever debilitante. Nu există metode standard de tratament disponibile pentru a trata acest sindrom, iar managementul se concentrează pe tratamentul individualizat al simptomelor specifice. Orice întrebări sau îngrijorări legate de sindromul Pallister-Killian trebuie discutate cu un medic sau alt profesionist medical.
Deși sindromul Pallister-Killian este considerat a fi o tulburare cromozomială genetică, nu este o afecțiune moștenită. În schimb, acest sindrom pare să apară aleatoriu. Multe cazuri de PKS pot fi detectate printr-un test prenatal cunoscut sub numele de amniocenteză, deși procedura de testare nu este întotdeauna precisă, iar unele cazuri pot fi nediagnosticate din cauza unui rezultat fals negativ.
Există multe simptome posibile asociate cu sindromul Pallister-Killian, deși un copil născut cu această afecțiune nu va experimenta probabil toate aceste simptome. Majoritatea bebelușilor născuți cu PKS au un grad foarte slab de tonus muscular, o afecțiune cunoscută sub numele de hipotonie. Această slăbiciune musculară cauzează adesea întârzieri de dezvoltare care afectează capacitatea copilului de a învăța să stea, să se târască sau să meargă. Mai puțin de jumătate dintre persoanele afectate de această tulburare sunt capabile să meargă fără asistență până la vârsta adultă.
Cei născuți cu sindromul Pallister-Killian au, de obicei, trăsături faciale foarte distinctive, inclusiv ochi care sunt distanțați mai mult decât în mod normal, o limbă mărită și o despicare a palatului. Întârzierile intelectuale sunt, de asemenea, frecvente, iar marea majoritate a pacienților cu această afecțiune nu sunt niciodată capabili să vorbească. Adesea, pe capul celor cu PKS există foarte puțin păr, deși punctele chelie completează unii pacienți pe măsură ce îmbătrânesc.
Cele mai severe cazuri de sindrom Pallister-Killian pot fi potențial fatale, iar mulți dintre cei născuți cu complicații grave nu supraviețuiesc copilăriei. Defectele cardiace și tulburările convulsive se numără printre aceste complicații care pot pune viața în pericol. Un număr semnificativ de bebeluși cu PKS se nasc cu o afecțiune cunoscută sub numele de hernie diafragmatică congenitală, o tulburare care face ca o porțiune a intestinelor să iasă printr-o gaură din diafragmă. Intervenția chirurgicală poate fi utilizată pentru a trata unele dintre aceste simptome, în funcție de starea generală de sănătate a pacientului.